вродена амавроза вродени причини, симптоми, лечение Лебер

Амавроза - един слепота при хората, причинени от окото, без всички патологични изменения, които биха могли да видят визуално, както и в резултат от прекратяването на функциите на зрителния нерв с останалата част от службите, които отговарят за зрението. вродена амавроза на Лебер е заболяване на ретината се наследява. Ето защо, той се нарича вроден амавроза на Лебер.

Leber вродена амавроза е резултат от изчезване в ретината на светлочувствителни клетки, които след това не могат да бъдат възстановени. Причина за смъртта - дефектен ген RPE65. Тази болест се проявява при раждането или в първите месеци от живота на детето. Заболяването се смята за един от най-тежките случаи на пигментен ретинит - рядко, но сериозно заболяване.

В повечето случаи заболяването е фиксирана предаване автозомно рецесивен. Това означава, че патологията на детето ще се нарича в случай, че и двамата родители ще имат дефектен ген.

Поради факта, че клетките на епитела на пигмент и фоторецепторите при новороденото не може да се отдели, за пореден път проявява вродена амавроза на Лебер. Към днешна дата, заболяването се счита хетерогенна група от заболявания, които причиняват разрушаване на шишарки и пръчки.

Детето е налице липса на централното зрение, нистагъм, както и незаписани електроретинография. Сред други неврологични симптоми трябва да се отбележи, намаляване зеницата отговор на светлина. За идентифициране на болестта при новороденото доста трудно поради простата причина, че симптомите като кривогледство, нервно-мускулни и неврологични заболявания, далекогледство, кератоконус, умствена изостаналост и увреден слух проявява в много системни заболявания. Основната проява е същата слепота за раждане на детето или външния си вид в продължение на няколко месеца, за да живеят. Много от децата виждат по-добре, ако те осигуряват по-ярка светлина.

В допълнение, деца, които са с това заболяване все още не слепи на ранен етап от живота си, така или иначе минават сляпо на възраст от около 10 години. През първите три месеца от живота на децата не са в състояние да реагират на светлина или неподвижни обекти, както и повечето родители го забележат. Те също имат типичните симптоми се появяват редовно на очни проблеми при слепи деца, скитащи и концентриран вид. Фундус на окото да погледнете на бебето може да бъде напълно нормално, но с течение на времето, дефекти започват да се случи.

Всички страда от вродена амавроза на Лебер на възраст 8-10 години в периферията на дъното на стомаха са пигментни депозити под формата на костните клетки, в някои случаи, обрив, наподобяващ рубеола време. С възрастта, на дъното на стомаха, подложени на бързи промени, но функциите на очите, като острота и зрителното поле, както и на ГЕР в повечето случаи остават непроменени. След като навърши 15 години, пациентът е с вродено Leber anavrozom риск от кератоконус.

Родителите трябва да бъдат на ранното откриване на заболяването в детето, тъй като той е така, защото на неговата възраст той не е в състояние да се оплакват от лошо зрение. Трябва да се внимава, как той реагира и ключалки очи върху детски играчки има нещо странно в очите му, движенията на очите.

Всяка специална обработка в наше време не съществува. Прогноза е изключително неблагоприятна за детето, защото, когато това заболяване Бързо се развива и ендокринни нарушения, може да бъде аномалии на централната нервна система, дефекти в развитието скелет.

Разбира се, има надежда за генно инженерство терапия, но може да се открие само наличието на мутиралия ген и да прекрати бременността днес. Лечение на наследствени заболявания, е вложил по-далечно бъдеще.