Progeria - синдром на преждевременно стареене
Progeria среща само при деца и манифести ускорено стареене. Класическият тип синдром progeria е Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). Този синдром е описан за първи в научно списание от д-р Джонатан Hutchinson през 1886, и д-р Gastingsonom Гилфорд през 1897 г. в Англия.
В момента има 53 случаи на Progeria по целия свят. Съобщените случаи на progeria идва с честота приблизително 1 на всеки 4-8 милиона новородени. И момчетата и момичетата равен риск от развитие на синдрома.
Progeria засяга и деца от всички раси. През последните 15 години случаите на синдрома е докладвано от следните държави: Алжир, Аржентина, Австралия, Австрия, Канада, Китай, Куба, Великобритания, Франция, Германия, Израел, Италия, Мексико, Холандия, Полша, Пуерто Рико, Южна Африка, Южна Америка Южна Корея, Швейцария, Турция, САЩ, Венецуела, Виетнам и Югославия.
Симптомите на progeria
Новородени деца с progeria изглеждат доста здрави. Когато достигнат възраст от 10-24 месеца, те започват да показват признаци на ускорено стареене. Те включват:
* Рязкото забавяне.
* Загуба на тегло.
* Загубата на коса.
* Стареене на кожата.
* Твърдостта на ставите.
* Хип дислокация.
* Генерализирана атеросклероза (сърдечно-съдови и болест на сърцето).
* Ход.
Въпреки, че децата с Progeria могат да идват от различни етнически групи, те са забележително подобен. Пациенти с този синдром обикновено умират преди да навършат 8 до 21 години; средната възраст е 13 години.
Сходството на синдром progeria с процеса на стареене
Деца, страдащи от този синдром, които са генетично-податливи на преждевременно, прогресивна болест на сърцето; Почти всички пациенти умират от сърдечно-съдови заболявания е то. Сред сърдечносъдови събития се случват, като например: хипертензия, удар, ангина, сърдечна недостатъчност.
Експерти казват, че успешните резултати от изследвания в намирането на подходящо лечение за Progeria, най-вероятно ще бъдат ефективни за лечение на заболявания, свързани със стареенето.
Предизвиква Progeria синдром
90% от децата със синдром progeria имат мутации в гена, кодиращ протеина Lamin А, който осигурява сърцевина дизайн. Смята се, че дефектни Lamin А протеин се деформира клетъчното ядро. Тази деформация може да доведе до преждевременно стареене процес.
Роднини на засегнатите деца обикновено не progeria. В изключително редки случаи може да възникне синдром на повече от едно дете в семейството.
Е наследствено синдром?
Експертите не се включват Progeria до наследствени синдроми, така че това е следствие на напълно произволни и много редки промени ген. Около 1 на всеки 100 случаи на синдрома на HGPS се предава на следващото поколение в едно и също семейство.
диагноза progeria
Синдром може да бъде заподозрян в случай на стареене на кожата симптоми, загуба на коса, скованост на ставите и т.н. Това може да се потвърди чрез генетични тестове. организация синдром Progeria изследвания създадохме специална диагностична програма, тестване.
възможно лечение
Фарнезил трансферазни инхибитори (FTIs), в момента се използва за лечение на рак, може да се възстанови прекъснатата ядрена структура, която се счита за причина за синдрома. Проучвания, проведени при подобни симптоми с тези на progeria мишки показват, че FTIs донесе известно подобрение. От 13-те мишки, третирани с FTI, по време на проучването на 20-седмично, само един е починал. Д-р Лесли Гордън, директор на Progeria научноизследователска организация, заяви: "Това изследване ни дава важна част от информацията, необходима за клинични проучвания при деца с progeria".
Haley Okins (Хейли Okines)
Въпреки че няма лек за Progeria, но родителите са в състояние за лечение на някои от симптомите. Списъкът на инструменти, които подобряват качеството на живот на Хейли, представен на личната й страница.
Онлайн магазин Mystoma предлага продукти за грижа за тежко болни хора, особено на памперси за възрастни.