хромозомни аберации

Хромозомни аберации (Латинска aberratio -. Избягване) или различни хромозомни мутации преструктуриране - промяна на структурния състав на хромозомите. които са причинени от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба е в техния генетичен материал, като предоставя съхранение, продажба, възпроизвеждане и предаване на наследствената информация.

Хромозомни аберации отразяват различни видове хромозомни аномалии. За човек най-важният наличието на отклонения, свързани с хромозома структура или няколко такива отклонения да доведе до развитие на дълбоки патологии.

Хромозомни аберации, изразени в нарушение на количествена стойност на хромозомите са три вида:

1. Монозомия - е липсата на двойка хомоложни хромозоми, тризомия, напротив, означава появата на допълнителни хромозоми. В такива случаи говорим за монозомия или тризомия на тази хромозома.
2. Triplodiya - е наличието на допълнително копие на генома. Така броят на хромозомите в кариотипа, набор от атрибути, пълни комплекта хромозоми, съответно равни на 45, 47 или 69.
3. Тризомия.

Хромозомни аберации, изразени в нарушение хромозомни структури включват:

• Translocation - обмен на сегменти между нехомоложна, че не е сравнима, хромозоми.
• Заличаване - загуба чрез мутация на ДНК сегмента и дължина от един нуклеотид на subhromosomnogo фрагмент, съдържащ множество гени.
• Инверсия - хромозомна прегрупиране, което се проявява в въртенето на индивидуални хромозоми секции 180 °.
• Дублирането - мутация, която дава хромозомната структура чрез удвояване хромозома регион, съдържащ гените.

Хромозомни аберации доведат до генетичен дисбаланс, той влияе неблагоприятно на нормалното развитие на организма, който се проявява в хромозомни заболявания - синдром котка вик, синдром на Даун. синдром Patau, синдром Evardsa, полизоми в Х-хромозомата или Y-хромозома и други.

• 
  вродени acromicria
• 
  ОБСЪЖДАНЕ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ
• 
  кариотипни съпрузи
• 
  ХРОМОЗОМНИ