Фабри болестни симптоми, диагностика, лечение

общо описание

Болест на Фабри (BF) - е наследствено заболяване дължи на групата на заболявания съхранение лизозомна. Когато BF значително намалена или никаква активност на ензима α-галактозидаза А, в резултат на натрупването на токсични метаболити в жизненоважни органи, разрушаване на техните функции. Сред целите BF следните органи: на централната нервна система, сърцето, черния дроб, бъбреците, съдовия ендотел. Това е много рядко заболяване се среща при около едно бебе на триста хиляди. BF дебют в детството, напредва с напредване на възрастта, и без правилното лечение завършва летално в зряла възраст от инсулт, инфаркт, бъбречна недостатъчност.

Причината за BF са мутации GLA, контролиращо структурата на α-галактозидаза А (GLA; ЕО 3.2.1.22), тя карта на дългото рамо на хромозома Hq 22.1. Недостигът на този ензим води до концентрация в лизозомите tseramidtrigeksozida (ендотелни и съдови гладкомускулни клетки и епителни клетки на повечето органи peritelialnye) и digalaktoziltseramida (бъбрек, сърце камера ЦНС), което води до органна дисфункция и появата на клинични симптоми. BF предава наследници рецесивен X плетка тип. Това означава, че една жена - носител на мутация риска от болно момче е 50%, а рискът от това момиче - носител на мутации - 50%. В същото време този човек - носители на мутацията риска от поява на едно момиче - носител на мутация е 100%, и синовете на дефектна хромозома не се предава. Момичета - носители на мутацията, заболяването се заличават, а не да й даде повод да дори заподозрян, но въпреки това те предават на мутант хромозома ½ от децата си.

Симптомите на болестта на Фабри

  • akromegalichesky навик в хемизиготно мъже;
  • ангиокератома в слабините, на хълбоците, бедрата, пъпа;
  • angioektazii в устната лигавица и конюнктивата;
  • полиневропатия;
  • acroparesthesia;
  • намаляване или пълно отсъствие на изпотяване;
  • исхемичен или хеморагичен инсулт в ранна възраст;
  • загуба на паметта;
  • неподходящо поведение;
  • протеинурия;
  • подуване;
  • ангина;
  • високо кръвно налягане;
  • дълбочина разстройство скорост и ритъм дишане;
  • неправилен сърдечен ритъм;
  • помътняване на роговицата;
  • катаракта;
  • загуба на зрение;
  • загуба на слуха;
  • шум в ушите;
  • виене на свят.

Основната причина за смърт при пациенти с CF - стадий на бъбречно заболяване.

диагностика

Когато изрази клинични симптоми, или при съмнение за BF прекарват изясняване лабораторни тестове, които идентифицират:

  • Намаляването на активността на ензима α-галактозидаза А във всяка биологична течност или тъкан.
  • ДНК диагностика: ДНК секвенция на α-галактозидаза ген Един пациент с Нива-Cf справка..
  • ЯМР на мозъка: исхемичен инсулт и интрацеребрален хематом microbleeds, leykoareoz, калцификация на задната таламуса, васкуларни малформации.
  • ЕКГ: левокамерна хипертрофия, сърдечна аритмия и проводимостта.

За лабораторно проследяване на лечението BF прилага количествено глоботриаозилцерамид в плазмата и урината на концентрацията на който на фона на терапия ензим замяна намалява.

Лечение на болест на Фабри

Целеви ензим-заместителна терапия (ERT) препарати на рекомбинантен α-галактозидаза А. мъже LFT държани започва веднага след проверка на диагноза, момчета и жени - присъствието на BF симптоми органни поражения. Използва се за тази цел agalsidazu алфа (Replagal) и agalsidazu бета (Fabrazim), които причиняват регресия на патологични изменения на вътрешните органи, или да забавят развитието им. Първото приложение на лекарството е под интензивни грижи, и за в бъдеще може да се провежда в амбулаторни условия. Симптоматична терапия цели за борба с невропатична болка, acroparesthesia, корекция на кръвното налягане, сърдечни аритмии, бъбречна недостатъчност. Като се има предвид прогресивния характер на заболяването, пациентите с муковисцидоза трябва да бъдат под постоянно лекарско наблюдение.

Основни лекарства

Има противопоказания. Трябва да се консултирате със специалист.

Фабри болестни симптоми, диагностика, лечение

Фабри болестни симптоми, диагностика, лечение

  • Agalsidaza алфа (Replagal) - ензимни средства. Режим на дозиране: се прилага интравенозно при доза от 0,2 мг / кг два пъти месечно.
  • Agalsidaza бета (Fabrazim) - рекомбинантен човешки алфа-галактозидаза. Режим на дозиране: се прилага интравенозно при доза от 1,0 мг / кг два пъти месечно.

препоръки

  • Консултации на медицинската генетика.
  • Консултации на кардиолог.
  • консултация офталмолог е.
  • нефрология консултация.