Спинална amyotrophy - Неврология заболяване
Гръбначния amyotrophy Verdniga - Hoffmann
Това заболяване vstrechaetsn в ранна детска възраст и се характеризира със злокачествен разбира с бърза прогресия. В зависимост от времето на появата на първите симптоми и темповете на нарастване на процеса има три форми на заболяването: вродени, ранни и късни детството.
Вродена форма може да се прояви в утробата. В такива случаи, на детските движения, които на пръв е често срещана в по-късните етапи на бременността се изтощи, раждане може да бъде патологично, а в първите дни след раждането показа очевидно мускулна пареза с намаляване на мускулния тонус и намалява сухожилни рефлекси. Понякога заявените пълна арефлексия. Може да се случи ранни симптоми се появяват мехурчести слаб вик, муден смучене. Едно дете може да открие предсърдно мъждене на езика, намалена мога да понасям рефлекс, gipomimiya. Следва да се отбележи, като правило, тахикардия. Често болестта се съчетава с редица вродени малформации, умствена изостаналост. Болестта е много бърза, смърт идва на 1-l.5 години.
Неонаталният форма се характеризира с малко по-лек поток в сравнение с вродената. Тази форма се смята за класика. Началото на заболяването, свързано с възрастта на 1,5 години. В повечето случаи, първите симптоми са открити след всяко отравяне инфекция или храна. Детето, преди повече или по-малко нормално развива бързо загуби по-рано придобити двигателни умения, престава да ходи, стои или седи. Отпуснато пареза първоначално се появи в краката, а след това на мускулите на тялото и ръцете. Членка сравнително бързо се влошава, има слабост в мускулите на врата, мехурчести мускули. До 4-5 години, обикновено в резултат на дихателна недостатъчност, пневмония се развива и смъртта настъпва. Пациентите муден пареза, придружени от развитието на Контрактурите на сухожилията. Често е налице общ обрив.
Късно форма започва след навършване на 1,5-2 години и потоци в сравнение с първите две форми лесно. Пациенти под 10 години могат да поддържат способността да се движат.
Водещи симптоми са пареза в проксималните части на краката, а след това оръжие. мускулна атрофия открива трудно поради изразен подкожна мазнина слой. Най-сухожилни рефлекси са потушени рано. Характеризира се с глоба тремор на пръстите разперени ръце (снопчетата тремор). Типични деформация на костите, особено в гърдите и в долните крайници. Булбарна симптоми представени атрофия на мускулите на езика на фибриларни потрепвания, пареза на мекото небце с намаляване на рефлекс и фаринкса.
Известен специален вариант на гръбначния атрофия Verdniga - Hoffmann - прогресивна парализа жълтата или заболяване Fazio - Londe. Заболяването обикновено започва към края на втората година от живота, понякога в младежката възраст, се характеризира със слабост в мускулите на лицето, включително и дъвкателната мускулатура, има затруднения при преглъщане, гласови промени, атрофия на мускулите на езика. може да се появи офталмоплегия. С напредването на болестта бързо, смъртта настъпва след 6-12 месеца, считано от началото на симптомите. Чрез булбарна нарушения могат да се присъединят отпуснат пареза и парализа на крайниците, а понякога и те не разполагат с време, за да се развива, но аутопсията е постоянно установено увреждане на гръбначния мозък рогови клетки навсякъде. Описани фамилни случаи на болестта Fazio - Londe [Александър и сътр. 1976], когато на дъното и претърпя брат. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Диагностика на гръбначния amyotrophy Verdniga базирани Хофман (в допълнение към началото на появата на болестта и характерната клинична картина) на резултатите от допълнителни изследователски методи, от които на първо място следва да се посочи електромиография. Почти винаги открива спонтанна електрическа активност в присъствието на останалите потенциали фасцикулации. Контракциите записани в произволно забавяне на електрическа активност с "ритъм ограда с колци", което показва, че явления синхронизация и увеличаване на продължителността на потенциала.
Когато хистологично изследване разкри, намаляване на броя на клетките в предната рог на гръбначния мозък, дегенеративни промени в тях. Патологичните промени са най-силно изразени в областта на лумбална и цервикална разширяване, както и в моторните ядрата на черепните нерви. Открива промени в предната корените в intramuskulyarnyh отдели нервни окончания. В миналото е изчезването на нормалната терминал, тяхната прекомерна разклонение.
Когато биохимични изследвания са намерени изменения в метаболизма на въглехидратите. Така че, EA Savelyev-Василева (1973) установяват, че гликолиза в пациенти с гръбначния amyotrophy Verdniga-Hoffmann подходи ембрионалното тип. Много често се откриват значителни нередности в метаболизма на креатин-креатинин - повишаване на креатин екскреция в урината, намалено отделяне на креатинин. Важно е да се отбележи, че нивото на ензими в серума е почти без промяна.
Гръбначния amyotrophy болест на Werdnig - Hoffmann отнася до наследствено заболяване с автозомно рецесивен предаване тип. Основната Биохимичният дефект е неизвестен. Има предположения, че генетичният дефект води до непълни раздела предната рогови клетки на гръбначния мозък, нарушаване на тяхната диференциация и евентуално недоразвитост на мускулна никотиновия ацетилхолинов рецептор.
При диагностицирането на гръбначния amyotrophy Verdniga-Hoffmann прекарват диференциация с болестта на Oppenheim. Според повечето изследователи, miotopiya Опенхайм - не е независима нозологична единица, а синдром, водещ проява на който се произнася мускули хипотония. В тази връзка, в момента широко разпространен термин «флопи бебе», или "глупав дете." Синдром "флопи бебе" се наблюдава при заболявания като конгенитална мускулна дистрофия, форма на доброкачествена вродена хипотония, рахит, понижен тонус форма на церебрална парализа, както и напречно увреждане на гръбначния мозък, остра полиомиелит отлага утробата или полирадикулоневрити. Синдром на "отпуснат дете" може да се осъществи, когато универсалната мускулна хипоплазия (болест на Крабе), най-гликогеноза, особено в типа II - или болестта на Помпе (гликогеноза универсално).
Лечение на гръбначния amyotrophy Verdniga - Hoffmann въпрос за назначаването на масаж и физиотерапия, за да се извършват системно. Радикално лечение не е налична.
Някои подобрения правят лекарства като Cerebrolysin, Aminalon, антихолинестерази (неостигмин метилсулфат, oksazil, галантамин, сангвинарин), витамини от група Б. Повторни трансфузия малки дози odnogruppnoy кръв (50 мл 4-5 пъти) се разглеждат като общо тонизиращо и показани да изразят стадии на заболяването.
Psevdomiopaticheskaya форма на прогресивно гръбначния amyotrophy Kugelberg-Welander
Неврогенен синдром scapulohumeral-челюстна (гръбначния изпълнение миопатия Landuzi - Dejerine)
Рядка форма на спинална мускулна атрофия
Невролози в Москва
Цена: 1500 рубли. 1350 рубли.
Специалности: Неврология. Рефлексология.
Shipilova Анна Владимировна
Цената на прием: 15001350 рубли.
Направете една среща с отстъпка от 150 рубли.
