синдром на Даун

синдром на Даун. Синдром на Даун клиника. Симптомите на синдрома на Даун.

Най-често на trisomies и обикновено един от най-често наследствено заболяване е тризомия 21, или синдром на Даун. Цитогенетичното характер на синдрома на Даун е създадена през 1959 г. Zh.Lezhenom

Синдромът на Даун се появява средно с честота от 1 на 700 живородени деца, но честотата на синдрома зависи от възрастта на майките и се увеличава с увеличаването му.

При жени на възраст над 45 години, честотата на раждане на пациенти със синдром на Даун достига 4%. Основните клинични прояви на синдрома на Даун в таблицата.

Основните клинични прояви на синдрома на Даун

Цитогенетичното причинява синдрома на Даун са редовно тризомия - 95%, за преместването на хромозома 21, за да хромозомен друга - 3% и мозаицизъм - 2%. Молекулярно-генетични изследвания показват критичен регион на хромозома 21, е отговорен за основните клинични прояви на синдрома на Даун. - 21q22.

Повтарящата риск при редовен тризомия 21 е около 1: 100, в зависимост от възрастта на майката. В фамилна транслокация рискови фактори синдром на Даун могат да варират от 1 до 3%, когато носител транслокация е бащата, и от 10 до 15%, ако майката е транслокация носител.

Както вече бе отбелязано, в редки случаи преместването 21q21q втори риск е 100%.