Намачкване на човешко заболяване
Хромозомна болест - голяма група от клинично различни патологични състояния, причинени от нарушения в хромозомната структура или номер. Според статистиката, около 1% от новородени са носители на хромозомни аномалии, вкарвайки на психическа и физическа забавяне, и около 30% от множество вродени малформации при деца е свързано с хромозомни аномалии.
човешки кариотип се състои от 46 хромозоми, половината от него получава от майката и половина - от баща си. Съответства всеки майката хромозома 1 (хомоложна и) на бащиния. Изключенията са половите хромозоми. Жените имат двойка хомоложни хромозоми X, докато мъжете имат един X хромозома и не-хомоложни й Y-хромозома.
Хромозоми като отделни структурни единици могат да се видят само в делящи се клетки на етапа на метафаза. Състави хромозоми могат да бъдат получени от костен мозък култури на кожни фибробласти, околоплодна течност клетки и т. Г. В клинични цитогенетични обикновено използвани проста техника за култивиране на лимфоцити от периферна кръв. След серия от процедури, клетъчната суспензия се прилага върху предметни стъкла, багрило и се изследват под микроскоп.
През последните години, клинична Цитогенетикът започна да използва методи за диференциално оцветяване на хромозоми, които идентифицират хромозомни напречни ивици, но също така да се направи разграничение хромозоми един от друг и да се открият в тях различните структурни пренареждания.
лечение 96.Patogeneticheskoe на наследствени заболявания.
Патогенетична терапия, насочена към коригиране на биохимичните и физиологични процеси нарушени чрез промяна на концентрацията на протеиновия продукт на мутантния ген. Това лечение е най-ефективно, когато наследствени метаболитни заболявания основен патогенетичен механизъм от които е нарушаването на използване на субстрат. Ефекти върху метаболитните процеси трансформации могат да се извършват по няколко начина и зависи преди всичко от това дали разстройства патологичните симптоми следствие на използване на субстрат (администрирани външно или синтезирани в организма) или те се дължат на липсата на неговите метаболитни продукти в тялото на пациента.
процеси за рециклиране субстрат корекция може да се извършва по няколко начина. Техният избор зависи от това дали клиничните симптоми, причинени от единицата натрупване метаболитен прекурсор или те продукт - резултат дефицит на крайния продукт метаболитни трансформации. В първия случай, при планиране на стратегии за лечение трябва да се отчете следното: 1) дали подложката се синтезира в организма и влиза в храните; 2) дали патогенезата на заболяването, причинено от нарушение ензимно разцепване или процес субстрат транспорта през лигавицата на стомашно-чревния тракт и бъбреците.