Метахроматична левкодистрофия - симптоми на заболяването, предотвратяване и лечение на метахроматична
Какво е метахроматна левкодистрофия -
Метахроматична левкодистрофия - автозомно рецесивен обмен миелин патология се характеризира с натрупване galaktozilsulfatida (tserebrozidsulfatida) в централната и периферната нервна система. Описани няколко изпълнения метахроматична левкодистрофия комбиниран дисфункция на един ензим - сулфатаза сулфат група се отцепва от sulfatide.
Това заболяване е съобщено за първи път от немски лекар Алцхаймер (A. Aizheimer) през 1910 г., подробно описание е дадено през 1925 г. от немски невролог Scholz (Scholz). Честотата на население от 1: 40,000.
Какво причинява / Причини за метахроматна левкодистрофия:
В основата на всички клинични форми са алелен генна мутация арилсулфатаза А локализиран на 22-ри хромозомата. Това води до дефицит на ензима арисул А и нарушена преобразуване на sulfatide в galactocerebroside.
Патогенеза (какво се случва?) По време метахроматна левкодистрофия:
Sulfatide натрупва в черния дроб и бъбреците, понякога в малки количества в сърцето, белите дробове, далака, кожата, костите и стомашно-чревния тракт, обаче, органите функционалните не са засегнати. Депозитите в жлъчния мехур води до неговата патология. Sulfatide натрупване в бялото вещество на мозъка и гръбначния мозък причинява значително увреждане на нервната система. Така oligodendridy в ЦНС и миелиновата обвивка на периферните нерви подложи демиелинизация в глиални клетки и неврони са гранулирани и ламеларни включвания.
Симптомите на метахроматна левкодистрофия:
Разграничаване късно инфантилен, млади и възрастни форма на метахроматна левкодистрофия.
Късно инфантилен форма е показана между първата и втората година от живота на забавяне на развитието на говора и влошаване на моторните функции (ходене). След това децата започват да бъде лошо, има мускулна слабост, редуващи се с хипертония, нистагъм, дизартрия, поглъщане разстройство, депресия на мога да понасям рефлекс, gipomimiya, атаксия. Разпределяне на 4 етапа на тази форма на болестта.
Етап I се характеризира с мускулна слабост и хипотония ръцете и краката, намалява или липсващи рефлекси в сухожилията, преразтягане на коленните стави, трудности при ходене. Продължителността на етапа от няколко месеца до една година или повече.
Етап II е показан зад интелектуалното развитие, дизартрия, афазия, нистагъм, едно дете не може да устои, мускулния тонус в долните крайници повишени, наблюдава атаксия, интермитентна болка в ръцете и краката. Fundus изследване разкрива, атрофия на зрителния нерв, сиво оцветяване жълти петна. Продължителността на този етап от няколко месеца.
За етап III се характеризира с квадриплегия, мускулна дистония, обелване и decerebration, симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа, тежко умствено дефект.
В етап IV маркиран изчезване на реакцията до стайна, развитието слепота, детето спира да говори, е (хранене чрез гастростомия или сонда). Продължителността на тази фаза от няколко месеца до няколко години (с добри грижи). Пациентите умират в детска възраст.
Младежката форма метахроматна левкодистрофия проявява между 3 и 10 години на спад на интелигентност, промяна в поведението, смущения на атаксия на походката. Чести пристъпи. симптоми могат да бъдат първоначално изразиха леки. Причината за търсене на медицинска помощ в тези случаи е слабото представяне на училище поради емоционална лабилност, прогресия на процеса може да бъде бавен. Пациентите умират на възраст от 5 до 12 години между тях.
Формулярът за възрастни е подобен в клиничната картина на непълнолетен. На преден план на психични разстройства (симптоми на депресия, шизофрениформно психоза, алкохолизъм). Заболяването започва след пубертета. В някои случаи, заболяването се проявява първоначално периферна невропатия. Бавно прогресия. В по-късните стадии, пациентите не са ориентирани в околната среда, слепи, прикован към леглото. Смъртта настъпва в 40-50 години.
Диагностика на метахроматна левкодистрофия:
Диагнозата се доказва чрез определяне tserebrozidsulfatazy недостатъчност (арилсулфатаза) увеличаване на съдържанието на протеин и присъствието на клетъчно разпадане на протеина в цереброспиналната течност, повишаване на нивото на сулфатиди в кръвта и урината. Той се увеличава по време на пулса в електромиография. В мозъка компютърна томография дефинирани симетричен дифузен намаляване бялото вещество плътност, умерено разширяване на вентрикулите.
Разграничете метахроматна левкодистрофия необходимо с други форми на левкодистрофии и дегенеративни промени в пътищата на нервната система не е наследствен характер с помощта на биохимични изследвания.
Лечение на метахроматна левкодистрофия:
Кои лекари трябва да се свържат, ако имате метахроматна левкодистрофия:
Е нещо, което ви притеснява? Искате да знаете повече подробности за метахроматна левкодистрофия, неговите причини, симптоми, лечение и профилактика, по време на хода на заболяването и на диета след нея? Или имате нужда от преглед? Можете да си запишете час при лекар - клиника Eurolab винаги на Ваше разположение! Топ лекар ще ви прегледа и проучване на отиване признаци на заболяването и за идентифициране на симптоми, ви съветваме и ще предостави необходимото съдействие и диагнозата. Можете също така да се обадите на лекаря у дома. Eurolab клиника е отворен за вас през целия ден.
Ако имате някакви изследвания са били проведени по-рано, не забравяйте да се вземат резултатите на лекар. Ако проучването не са били изпълнени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или нашите колеги в други клиники.
Вие. Трябва да сте много внимателни подход към състоянието на цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които са на върха не се проявяват в тялото, но в крайна сметка се оказва, че, за съжаление, те са третирани твърде късно. Всяка болест си има своите специфични особености, характерни симптоми - така наречените симптоми. Определяне на симптомите - първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва по няколко пъти на година, за да бъдат проверени от лекар. не само за да се предотврати ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тяло и тялото като цяло.
Ако искате да зададете на лекаря - да използвате раздела на онлайн допитването. може би ще намерите там отговори на техните въпроси и прочетете съветите за грижи. Ако се интересувате от обратна връзка за клиниките и лекарите - опитайте се да намерите информацията, която искате да покажете. Също така да се регистрират в медицинската портала Eurolab. да бъдат постоянно се обновява с най-новите новини и информационни актуализации на сайта, които ще бъдат изпратени автоматично, за да можете по пощата.