Генетични заболявания могат да бъдат лекувани чрез активиране на латентните гени

Изследователите са установили, едно лекарство, което ви позволява да включите спящия бащина копие на гена, за да замени счупена дънна платка.

Нашият геном се състои от два екземпляра - по бащина и майчина комплекта хромозоми. Всеки ген има колега; както може да изпълнява една функция, но те го правят по различни начини. Много често се случва, че едно от копията на сън, и цялата работа се извършва от другата. Това е нормално: например, ние използваме само майката копие UBE3A ген, разположен върху хромозома 15. Кодиран от този ген протеин участва в развитието на нервната система и регулира разграждането на нежелани протеини. Ако генът по някаква причина не работи, човек развива генетичен неврологично заболяване, наречено синдром на Angelman. И това се характеризира с изоставане в развитието, и неконтролирано рязко, хаотичен трафик и пристъпи на смях. Заболяването не е толкова рядко, се случва в един човек в 15000.

Така че, когато ситуацията е Angelman синдром: бащина копие на гена, както тя очакваше, че е в състояние на сън, и на родителя, които обикновено трябва да работи, счупен. Решението изглежда очевидно: трябва да се "събуди" бащина копие на гена. Но това е лесно да се каже отколкото да се направи. Изследователи от Северна Каролина държавен университет (САЩ) засегнаха около 2300 различни съединения с надеждата, че някои от тях ще бъде в състояние да се включи бащина копие UBE3A. В крайна сметка, те се опитаха инхибитор на топоизомераза I, добре известно противораково лекарство. Топоизомераза е ензим, който помага на клетката удвояване генетичен материал; без това не е възможно ДНК репликация и възпроизвеждане. топоизомеразни инхибитори правят така, че ензимът остава постоянно свързан към ДНК, в резултат на раковите клетки не могат да се размножават. В допълнение, ДНК често не могат да издържат на такъв тясно "прегръдката" на ензима и започва да се откъсне.

Трябва да се подчертае, че тези данни се отнасят до нервните клетки и учените все още не знаят какъв ефект топоизомераза инхибитор на други видове здрави клетки. От друга страна, въпреки че лекарството отдавна се използва в химиотерапията, независимо дали ще го изцели един човек все още и нервната система, не е възможно да се каже предварително.

Сега всички пациенти, лекувани Angelman синдром е намалена само за облекчаване на симптомите, и инхибитор на топоизомераза ни дава надежда, че това ще бъде възможно да се елиминира много причината за заболяването. И, може би, най-важният резултат може да се нарече това, което изследователите демонстрира осъществимостта на този метод на лечение, при смяна на дефектен ген получава копие от нашия собствен геном. По този начин е възможно да се лекуват различни генетични заболявания, без да се налага да редактира човешката ДНК.

Приготвен по Университета на Северна Каролина.