Fragile X синдром признаци, симптоми и режим на лечение

Както е известно, на човешкия генотип е ОК - това е 46 хромозоми, две от които - сексуалният X и Y. При жените, съответно, на снимачната площадка хромозома ще изглеждат - 46 XX, а мъжете - 46 HU. Тези носители на генетична информация се състои от верига на аминокиселината на повторения, които положи информация за структурата и функциите на бъдещето на жив организъм.

опции дисплеи

израждане

Genetics носители на болестта на група от патологии, секс-свързан, който е с X хромозомата. При мъжете, заболяването се проявява все по-ясно, тъй като техният генотип съдържа една Х-хромозома. Жените патология се развива в случай на двете "патологични" X-автозоми. В много редки случаи, мъжете могат да premutatsionny опция и носител. Жените са значително по-склонни да извършват контрол на вектора, с пас "патологичен" хромозома с еднаква вероятност за дъщерите и синовете за. Sick баща може да предава Х-хромозома само дъщери. синдром наследяване постепенно нараства от поколение на поколение, че става известен като парадокс Sherman. В клиничното протичане на синдрома е много по-тежка от тази на мъжете.

Клиничната картина може да варира в зависимост от броя на повторенията на С-YY.

Винаги психични разстройства са налице: едно дете често blurts, немотивирани предавания гримаси често пляска с ръце, понякога се държи много агресивно. Такива симптоми малко подобни на шизофрения. Друг вариант е да аутизъм, който започва да се развива в ранна детска възраст.

Специфична особеност на момчетата е да се увеличи размера на тестисите (makroorhizm), но тя може да бъде открита само в пубертета. В този случай, всеки ендокринната разстройство отсъстват.

Промяна на външния вид са относително неспецифичен, но може да се сблъска с лекар, за да намерят най-подходящия диагнозата. Детето често е голяма глава, издължено лице и леко извита ростралното върха на носа. Там са с големи размери на ръцете и краката, пръстите имат значително увеличен обхват на движение. Често, кожата е с висока еластичност.

Проявите premutatsionnogo вариант на заболяването има определени характеристики. За синдром атаксия характеризира с тремор и увредена памет, особено краткосрочни, има промени в настроението и постепенно развитие на деменция с намаляването на познавателната функция (неспособност за четене и разбиране на речта). Симптоматика се развива по-често при мъжете, носител и е с по-тежко протичане, отколкото при жените.

Как да се диагностицира синдрома

Отделно, още по-конкретно изпълнение е комбинация от PCR с откриване в капилярна електрофореза. Този тест точно открива хромозомни аномалии при пациенти със синдром атаксична и първична овариална недостатъчност.

Тъй като заболяването е вродена и има хромозомна произход, лечението се редуцира до облекчаване на основните симптоми на заболяването.

Терапевтична схема, насочена към минимизиране прояви психомоторно забавяне, промени в корекция атаксична синдром и хормонално подкрепа за първична овариална недостатъчност.

Възрастен медицинска терапия включва стимуланти и антидепресанти, се поддържа постоянна динамично наблюдение от психиатър и психолог. В частни клиники извършва подготовка сесии микроинжектиране "Cere" и неговите производни, cytomedines (лекарства "Lidaza", "Solkoseril").

Когато се използват умните лекарства атаксични синдром и кръвни разредители, angioprotectors и смеси от аминокиселини. Първична яйчникова недостатъчност в женските естрогени и билкови лекарства подлежи на корекция.

Ефективността на лечението е относително ниска, но дава възможност за известно време да се забави прогресирането на заболяването.

предотвратяване

Как да се изградят взаимоотношения с деца до родители, които са почти през цялото време на бързия темп на живот не оставя време за възрастни, за да общуват с деца. можете да направите излиза в събития пълния седмица.

Какво се случва с човешкото тяло, което не се прави секс? Секс - е почти едни и същи основни нужди, като приема на храна. Най-малкото, те започнаха да се правят, че няма да спре. Дори и да priderzhivaetes.