Болест на Фабри, лечение, причини, симптоми, превенция
- Какво е болестта на Фабри
- Какво причинява болестта на Фабри
- Патогенеза (какво се случва?) По време на болестта на Фабри
- Симптомите на болестта на Фабри
- Диагноза на болестта на Фабри
- Лечение на болест на Фабри
- Болестта на Фабри Превенция
- Кои лекари трябва да се обърнете, ако имате болест на Фабри
Какво е болестта на Фабри
Болест на Фабри (Фабри, дифузна универсален ангиокератома, наследствена дистонични липидоза) - вродена заболяване, характеризиращо се с вроден дефицит на ензим алфа-G4-галактозидаза, води до натрупване на гликолипиди (церамид) в цитоплазмата и лизозомите на клетки от различни органи и тъкани.
Първо, описана през 1898 г. от английския дерматолог Anderson на (Anderson) и германската дерматолог Фабри (Fabry).
Какво причинява болестта на Фабри
Фабри заболяване се причинява от дефицит лизозомна хидролаза - а-галактозидаза А, се наследява в Х-свързани рецесивни черта, и следователно клиничните симптоми, наблюдавани при мъже. Gene а-галактозидаза А е локализиран на дългото рамо на хромозома X Xq22 ® Q24.
Патогенеза (какво се случва?) По време на болестта на Фабри
Ензимен дефект води до системно отлагане sfingoglikolipidov гликопротеин и в заболелите тъкани, особено в ендотела и съдов гладък мускул, сърце, бъбрек (гломерули и каналчета), окото (роговицата епителни клетки), ганглиите на вегетативната нервна система.
Симптомите на болестта на Фабри
В хомозиготни хора, заболяването се проявява в детството или в юношеска т.нар Фабри кризи характеризират с мъчителна пареща болка в ръцете и краката атаките на болка могат да продължат няколко дни, придружени с лека треска и повишена скорост на утаяване на еритроцитите. Понякога погрешно диагностицирана ревматизъм. Akroparastezii с възрастта стават все по-чести и тежки. В детството маркиран характеристика на Фабри кожни заболявания лезии - ангиокератома (телангиектазия или малка повърхностна ангиома), които са разположени симетрично на бедрата, гърба, бедрата, вулвата, в коляното съвместно и пъпа. Ангиокератома може да бъде равна или малко повишава над повърхността на кожата, от тъмночервен до синкаво-черен цвят не Blanch под налягане. Характеризира се с хипо- или anhidrosis кожата. Също така е възможно поражение на слузната обвивка на устната кухина и конюнктивата. Наблюдавано разширение и усукване на ретината и конюнктивата, помътняване на роговицата. Се увеличава с възрастта и натрупването на sfingoglikolipidov гликопротеин в органите на сърдечносъдовата система и бъбреците. Има симптоми на ангина, влияе на сърдечните клапи (митрална недостатъчност и аортна стеноза), разработен левокамерна хипертрофия, инфаркт на миокарда.
Наблюдаваните протеинурия, намален капацитет бъбречна филтрация. Може да се развие хронична бъбречна недостатъчност. Хипертония (очевидно, бъбречен произход) увеличава сърдечни увреждания, и допринася за разгрома на мозъчните съдове. Проявите включват мозъчно-съдова тромбоза, аневризъм, понякога кръвоизлив, което води до поява на припадъци, хемиплегия, афазия; Възможно психоза. Промени в стомашно-чревния тракт, характеризиращо се с гадене, повръщане, диария, коремна болка. Маркирана деформация на дисталните стави интерфаланговите, асептична некроза на феморалната глава и глезена, маркиран гръбначния остеопороза. Възможна хипохромна микроцитна анемия, забавяне на растежа и пубертета. Смъртта настъпва от уремия и поражения на кръвоносните съдове на сърцето и мозъка, обикновено е на 4-ти десетилетие от живота.
симптоми Хетерозиготни жените могат да отсъстват, повечето носители на гена на болестта на Фабри са наблюдавани кожни прояви и помътняване на роговицата, понякога симптомите на болестта са същите, както при мъжете.
Диагноза на болестта на Фабри
Диагнозата се основава на клиничните прояви, идентифициране активен а-галактозидаза А в плазмата, левкоцити, слъзния флуид, култивирани фибробласти, биопсии на тъкани, както и повишаване на sfingoglikolipidov (особено trigeksoziltseramida) в урина, плазма, култивирани фибробласти. диференциалната диагноза се извършва с наследствена хеморагична teleangaektaziey в която телангиектазия наблюдава в различни части на тялото, кървене, но не характеристика на болест на Фабри пристъпи на болка, увреждане на бъбреците и сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт. Диференциалната диагноза с ревматична треска се базира на характеристиките на Фабри промени по кожата заболяване и разликите в биохимичните параметри.
Лечение на болест на Фабри
За да премахнете и предотвратяване на болка атаки назначават дифенилхидантоин и karbamadepin кортикостероиди. В някои случаи тя показва бъбречна трансплантация. Опитите администриране на пречистен ензим, но полуживот на ензима в организма е кратко.
Болестта на Фабри Превенция
Родителските диагноза е възможно, което е да се изследва в култивирани клетки амниотичната активен а-галактозидаза А. Това е - най-ефективният метод за предотвратяване на болест раждане на дете.