Автозомно-рецесивно заболяване

Автозомно-рецесивно заболяване. Пример автозомно рецесивен наследство

В класическия случай на автозомно рецесивен наследство генотип на родителите на пациенти е форма Аа х АА (където - рецесивен ген мутант А - доминиращ нормален ген).

Подобна характеристика на наследство за атаксия на Фридрайх заболяване, хепато дегенерация, болест на Werdnig-гръбначния amyotrophy Kugelberg-Welander Gofmanai, атаксия-телангиектазия и други моногенни заболявания на нервната система.

При извършване на генеалогичен анализ в семейства с предполагаемата автозомно-рецесивно режим на наследяване следва да вземе предвид един важен факт. Както бе споменато по-горе, според Мендел закони пропорции SIBs засегнати автозомно-рецесивно заболяване трябва да бъде около 1/4 от общия брой на децата в едно поколение. Тъй като сравнително малък брой деца (1-3 деца), в повечето случаи автозомно-рецесивни заболявания се проявяват под формата на единични (snoradicheskih) случаи и наследствено-фамилна болест е очевидно, не винаги е типично за модерен семеен структура. В тази ситуация, липсата на семейна история не премахва въпроса за генетичен характер на заболяването и не изключва 25% риск от неговото повторение на раждането на други деца, а в този родителски двойка.

Друг източник на грешки в оценяването на този тип наследство е илюстрирано на фиг. 10 на пример за голямо семейство с автозомно retsessivnoi мускулна дистрофия, проучихме в планински изолира Северна кавказки. Това vysokoinbrednoy семейство заболяване се наблюдава при 12 роднини от 3 различни поколения, които, на пръв поглед, е в противоречие с модела на автозомно-рецесивно заболяване. () Dnako във всеки случай в това родословие няма пряко предаване на болестта от родител на дете, и в рамките на всеки отделен чифт сегрегацията на родител характер се подчинява на всички закономерности, характерни за автозомно-рецесивно заболяване. По този начин, самият факт за болестта в продължение на няколко поколения обширна родословието не изключва автозомно-рецесивно режим на наследяване, както и ключ знак, когато е налице проява на симптомите в поколението (-25%) в клинично здрави родители са облигатни хетерозиготни носители на мутацията.

Обикновено не е налице пряка предаване на автозомно-рецесивно заболяване в следващото поколение е редки изключение: това е възможно в една ситуация, в която пациентът влиза в брак или с други пациенти с една и съща болест (вид брак аа х АА) или хетерозиготни носители на мутации в гена на (аа аА х). В първия случай, всички деца ще наследят две копия на мутантния ген и ще бъдат болни, през втората половина на болните деца.

Пример за това е показано на фигурата (показани в родословието, които наблюдаваме семейства обременени от атаксия на Фридрих заболяване).
Бащата на това семейство на пациента (III-1) на родство се присъедини с втория братовчед бракът е хетерозиготни мутанти хромозоми, наследени от един общ прародител (носител на мутация потвърдена от ДНК изследване). В резултат на заболяването да се прояви на баща си и неговите 3 деца, т.е. 2 в следващите поколения. Такава специална предаване характер автозомно-рецесивно заболяване, наречено psevododominantnym. За разлика от истинската автозомно-доминантно вид пренасяне на болести при psevdodominantnom наследство заболяване обикновено се записват само две поколения, и не засяга поредица от следващо поколение родословие и странични разклонения. Друга особеност наследство psevdodominantnogo е, че тя често се случва в случай на родствен бракове, тъй като честотата семейства съответния носител рецесивен ген мутант между роднини значително по-висок сред населението. Nakopets в psevdodominantnom наследство на броя на засегнатите братя и сестри в всяко поколение, повече от обичайното за автозомно-рецесивно заболяване цифри 25%.