заболявания сираци

Едно на милион, специални, уникални -
тези епитети пасват гении и тези, които са по-малко късмет -
хората с редки болести.
Те не помогне конвенционалната медицина, те рядко живеят до дълбока старост
и често тя не изглежда като другите хора.

Приблизително половината редки заболявания, причинени от генетични дефекти. Симптомите могат да се наблюдават при раждането или се появяват по време на детството. Проблемът с редки болести е от особено значение за педиатрична, тъй като 2/3 редки заболявания проявява в ранна възраст. По-малко общ токсичен, инфекциозен или автоимунно заболяване "сирак". Причините за тяхното развитие може да са наследственост, отслабва, лоша среда, висока радиационния фон, майка ми и самите деца в ранна възраст. Повечето от безстопанствени заболявания - хроничен. Те до голяма степен да се влоши качеството на живот и може да доведе до смърт. За повечето от тези заболявания не съществува ефективно лечение. В основата на лечението на тези пациенти - подобряване на качеството и продължителността на живот на пациентите.

Броят на пациентите в региона Брянск,
страдащи от редки заболявания (сираци)

Цената на лечението на пациентите с най-различни редки заболявания. Например, за лечение на галактоземия се нуждаят от специална здравословни храни: не лактоза и галактоза. неговата цена е само малко по-различно от обичайните разходи за храна за деца. Но лечението на други пациенти, може да е в стотици хиляди на месец. В съставянето на списъка, не се вземат предвид разходите за лечение и от човешка гледна точка, включването на заболявания в списъка, независимо от стойността на наркотици подчертава, равните права на пациентите при наличието на съвременно лечение.

Преди около 30 години лекарства за лечение на редки заболявания, почти не е бил. Поради ограничеността на пазара по-голямата част от фармацевтичните компании да се развиват и стартиране на лекарства (наркотици) се смята за непривлекателен. Според Тъфтс център, за да донесе лекарство сирак на пазара в САЩ, компанията трябва да прекарват най-малко $ 1.2 млрд. Ограничен брой пациенти за клинични проучвания само изостря ситуацията. През 1983 г. той е бил издаден Акт на лекарства сираци в Съединените щати, която за първи път е въведено понятието "сираци заболявания". В документа са били предписвани предпочитание за производителите на лекарства за редки заболявания, включително данъчни кредити в размер на 50% при провеждането на клинични проучвания в САЩ, опростяване на лицензионните процедури и намаляване на разходите за регистрация, предоставяне на изключителни права за търговия в продължение на седем години.

Към днешна дата, най-скъпият сред Нозология включени в списъка, това е пароксизмална нощна хемоглобинурия. Пароксизмална нощна хемоглобинурия (ПНХ) - рядко придобито заболяване на еритроцитите мембрана и се характеризира с хронична хемолитична анемия, периодични или непрекъснати и gemosiderinuriey хемоглобинурия, тромбоза явления и хипоплазия на костния мозък. Това заболяване обикновено е диагностицирана за първи път в хората във възрастовата група от 20-40 години, но може да се появи и в напреднала възраст. В класическата форма на хемолиза (разрушаване на червените кръвни клетки с освобождаване в околната среда на хемоглобин) се появява по време, когато пациентът спи (нощна хемоглобинурия), което може да се дължи на леко понижаване на рН на кръвта през нощта. Въпреки хемоглобинурия (появата на хемоглобин в урината.) Се наблюдава само в около 25% от пациентите, а много от тях не през нощта. Лекарството се използва при лечението на това заболяване - най-скъпите в света. Годишен курс на лечение с Soliris Soliris (INN: ekulizumab) от швейцарската компания Alexion Pharma се оценява на 400 хиляди долара ..

Naglazyme (galsulfaza, «BioMarin Фармацевтични») - първото и единственото лекарство за лечение на Марото-Лами синдром (мукополизахаридоза тип VI). Naglazyme замества липсващата ензима при това заболяване (арисул). Заболяването се характеризира с отлагането на дерматан в различни тъкани. Проявява в продължение на 2-3 години, забавяне на растежа, загрубяване на чертите на лицето, фенотипа прилича синдром на Hurler, роговицата помътняване, деформации на скелета (лумбална кифоза, валгус кривина на краката), хепатоспленомегалия, скованост на ставите, хернии. Умствена изостаналост не е типично. Пациентите, приемащи Naglazim, са в състояние да преодолеят голяма стълба от стъпки и ходене на дълги разстояния, отколкото преди. синдром Maroto-Лами е маркиран в момента около 1100 души в света. цената на лечението е около 350 хиляди. долара. / година.

Друг скъпо лекарство - Myozyme (alglyukozidaza алфа «Genzyme Corporation») показан за лечение на пациенти с болест на Pompe (дефицит на алфа-глюкозидаза, които е необходимо да се унищожат гликоген - вещество, което е източник на енергия за организма). симптоми на болестта на Pompe се дължат на ненормално натрупване на гликоген в клетките. В момента, болестта на Помпе не е включена в Списъка, но общността на пациентите и медицинските организации работят активно за разширяване на списъка-24, по-специално включването на болестта на Помпе. Без заместителна терапия, деца с ранно начало на болестта умират в рамките на първата година от живота се дължи на циркулаторна недостатъчност или инфекции на дихателните пътища. Според резултатите от клиничните изпитвания на Myozyme увеличи продължителността на преживяемост без механична вентилация при тези пациенти. лечение на детето с този наркотик е на стойност около 100 хиляди. долара през годината. възрастен - около 300 хиляди долара ..

Aldurazyme (laronidaza, «Genzyme Corporation») за ензим-заместваща терапия с тип I мукополизахаридоза (синдром на Hurler) - прогресивна тежка, често застрашаващи живота болести. Цената на медикаментозно лечение е 200 хиляди. Долара. / Година [5].

За да се подобри ситуацията с предоставянето на лекарства за пациенти, страдащи от редки заболявания трябва да се подготвя в момента федерални разпоредби, по-специално промените в закона "На Движение на промени по лекарствата» №61-FZ, като се отдава предпочитание лекарства за редки заболявания са изготвени, но все още не приет. решения също изисква основен въпрос - прехвърлянето на финансова помощ на граждани, които страдат от редки заболявания, от областния на федерално ниво.

Borshevskaya LB Tahaeva Т. A.

Теми: Drug Доставка