Вродена надбъбречна хиперплазия - Medical Journal

Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродена хиперплазия nadpochechnikov- синоними - вродена дисфункция на надбъбречната кора или вродена надбъбречна синдромите е група с наследствени заболявания с автозомно рецесивен режим на наследство, причинена от генетични дефекти на стероидогенезата ензими.

Основната връзката на патогенезата на всички форми на CAH - нарушение на синтеза на кортизол. Постоянен дефицит кортизол на обратна връзка стимулира секрецията на АСТН, което причинява надбъбречна хиперплазия. Когато тази патология е значително повишена секреция на надбъбречните андрогени, което води до вирилизация и андрогенизация пациенти.

Етиология и патогенеза

5 описано стероидогенезата ензимни дефекти, образуващ едно конкретно изпълнение на заболяването.

1- 21- хидроксилаза дефицит. В зависимост от степента на ензимна недостатъчност разграничи virilnoe, solteryayuschuyu и изтрити (некласически) форми на заболяването.

2- 11- бета-хидроксилаза дефицит - хипертоничен форма на болестта.

3- 3-бета-ол - дехидрогеназа дефицит.

4- 17-алфа-хидроксилаза дефицит.

5- 20,22- desmolazny дефицит (Lipoid хиперплазия).

По-голямата част от CAH поради дефицит на 21- хидроксилаза (края на дефекта на кортизол биосинтеза). Така кортизол прекурсори биосинтеза натрупват в кръвта, притежаващ андрогенен ефект и да доведе до външните гениталии вирилизация при момичета и андрогенизация външните гениталии момчета (virilnoe форма).

В значително дефект 21- хидроксилаза е също нарушен синтез минералокортикоиден (алдостерон) и развива синдром сол загуба - хиперкалиемия, хипонатремия, хиповолемия (solteryayuschaya форма).

Слаба, частичен дефицит от 21-хидроксилаза води до развитието на безплодни форми, изразяващо се в предварително и пубертета като adrenarche, мек хирзутизъм и менструалния дисфункция.

Клиничната картина, диагноза

С всички възможности CAH наблюдава необичайно структура на външните гениталии, напредва физическо развитие и сексуалното коса тяло, началото на ерекция. груб глас, ранната поява на акне vugares.

В диагнозата на CAH съществена помощ се осигурява от историята на данни -В наличие на случаи на това заболяване в роднини (30%), раждането на деца с голямо тегло при раждане, внезапна смърт на деца в първите месеци от живота. Честото повръщане и регургитация, особено през първата година от живота, изразена от тежестта на междувременно появили се заболявания.

Virilnoe форма 21- хидроксилаза nedostatochnosti- деца се раждат с голяма маса (над 4 кг). Външни полови органи при момичетата virilny- на малък хипертрофия на клитора преди внезапната му вирилизация, срамни moshonkoobraznye, там урогениталния синус (пълен синтез gubno- скротума гънки и формирането на откриването на уретрата в тялото на пениса). Всичко това усложнява избора на пола.

При момчета, на пениса се увеличава при нормална или намален размер на тестисите. Има и хиперпигментация на скротума, пениса.

От 2-4 години децата от двата пола, има и други симптоми androgenizatsii- формира вторичен полов коса тяло (окосмяване по тялото пубис), развива мускулите, фигура маскулинизация, coarsens му глас, акне се появяват по лицето. торса, хирзутизъм.

За момичета на възраст 12-16 години, без женски вторични полови белези и менструация. Ускорен диференциация на скелетните кости, ранно приключване на зоните на растеж епифизата, което води до спиране на растежа.

Solteryayuschaya Форма 21- хидроксилаза nedostatochnosti- в литературата, този симптом се нарича синдром Debre- Fibiger, psevdopilorostenozom. В този вариант на болестта, в допълнение към вирилизация симптоми през първите дни на живота, изразени нарушения на водно-солевия баланс, придружени с упорито повръщане, диарични изпражнения, бързо обезводняване, което представлява реална заплаха за живота.

Некласически 21- хидроксилаза nedostatochnosti- характеризира с началото вид на вторичното разпределение коса, ускорен растеж и диференциация на скелетната кост. При момичетата в пубертета имаше умерени симптоми на хирзутизъм, менструални нарушения са възможни, образуване на вторични поликистозни яйчници (синдром Shteyna- Левентал).

11-бета-хидроксилаза nedostatochnost- допълнение към симптоми на вирилизация и андрогенизация, ранно откриване и продължително повишаване на кръвното налягане, поради увеличаването на нивата на деоксикортикостерон кръвта. В тази форма съществува взаимна връзка между степента на външните гениталии вирилизация и хипертония.

-бета 3 - дефицит хидроксилаза - голямата част от децата с този дефект е синдром на загуба сол. При момчета, има нарушение на сексуалната differentsirovki- от мъжки тип с хипоспадия към почти нормален женски фенотип. Вторични полови белези могат да се развиват нормално, но обикновено има гинекомастия. В новородено момичета-там вирилизация на външните гениталии.

17 - алфа хидроксилаза nedostatochnost- много рядко. При жени има забавено сексуално развитие, както и при пациенти с мъжки - мъжки псевдохермафродитизъм. При юноши и от двата пола са намалели или отсъства срамната и аксиларни растежа на косата. Характерно за хипертония и хипокалиемия.

20,22- desmolaznaya недостатъчност - проявява при новородени тежка надбъбречна недостатъчност. Деца с генетичен мъжки пол имат женски фенотип. Възможността за лесно вирилизация, забавено сексуално развитие.

Диагностика на CAH извършва във всички деца с нарушено развитие на външните гениталии.

За CAH тъй като първите дни от живота, характеризиращо се с повишени нива на 17-хидроксипрогестерон (17-GOPG) в серум и слюнка в 2 500 пъти в сравнение с нормата. Скрининг - тест при новородени (2-5 дни от живота) се основава на определянето на 17- GOPG в капка кръв отложен върху филтърния диск.

Кръвта във формата на solteryayuschey има хиперкалиемия, хипонатриемия и hyposalemia.

С дефицит на 11-хидроксилаза в кръвоносните повишени нива на 11- дезоксикортизол. Повишената урината екскреция на 17-кетостероиди.