Списание "svitu медицина" - списание за широк Cola lіkarіv
ИСТОРИЯ ИЗСЛЕДВАНИЯ ПРОБЛЕМИ
Друг основен успех е генетичните изследвания с този клас болести. Единични точкови мутации в хлор се откриват в канали Thomsen заболяване и автозомно рецесивен генерализирана миотония (тип Бекер) и множествена - в волтаж-зависимите натриеви канали в парамиотония семейство хиперкалемични и парализа. Като изброени мутации и каналопатии участват в патофизиологията на различни миотонична нарушения.
Миотонична дистрофия тип 1 (MD1) - най-честата форма на мускулна дистрофия при възрастни. Наскоро е доказано, че е следствие от нестабилна CTG в нуклеотид повтаряне нетранслираната област на гена на протеин киназа (DMPK) 19 хромозома. Относно миотонична дистрофия тип 2 (MD2), след това си причина - нестабилна нуклеотидна повтаряне CCTG 1 гена интрон цинк фиксатор (ZNF9) 3 хромозома. Висока честота видян за последно в Германия, Италия, Финландия и САЩ, както и сравнителни характеристики на тези две държави са представени в Таблица 1.
Таблица 1. клинични, лабораторни и генетични нарушения
с миотонична дистрофия 1 (MD1) и 2 (MD2) Тип
Миотонична дистрофия тип 1
Миотонична дистрофия тип 2 (проксимална миотонична миопатия)
Тя започва с мускулите дисталните крайници
Тя започва с мускулите на крайниците проксималните
Повишени мускулни ензими в кръвта
Участва хромозома и локус
Както MD1 и MD2 възникне, когато миотония и катаракта, единствената характеристика клинична характеристика, което им позволява да се различи, се характеризира с мускулна болка в второто състояние. В двете заболявания нуклеотид повторения на ниво РНК засяга неговата функция посредством разрушаване на ген снаждане хлорид канал, който в действителност причинява миотония и натрупване и tetrapletnyh триплет повтаря в клетъчното ядро дава сплайсинг гени инсулинови рецептори, което води до съпътстващо диабет. От тази гледна точка Жене може да се обясни клиничните симптоми на тези заболявания, лечението на които също трябва да се основава на заложените в тях механизми.
Клинични признаци на миотонична-често срещаните нарушения
Пациенти с миотония може да се види веднага, дори ако сте с него, само за да си стиснем ръцете - след ръкостискане, той не може веднага да се оправям на пръстите на ръцете. Ако такъв пациент копна неврологично чукче Tenar формира мускул валяк и ще донесе на палеца. Необходимо е да се установи дали той е атрофия и мускулна слабост. болест или вродена парамиотония Thomsen на тези симптоми отсъстват. Що се отнася до миотонична дистрофия, когато се наблюдава атрофия на мускулите на ръцете и краката, както и слабост, като се започне с дисталните части на крайниците и в хода на развитие на болестта се разпространи в проксималната. Показателно е, че тези пациенти удължена и изискан лице с отпуснати клепачи и ъглите на устата, колкото застой в долната половина на лицето. Когато миотонична дистрофия атрофични промени, също подлежат на гръдноключичносисовиден мускул, в допълнение, има системни прояви, като например загуба на коса, катаракта и атрофия на тестисите. Когато диагнозата на тези симптоми не трябва да се пренебрегва. Също така, диагнозата се потвърждава с помощта на игла neuromyography (EMG), което потвърждава наличието на факли акционни потенциали, причинени от въвеждането на електрода, както и лабораторни изследвания потвърждават присъствието на хипотиреоидизъм, инсулинова резистентност и диабет, хипогонадизъм и надбъбречна недостатъчност. Таблица 2 описва етапите на диагностичен търсене когато миотония.
Таблица 2. търсене за диагностика, когато миотония
Миотония клинично характеризира с неспособност да оправям пръстите на ръката след ръкостискане (например когато поздрав) и мускулна образуване валяк ударни
Идентификация на мускулна атрофия и слабост на (+) MD1 (плюс плешивост, характеристика изражението на лицето, катаракта); (-) болест на Томсен, автозомно-рецесивно генерализирана миотония, парамиотония, семейство хиперкалемични парализа, колебае миотония (парамиотония е установена диагноза само в присъствието на миотонична симптоми при ниски температури)
Игла EMG: присъствие потенциали ракети действие, причинени от въвеждането на електрода
1) вродена парамиотония
2) семейство хиперкалемични парализа
3) колебания миотония
Въпреки факта, че през последните години по-голямата част от миотония се класифицира в зависимост от каналопатии от причината, не всички от тях са причинени от последните варианти. Например, съгласно електрофизиологични изследвания, синдром на Шварц-Джампал отношение на нарушения на нервно-мускулната синапсите на, патофизиология миотонична с огнища POMPE заболяване все още не е проучена.
КЛАСИРАНЕ миотония
Основни миотонична разстройства са класифицирани като хлор каналопатии с слабост и без натриев и каналопатии. Класическа вродена миотония е разделена на болест на Томсен (автозомно-доминантно тип) и автозомно-рецесивно генерализирана миотония (тип Бекер). Миотонична дистрофия е от два вида; и в действителност, а в друг случай има мускулна слабост. Сред натриеви каналопатии има три вида: вродена парамиотония, семейство хиперкалемични парализа и колебания миотония. Последното е описан за първи път от Рикер и сътр. тя се развива през 20-40 минути след тренировка, не реагират на студ, остър прием на калий. Основна класификация миотонична нарушения са представени в таблица 3.
ЛЕЧЕНИЕ миотония
Амбулаторните невролози често срещат MD1, най-малко - със заболяването или парамиотония Томсен. Понастоящем не съществуват лекарства, които имат за цел да повлияе на откриването на хлор канал на скелетните мускули, така че когато миотония най-често използваните блокери на натриевия канал. Тази група включва лекарства мексилетин, прокаинамид, фенитоин и карбамазепин, които са разработени за лечение на сърдечни аритмии и епилепсия. Те са определени за контрол на болестта, но ние все още не знаем доколко те са ефективни. блокери на натриевите канали са в състояние да се намали потенциала за действие и мускулната сила. Когато миотонична нарушения без страничните ефекти на мускулна слабост на горепосочените лекарства не са пречка, която не е MD1 и MD2. При тези пациенти, основните проблеми са причинени не толкова от миотония като своя слабост. Идеално фармакологични агенти, те би трябвало да действат различно от тези прояви на болестта.
лечение на болестта на Томсен
Както и в това заболяване слабост отсъства, основното оплакване на пациента е да се забави движението в резултат на нежелани мускулни контракции. Ако пациентът би искал да ги намали, за тази цел само блокери достатъчно натриев канал, като мексилетин фенитоин или краткосрочни курсове в период на интензивна двигателна активност, в други случаи, тяхната продължителна употреба не е уместно.
лечение парамиотония
Миотония и мускулна слабост при парамиотония се срещат само в студено време, и има вероятност да зима може да отнеме мексилетин. Те не се развиват прогресивна мускулна слабост, тези пациенти са почти нормален живот на фона на сезонни курсове на този наркотик.
Лечение на миотонична дистрофия
Когато MD1 и MD2 три основни проблеми: 1) миотония, 2) мускулна слабост и 3) системни прояви тип катаракта, диабет, сърдечни аритмии, и т.н. (Таблица 4) ..
Таблица 4. Лечение на миотонична дистрофия тип 1