синдром на Waardenburg - педиатър - сайт за педиатри, стажантите, студенти по медицина

Синдромът е описано в гр. Waardenburg 1947, е колекция от множество дефекти, се характеризира с комбинацията от постоянно вродена глухота, хетерохромия ирис, дистония слъзните жлези и албинизъм.

Причина и механизъм на синдром Waardenburg

Етиопатогенезата на синдрома не е известна. Единственият хипотезата, че се опитва да обясни появата на тези аномалии, е тази, която потвърждава, че в случаите на синдрома не съществува нарушение на метаболитен произход (липса на тирозиназата, или нарушение на условията, при които трябва да работят). Според тази хипотеза, това е нарушение на меланогенезата; но това може да се обясни само част от описаните аномалии (албинизъм, хетерохромия на ириса).

Не съществува хипотеза, за да обясни аномалията.

синдром Waardenburg е наследствен и се предава автозомно доминантно неправилен начин. Изразителност на различните елементи е различен от един случай на друг; двата пола са наранени в същата степен.

Синдромът известни като:

синдром Klein-Waardenburg;
симптоматично комплекс Waardenburg-Клайн.

синдром на симптоматиката Waardenburg

Вродена глухота проявява по-рано, което води в повечето случаи до сляпо-мутизъм. Във всички случаи, двустранно аномалия, като "възприятие" се отнася, по-специално, висока честота на звука.

Вродена хетерохромия ирис, пълно или частично. Ирис може да бъде оцветен по различен начин.

Антиутопия вътрешните ъгли на очите, причинени от blepharophimosis което води до psevdogipertelorizmu, а понякога и да psevdoepikantu. Вътрешен кант век като разкъсване точка (по-специално нисш) вътрешните краища на зениците се изместват странично и насърчават този начин удължаване слъзните канали. Това споразумение аномалии прикачвате очите гледат подобни на страбизъм.

Коренът на носа, сякаш да се разпространява, с изчезването на носната-челен ъгъл, дава един вид "гръцки профил". Arc вежди хипертрофирано, особено в средата и е свързан медиално. Хипертрихоза веждите е постоянна характеристика на този синдром.

Частичен албинизъм, кичур сива коса в челото; по-рядко, бели вежди и мигли във вътрешността.

Waardenburg честота синдром

Честотата на този синдром се оценява на приблизително един случай на 40000 раждания.

Текущ и прогноза синдром Waardenburg

Курс и прогноза е благоприятен, комбинацията от (възможно) с други аномалии (хидроцефалус) облаци прогноза.

Waardenburg Синдром Лечение

Причинно-следствена лечение не е така. Symptomatological.

Свързани медицински изделия

Синдром Papillon-Leazh куче синдром, описан през 1954 от Papillon-Leazh и куче е mnogoporochnoy агрегат, [...]
Синдром Kartagener в 1933, М. Kartagener описан синдром, характеризиращ symptomatological [...]
Lange синдром Zhervella Nielsen 1957 грам. Zhervell Във връзка с Nielsen описан синдром Lange характеризира с [...]