синдром на Бекуит-Wiedemann - Лечение, Диагностика, Симптоми, Причини

синдром Бекуит-Wiedemann известни от 1964 година, вродена генетично определено заболяване проявява характерни външни функции и с относително благоприятен курс. Разпространението на това заболяване е приблизително един случай на 10-20 хиляди новородени.

Възможни причини за синдром Бекуит-Wiedemann

Развитието на синдром на Бекуит-Wiedemann е възможно това наследство от единия от родителите, както и в случай на така наречените спонтанни мутации.

Наследствено описан синдром се осъществява в автозомно доминантно принцип. Това означава, че болестта се предава, независимо от пола на детето и е доминантен белег. Трябва да се помни, че присъствието на най-малко един от класическите симптоми на родителите на този синдром не е абсолютно необходимо. Това се дължи на възможността за т.нар мозайка форма - когато е част от клетките имат нормален генотип (хромозомната структура), и част - модифициран.

Освен това, синдром Бекуит-Wiedemann може да настъпи спонтанно, под действието на разделяне зародишни клетки (в най-ранните етапи след оплождане), някои все още да бъде напълно изследвани фактори.

Както е показано синдром Бекуит-Wiedemann?

Диагнозата на този синдром се основава на клинични симптоми от него. не се изисква потвърждение от лабораторни методи в повечето случаи.

Основните симптоми, на базата, на която се диагностицира синдрома Бекуит-Wiedemann при новородени са макроглосия (уголемени, не поставяйте в езика на устата), омфалоцеле (херния на пъпната връв), неонатална хипогликемия (ниско ниво на кръвната захар при кърмачета до 28 дни от живота) характерни промени ушите - zhelobkovatye кухини на меката част на ухото или закръглена кухина за ухо извиване.

За доста често, но не задължително описват симптоми синдром също се увеличават размера на вътрешните органи (самостоятелно или комбинирани), значително увеличаване на растежа и неонатална телесното тегло (спрямо средно), крипторхидизъм (понижаване на латентността тестисите в скротума), действащи глава, малформации на сърцето, и така нататък.

Друг почти постоянна синдром проява - намалена активност на механизмите на имунната защита. Като следствие, деца с подобно заболяване са склонни към чести настинки и инфекциозни заболявания.

Около 15% от случаите, синдром Бекуит-Wiedemann заболяване е придружено от появата на злокачествени тумори на различни органи и системи.

Как за лечение на синдрома Бекуит-Wiedemann?

Това условие изисква възможно най-много ранно диагностициране и ранно симптоматично (повлияване основните прояви) лечение.

Най-важният елемент при лечението на синдрома е описан да се поддържат нормални нива на кръвната захар. В противен случай, може да се развие умствена изостаналост в детето.

Други дейности са второстепенни.

Детето трябва да бъде под постоянния надзор на окръжния педиатър и се подлагат на периодични прегледи. С своевременно коригиране настъпили нарушения и компетентно медицинско охранителен режим прогноза за живота, здравето и инвалидност е доста благоприятен.

Родителите в семейството, който има дете с BWS, преди планиране на бременност трябва да се консултират с медицински генетик.

Тази информация не представлява препоръка за лечение на синдрома на Бекуит-Wiedemann, и кратко описание на заболяването с цел запознаване. Не забравяйте, че можете сами да навреди на здравето. Ако признаци на заболяване или съмнение за тя трябва незабавно да се консултирате с лекар. Бъдете живи и здрави.