синдром goldenhara
Goldenhara синдром - рядко вродено заболяване, проявявайки грешен развитието на половината от лицето, очите, ушите и гръбначния мозък. Класическата триада на Goldenhara на синдром - мандибуларна хипоплазия, което води до рязко асиметрия на лицето, неправилно образуване на ухото и / или очите, и нарушения в структурата на шийните прешлени.
прояви на синдром Goldenhara може да варира, но винаги включват изостаналост носа, ушите, меко небце, зъбите, устните и долната челюст, което прави детето типични за този вид синдром.
Разпространението на Goldenhara на синдром
Като цяло, за всеки 000 живородени 5000-25 има едно дете с този синдром.
Повечето случаи са абсолютно непредсказуеми, но понякога внимателно проучване на семейството успява да разбере, че един от неговите роднини е имал същия аномалия.
синдром прояви Goldenhara
Хипоплазия на половина на лицето и неговата асиметрия. Едната половина на лицето е по-малък с недоразвити горни и долни челюсти и лицевите мускули.
- Ниско легнало, недоразвити ухо с тесен външния слухов канал, тъпанчевите дефекти мембрана. В някои случаи на ухото може да липсват. Известният диригент загуба на слуха или глухота.
- Невросензорна глухота.
- Недостатъчно развитие на мекото небце, устните и сливиците. Трахеоезофагеална фистула. Рот-голям среден размер, с един от ъглите на устата над друга.
- Coloboma на горния клепач. Кривогледство. Dermoid киста. Недостатъчно развитие на очите или не.
- Дефекти на шийните прешлени: недоразвитост на прешлен, сливането на прешлените, къса шия.
- Дефекти в гръдната прешлените и ребрата: липсата на някои ребра или ребърца, сколиоза.
- Дефекти на сърдечно-съдовата система: отворен дуктус артериозус, дупка в камерна преграда, тетралогия на Fallot, коарктация на аортата, белодробна стеноза.
- Хипоплазия на белите дробове, причинени от брутните дефекти на гърдите.
- Агенезия (отсъствие) на бъбреците, хидронефроза, multikistoz. Слабо развити или липса на матката.
- Заболявания на централната нервна система: затруднения в обучението, които могат да бъдат причинени от загуба и структурни промени (хидроцефални, Arnold-Chiari малформация, тилната енцефалоцеле, агенеза на мазолестото тяло, хипоплазия прозрачни прегради) на слуха. Пареза на лицевия нерв.
синдром Диагностика Goldenhara
Диагноза започва с обстоен преглед на родителите и история изготвяне. Следващото изследване е предписано да се определи степента на увреждане на различни органи на лекаря:
- Рентгенов на черепа, шията, гърдите - за да се определи степента на увреждане на развитието на костната достатъчно ясно.
- Магнитен резонанс - позволява да се идентифицират структурни щети органи.
- Компютърна томография.
- Генетични изследвания.
- Ултразвуково изследване.
Лечение на Goldenhara на синдром
Поради факта, че проявите на синдром Goldenhara могат да бъдат много различни, лечението също варира от просто наблюдение на сложни операции многоетапни.
синдром Goldenhara открива при раждането на бебето, така че лечението може да започне веднага, веднага след като тя ще стават по-силни достатъчно. Ако е необходимо, пластичната хирургия за реконструкция на лицето и черепа. Тъй като децата със синдром на Goldenhara имат редица други заболявания, да се отнасяме към тях участват педиатри, детски кардиолози, офталмолози, Лора, пластични хирурзи. Съветът на лекари от различни специалности на дете индивидуален план на лечение.
Някои от недостатъците стане клинично значение, тъй като детето расте, като сколиоза. В зависимост от това как гръбначно изкривяване, лекарят предписва масаж и физиотерапия или облечен с презрамки или хирургия.
Гледането на дете с Goldenhara на синдром
Всяко дете с Goldenhara на синдром трябва да се регистрира в ортопед и редовно го посещават. В зависимост от посещенията за лечение на лекар може да бъде често (например, веднъж на всеки две седмици след операция на гръбначния стълб) или рядко (на всеки шест месеца). 1-2 пъти годишно Попитайте ще предписват рентгенови изследвания, за да се оцени състоянието на костите на детето.
Други специалисти (УНГ, офталмология, урология, кардиология), детето ще присъстват, ако има дефект, съответстващи органи и системи.
Прогнозата на Goldenhara на синдром
Прогнози директно на здравето и живота зависи от това какъв вид симптоми на детето има заболяване. Повечето хора с Goldenhara на синдром могат да живеят дълъг и щастлив живот, семейство и да имат деца. И само в случай на особено тежки прояви (multikistoz бъбрек, структурни промени в мозъка) неблагоприятна прогноза.