Ъшър синдром причини, симптоми, диагностика, лечение, които са компетентни за здравето на ilive

епидемиология

Чрез изследвания Премахни установи, че синдром на Ъшър страдат около 8% от анкетираните глухи деца (изпитване, проведено в специални институции за хората с увреден слух). Така пигментоза на ретината, наблюдавани при 6-10% от пациентите, страдащи от вродена глухота, което, от своя страна, се среща в около 30% от хората с болестта на пигмента на ретината.

Смята се, че заболяването се проявява след около 3-10 души от общо 100 хиляди души. В световен мащаб. Това може да се случи при жените, така и мъжете еднакво. Този синдром страдат от около 5-6% от населението. Около 10% от всички случаи на детска глухота дълбоко възникне поради синдром на Ъшър I и II тип.

В Съединените щати, 1 и 2 вида са най-често срещаните видове. Заедно те съставляват около 90 до 95 процента от всички случаи на синдром на Ъшър при деца.

Предизвиква синдром Ъшър

Usher синдром I, II, III и тип носи причина автозомно рецесивен, но се счита за тип IV нарушение Х-хромозома. Причините за този синдром възниква в слепота и глухота все още слабо познати. Предполага се, че хора с това заболяване, характеризиращо се с свръхчувствителност към компонентите, които могат да повредят структурата на ДНК. Тъй като заболяването може в допълнение да бъдат свързани с нарушения на имунната система, но в този случай не е точна картина на процеса.

През 1989, при пациенти с тип II болест първо се идентифицира хромозомни аномалии - поради това в бъдеще, може да бъде начин за изолиране на гените, които предизвикват развитието на синдром. Освен това, също така ще бъде в състояние да се идентифицират тези гени в техните носители и да се разработят специални пренатални генетични тестове.

рискови фактори

Наследяването синдром се случва, когато те се разболеят и двамата родители, т.е. ще наследят рецесивен тип. Детето също може да наследи болестта, ако родителите са носители на гена. Ако и двамата родители имат ген, тогава вероятността за раждането на бебето им с този синдром е от 1 до 4. Лице, което има само един ген синдром се смята за носител, но той няма симптоми на заболяването. Днес, макар да е невъзможно да се определи дали едно лице има гена за болестта.

Ако едно дете се роди на родителите си, един от които няма такъв ген, шансовете са, че той ще наследи този синдром е много ниска, но на превозвача ще бъде уникален.