Ъшър лечение синдром и съвети към родителите за образованието

Хората, които са засегнати от сериозни сензорни увреждания, могат едновременно да имат заболяване на очите, и увреден слух. Според статистиката, 5-6% от тези пациенти страдат Ъшър синдром. Това е опасно нарушение на което, за съжаление, не могат да бъдат излекувани. Въпреки това, правилно избран терапия може да забави прогресията на заболяването.

Ъшър синдром

Този термин се разбере рядко наследствено заболяване. За тази цел, синдром се характеризира с увреждане на слуха и развитието на ретинитис пигментоза. Това нарушение провокира прогресивно влошаване на зрението.

В момента има няколко разновидности на това заболяване, всеки от които се характеризира с някои особености. Във всеки случай, когато един съмнение за синдром на Ъшър трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Причини, рискови фактори

Usher синдром се образува в резултат на генетична мутация, която се предава по автозомно рецесивен начин. Яви на симптомите на заболяването, детето трябва да получи гени от двамата родители.

Има десет гени, които могат да предизвикат появата на основните компоненти на заболяването. Те включват:

1. Сензорна загуба на слуха - представлява загуба, свързана с увреждане на вътрешното ухо клетки, нерв или слуховия нерв на слуха.
2. Пигментоза на ретината - ретината дистрофия е око, която се задейства от нарушение на фоторецепторите или RPE. В резултат на това хората губят от поглед.

предаване на болестта е възможно, ако е в двамата родители. Също така, едно дете може да получи тази болест, ако родителите са носители на гена. Ако и двамата партньори имат ген, рискът от предаване на бебето е 1: 4.

Ако човек има само един ген на болестта, той се превръща в носител, но симптомите, че няма нарушения. Идентифициране на медиите в момента не е възможно.

Ако бебето се е родило, родителите, един от които не е носител на гена, рискът от заболяване е ниска. Детето ще бъде еднозначно носител на тази аномалия.

Повечето хора с този синдром имат пълен Ъшър загуба на слуха. В този случай, зрителни увреждания в началните етапи са придружени от проблеми с възприемането на тъмно. В юношеска възраст може да се появи така наречената нощна слепота.

Като пораснат тялото все повече се влошава страна периферното зрение. Впоследствие, тя се превръща в тунел. В този случай, централното зрение често е незасегната. Въпреки способен синдром през годините, за да се развива. След известно време, тя се влошава и централното зрение. Въпреки това, Ъшър синдром не предизвиква общото развитие слепота.

Колко бързо хората губят поглед невъзможно да се отговори. Този процес е индивидуален. Ето защо, както и степента на такива нарушения, се различава значително. Увеличението е постепенното проявление на болестта. Поради това човек може да се подготви за загуба на зрението.

Изследователски учените са идентифицирали три основни типа на това заболяване. Понякога се идентифицират и четвърти тип на заболяването, но това е изключително рядко.

Така че, основните форми на заболяването включват следното:

1. Първият вид патология е придружено от пълно глухота вродена природа. За такива хора, той също се характеризира с дисбаланс. Често децата да вземат първите си стъпки само 1,5 години. Vision започва да пада около 10 години. В този случай, окончателното формиране на нощна слепота виждал от 20 години насам. В присъствието на заболявания от този вид съществува опасност от прогресивно намаляване на периферно зрение.
2. Патология на втория тип се характеризира с умерено или вродена глухота. Ако човек е бил частично глухота. слух след това намалява. Развитие на пигментен ретинит настъпва в края на юношеството или след 20 години. Нощна слепота започва да се проявява в 29-31 години. С развитието на вида на заболяването на втория зрението се влошава по-бавно, отколкото в първия случай.
3. Третият вид заболяване е придружено от прогресивна загуба на слуха. което обикновено започва в пубертета. Също по това време постепенно започва да се развива пигментен ретинит. Той може да стане причина за прогресивна слепота.
4. Симптомите на четвърти вид патология е по-често при мъжете. В тази ситуация, има и нарастващата нарушението и загубата на слуха и зрението. Тази форма на болестта се среща изключително рядко и обикновено е с Х-хромозомна произход.

диагностика

Идентифицирайте Ъшър комбинация синдром прави внезапна загуба на слуха с прогресивно влошаване на зрението. Има редица изследователски инструменти, които дават възможност за точна диагноза:

1. Фундус изпит - може да открие петна върху ретината. Също така в хода на проверката, лекарят разкрива стесняване на съдовете на ретината.
2. Електроретинограма - това дава възможност да се открият ранни дегенеративни промени в ретината. С такава процедура може да се идентифицира elektrorentgenograficheskih замира пътеки.
3. Elektronistagmogramma - за определяне на неволеви движения на очите. Те може да означава нарушение на баланса.
4. Аудиометрия - това дава възможност за откриване на глухота и оценка на степента на неговата сериозност.

Снимката показва промените, които настъпват по време на синдром на Ъшър

препоръки за лечение

В момента, за да се отървете от синдром на Ъшър не може. Тъй като лечението е насочено към забавяне на процеса на намаляване и компенсиране на загуба на слуха. Възможни терапии включват следното:

1. Използването на витамин А. Някои офталмолози твърдят, че увеличеното количество на веществото може да забави прогресирането на ретинитис пигментоза. Въпреки това, за да спрете напълно този процес е невъзможно.
2. Имплантирането на електронни устройства в ушите на пациента. За тази цел може да се използва кохлеарни импланти, слухови апарати.

Лекарите съветват възрастни пациенти, които страдат често срещаните видове на пигментен ретинит, всеки ден използват 15 000 IU на витамин А под формата на палмитат. Това трябва да стане под надзора на специалист. Тъй като хората със синдром на Usher, първия тип не са участвали в изследването, повишена доза на витамин А е противопоказано.

Други препоръки включват менюто корекция за лечение на това заболяване, което включва използването на повишени количества на храни с витамин А.

В този случай, жените, които планират бременност, трябва да се откажат от големия обем на потребление на материални блага. Тя трябва да бъде направено в трите месеца преди зачеването. В противен случай, заплахата от вродени дефекти при децата се увеличава значително. Бременните жени също трябва да се откаже от висока доза от веществото.

Едно дете с такава диагноза е необходимо да се адаптира към живота в обществото. Това изисква помощта на психолози и говорни патолози. В някои случаи е необходимо да се научи бебето езика на знаците.

За съжаление, Ъшър синдром се характеризира с лоша прогноза. Острота и зрителното поле загуби в 20-30 години. В някои случаи, има риск от пълна двустранна загуба на зрението. Глухота и глупост е придружено от бързо развиващия се до пълна загуба на слуха.

Как да се адаптира към живота със синдром на Ъшър:

Usher синдром - това е много сериозно заболяване, което не може да бъде напълно излекувана. За да се забави развитието на болестта, е важно да се време, за да отидеш на лекар. Специалистът ще диагностицира и да даде препоръки за подобряване на качеството на живот.