Рак като генетично заболяване
Рак като генетично заболяване
Рак - генетично заболяване, което се развива в резултат на нередности в ДНК, наречени мутации. Включени в гените, отговорни за растежа на клетките, мутации водят до неконтролирана пролиферация на увредените клетки. Това неконтролиран растеж на клетки или тъкани е известен като рак. Понякога злокачествен тумор се развива в резултат на единична мутация, но по-често необратими и неконтролируеми промени в клетъчната функция - в резултат на редица нарушения в много различни гени.
Идеята на генетична мутация, като единствената причина за рак е развила сравнително скоро, през последните 25 години на изследвания. До 1970 г., на причините за рак са останали напълно неизвестни. Накрая, те не са изследвани досега, но вече е ясно, че дефектите в имунната система, метаболитни нарушения и вируси себе си не причиняват рак. Тези фактори могат да повлияят на развитието на злокачествени тумори, но основната причина е в ДНК на пациента и способността на генетичния апарат на даден организъм да функционира нормално.
Индивидуалните особености на генома, съставени от наследени и променят с течение на живота на последователности на ДНК. Така, рак - заболяване на нарушена експресия на ДНК. Разстройства или разлики в ДНК структура може да бъде следствие от мутации - промени в ДНК, което води до нарушения на съответните протеини или полиморфизъм - ДНК промени, водещи до смущения тънък ген функция и протеинова структура. линия разделяне между мутацията и полиморфизъм, едва забележимо.
Известно е, че някои наследствени фактор играе роля в развитието на ИБС. Човек може да наследи дефектни гени, които причиняват нарушения на метаболизма на мазнините, така че да увеличи риска от атеросклероза и следователно смърт от инфаркт на миокарда или инсулт. Също така е добре известно, че дефектни гени носители могат да оказват съществено влияние върху хода на заболяване, промени начина на живот или повлияване на факторите на околната среда.
Последно срещат в ежедневието; Сред тях са тютюнопушенето и излагането на вещества, които могат да увредят ДНК. В допълнение, всеки процес, който причинява клетъчно делене, като овулация, също увеличава риска от грешки по време на ДНК репликация. Въпреки това, индивидуално предразположение за развитието на рак на яйчниците може да се намали, като орални контрацептиви потискат овулацията и по този начин намаляват риска от увреждане на яйчниците епител, по време на което могат да възникнат мутации.
Много болести с генетична етиология. включително атеросклероза, както е описано по-горе, разработени поради единични мутации; За разлика от злокачествен тумор изисква развитие на натрупването на множество генетични аномалии. Този рак е различен от по-голямата част от вродени заболявания, свързани с нарушения на обмяната на веществата, т.е.. А. За външния му вид се нуждае от повече от един генетичен събитие. Човек не се ражда с вродени рак, като например муковисцидоза или serpovidnokletochioy анемия.
Вие може да се роди с мутация на гена. предразполагащи към развитието на рак, но по-голямата част на злокачествени тумори, разработени в резултат на натрупването на соматични мутации по време на нормален живот. Тези мутации възникват под въздействието на вируса, тютюнопушене, яденето на месо на скара върху дървени въглища, или просто случайни грешки, които се случват по време на репликацията на ДНК: в разделителната клетката се копира, "5 млрд nukleotidpyh двойки и се появяват всяка дивизия грешки.
Трансформацията от нормална клетка, в злокачествен един в резултат на натрупването на няколко мутации са най-успешно демонстрира в рак на дебелото черво в Бърт Vogelstein и сътр. Според този модел, тя се нуждае от разработването на редица критични мутации, които засягат гени, включително туморни супресори и онкогени; преобразуване на доброкачествен тумор на злокачествен настъпва дълго, без ясни граници от време.
В злокачествен тумор ген, включен три големи групи: туморни супресори, онкогени и гени, отговорни за възстановяването на ДНК. Туморният супресор отговорен за синтеза на протеини, инхибиране на клетъчен растеж; те са изразени чрез рецесивен белег, и следователно за развитието на злокачествен фенотип изисква загубата на двата алела. Oncogenes се изразяват доминантно, техните продукти като цяло са отговорни за стимулиране на растежа на клетките; неконтролирано експресиране на тези гени води до неконтролиран клетъчен растеж. ДНК ремонт гени, отговорни за възстановяване на ДНК на дефекти в разстройства на точността на своето нормално репликация.
Дори в нарушение на функциите на един от тях може да бъде натрупване на грешки в ДНК, която в крайна сметка да доведат до грешки в гените, отговорни за растежа на клетките, с последваща загуба на контрол на клетъчното делене. По този начин, за развитието на рак - не в резултат на индивидуална грешка или никакво въздействие, като следствие от натрупването на много грешки, за определен период от време. В същото време, появата на мутации служи като инструмент на еволюцията.
Животът е парадокс, че същата мутация, водеща до развитието на злокачествени тумори. метаболитни нарушения и загуба на отделни организми, и са отговорни за развитието на видове. Неговото значение за мутацията на тялото може да бъде от полза, вредно или неутрални.
