Progeria (бързото застаряване на населението) - Симптоми и лечение на progeria (бързото застаряване на населението)

Progeria е изключително рядък генетично заболяване, което води до бързо стареене отправна от ранна детска възраст. Progeria не е лечимо и резултат от тежка атеросклероза, което причинява болест на сърцето или инсулт. Progeria в крайна сметка е фатално. Средна продължителност на живота на едно дете с Progeria е на около 13 години, въпреки че някои деца живеят по-дълго от 20 години.

Progeria е известен също като синдром Hutchinson-Gilford. Това заболяване се причинява от мутации в гена LMNA, което води до абнормна производството на някои протеини. Този анормален протеин увеличава вероятността от преждевременна смърт на клетки в тялото.

Деца с progeria обикновено изглеждат нормално при раждането. Около две годишна възраст, деца с Progeria започват да изпитват нарушения в развитието, които включват бавен растеж и слабо наддаване на тегло. Други симптоми са загуба на мазнини в тялото, косопад (алопеция), не съответства на възрастта на кожата, скованост на ставите, допълнителни отклонения и хип дислокация на детето.

Извършване на диагностика на progeria включва задълбочено проучване на индивидуална и фамилна анамнеза, включително симптоми като слаб растеж и увеличаване на теглото. и завършва с медицинския преглед.

Няма конкретни диагностични тестове за диагностициране на progeria. Диагнозата се поставя въз основа на характерните симптоми като забавяне на растежа и загуба на коса, на възраст от две години.

Изпитването може да се направи за подпомагане на диагностицирането на progeria и за оценка на потенциала на развитието на атеросклероза в ранна детска възраст, което е типична характеристика на progeria. Изпитването може да включва HDL кръвен тест, който може да се открие ниски нива на липопротеините с висока плътност (HDL) холестерол, на "добър" холестерол, което помага да се запази артерията отворена.

Възможно е, че диагнозата на progeria може да се пропусне нито включени забавено, тъй като заболяването се среща изключително рядко.

Progeria няма лечение в момента. Въпреки това, редовна медицинска помощ може да ви помогне да се забави прогресията на заболяването и да се намалят симптомите. Те могат да бъдат лекарства, физическа терапия и хирургия и хранителни добавки.

Progeria: Симптоми

Progeria - заболяване, което причинява бързо, преждевременно стареене на организма. Децата, родени с progeria изглеждат нормално новородени и симптоми обикновено не се виждат до тогава, докато детето е около две години. Симптомите включват липса на развитие, което е най-бавен ръст и изоставане в растежа, загуба на мастна тъкан в организма и с оглед на стареене на кожата. Симптомите включват и скованост на ставите, хип изкълчване, актинични и печат на кожата на тялото и крайниците, който се нарича склеродермия.

Лицето и главата приемате отличителен външен вид, когато главата е твърде голям в сравнение с лицето, косопад (алопеция), загубата на мигли, видни вени по главата и очите, малка долна челюст (микрогнатия) и анормален растеж на зъби. Това включва преждевременна загуба на възрастни зъби.

Progeria в крайна сметка води до сериозни, prezhdevremennomue втвърдяване на артериите, наречен атеросклероза. Това води до сърдечно-съдови заболявания или инсулт, и в крайна сметка води до смърт. Средна продължителност на живота на едно дете с Progeria е около 13 години, въпреки че някои деца живеят по-дълго и по-възрастните тийнейджърката юношеството.

По-долу е даден списък на най-често срещаните симптоми на progeria.

  • senilism
  • Бързото застаряване
  • Растежът спира около 3 години
  • умствена изостаналост
  • плешивост
  • Формата на носа клюн характеристика
  • тънка кожа
  • Спиране на растежа започва от 9 до 24 месеца
  • атеросклероза
  • Външният вид на преждевременно стареене
  • Сенилни промени в кожата
  • Видни на повърхността на кръвоносните съдове
  • косопад
  • нанизъм
  • скелетната дисплазия
  • зъбни заболявания
  • Загуба на подкожната мастна тъкан
  • fatiguability
  • загуба на вежди
  • загуба на мигли
  • Редки vellus коса по главата
  • сърдечно-съдови заболявания
  • хип дислокация
  • Известни вените на повърхността на главата
  • дефекти ноктите
  • скованост в ставите
  • дефекти на скелета

Progeria: лечение

Няма начин да се предотврати измамници, и в момента не съществува лечение, което може да излекува progeria. Въпреки това, редовни медицински грижи и някои процедури може да помогне за намаляване на някои от симптомите и да забави прогресията на заболяването.

Грижа за хора с progeria насочени # 8203, # 8203; да сведе до минимум симптомите и увеличаване на продължителността и качеството на живот.

за лечение планове се правят индивидуално и може да включват физическа терапия, трудова терапия, с цел минимизиране скованост в ставите и увеличаване на активността и мобилността. Диетичните лечение може да включва хранене на бебето от сондата и добавка за подобряване на теглото. Ежедневно ниска доза аспирин може да се препоръча за превенция на инсулт и инфаркт.

Хирургично лечение може да се предписват за някои деца с progeria. Те включват отстраняването на млечни зъби, така че е преждевременно избухва възрастни зъби, осигурени достатъчно място за развитие. Artery ангиопластика или байпас може да се препоръча да се забави развитието на сърдечно-съдови заболявания.

Методи за лечение на това заболяване са проучени и в момента е в процес на клинични изпитвания, обещаващи лекарства, наречени инхибитори на farnesiltransferazy

Това е само информацията за лечението на Progeria и без лекарства или лечение, споменати тук, не трябва да се приема без да се консултира с лекар.

Редовното наблюдение на сърдечно-съдови заболявания може да ви помогне в управлението на състоянието на детето. Някои деца или претърпяват коронарен байпас разширяване сърдечни артерии (ангиопластика), да се забави прогресирането на разстройства на сърдечно-съдовата система, лечението се приема като растежен хормон.

В етап на клинични проучвания е използването на правастатин, хиполипидемични средства и материали, золедронова киселина, които се използват за увеличаване на костната минерална плътност при пациенти с progeria

Погрешната progeria

progeria диагноза не могат да бъдат доставени или е доставен със закъснение, тъй като това е много рядко заболяване. Освен това, симптомите на progeria могат да имитират оригиналните симптомите на редица общи заболявания, разстройства или състояния, които могат да доведат до намаляване на растежа и бавно развитие. Те включват бездомност, злоупотреба с деца, лоша диета, гастроезофагеална рефлуксна болест, недохранване, кистозна фиброза, паразитни инфекции и алергични към мляко.

Progeria не се диагностицира, то обикновено не е, докато детето е около две години. Генетичен тест за причинни мутации позволява да се потвърди окончателно диагнозата progeria.

При проверка за progeria погрешна диагноза progeria или потвърждаване на диагнозата, е полезно да се помисли за други медицински състояния, които могат да бъдат диагностицирани progeria или други алтернативни условия, свързани с диагнозата. Тези алтернативни диагнози може да са били считани лекар или може да се наложи да се разглеждат като допълнителни диагнози алтернативни кандидати или погрешна диагноза progeria.

Предизвиква progeria

Progeria е причинена от мутации в гена за ламин. Тази мутация не се наследява, но е вероятно да се случи по случайност малко преди зачеването. Това събитие е изключително рядко.

  • синдром Cockayne
  • синдром Уайнър
  • синдром Lisena
  • синдром De Barsy
  • Дефицит ksilosilproteina 4 бета galaktotsiltransferazy
  • geroderma osteoplaziya
  • Akrogeriya
  • синдром Hutchinson-Gilford progeria на
  • Wiedemann синдром-Rotenstratcha.

Подробно описание на болестта Progeria (бързото застаряване на населението), отговорите на въпросите: Какво е Progeria (бързото застаряване на населението)? как да се отнасяме Progeria (бързото застаряване на населението)? Симптомите, диагностика и профилактика на болестта на Progeria (бързото остаряване), възможните методи за лечение, лекарства и лекарства.