Основните причини за генетични мутации на настоящия етап

Първа година студент, Факултет по дентална медицина PSU, Русия, Пенза

научен директор д-р. Biol. науки, професор по PSU, Русия, Пенза

Генетика - е биологична наука за наследствеността и вариации в организмите и методи на управление. Това е научна основа за разработването на методи за селекция, за създаване на нови породи животни, растения и др. Г.

Големите открития на съвременната генетика се дължат на гени способността да се преструктурира, или с други думи, организми са в състояние да мутира.

Гениите мутации - нарушение на нуклеотидната последователност [1].

В наше време, учените са открили, основните фактори, които водят до мутации - мутагени. Известно е, че мутации, причинени от средата, в която организмът е: неговата сила, температурния режим и т.н. или ефект на фактори като някои химикали или радиоактивни елементи ... Най-опасни са мутагенни вируси.

Последиците от мутации могат да бъдат различни. Мутациите са да бъдат смъртоносни, сублеталното така, както и неутрален и жизнена. Има толкова тежки мутации, организмът е убит от тях. В този случай, това е смъртоносна мутация [3].

Организмите са убити в присъствието на който и да е смъртоносен ген на всички етапи на неговото развитие. Най-често разрушително въздействие на тези гени са рецесивни: появява само когато те са в хомозиготно състояние. Организмът е убит, без да оставя потомство зад, ако има доминантен летален ефект мутация [7].

Сублетално гени намалява жизнеспособността на тялото, неутрален не засяга неговите жизнените функции и жизнена са полезни мутации.

Също така се прави разлика между спонтанни и индуцирани мутации. Спонтанни мутации се появяват по време на живота на организма случайно при нормални условия на околната среда.

Предизвикано мутации - наследствени промени в генома, които са резултат от различни мутации ин витро или в неблагоприятни ефекти върху околната среда.

Мутациите се случват постоянно, защото на процесите, които протичат в живите клетки. Основни процеси, които водят до появата на мутации - разстройства на възстановяване на ДНК репликация, транскрипция и генетична рекомбинация [7].

Комуникационни мутации на ДНК репликация. Повечето случаен химични модификации на нуклеотиди, водещи до мутации, които се случват по време на репликация. Понастоящем се установява, че една от причините за тромбофилия е V Leiden мутация коагулационен фактор, който се охарактеризира чрез заместване на гуанин-нуклеотид на аденин нуклеотид в позиция 1691. Това води до заместване на амино киселина на аргинин с глутамин при аминокиселинна позиция 506 във веригата на протеин, който е продукт на тази ген. Тази мутация е въвлечен в патогенезата на остра тромбоза на долните крайници дълбока венозна [9]. Развитие на тромбофилия може да доведе до тромбоза бъбречно съдово легло на част от него, включително формирането на миокарда и бъбречна тромботична микроангиопатия [11]. Това е сериозен проблем в съвременното педиатрична нефрология.

Комуникация с рекомбинацията на ДНК мутации. Неравенството преминаване често води до мутации. Това обикновено се случва, когато хромозомата има множество копия на дублиране на оригиналната гена, които са поддържани подобна последователност от нуклеотиди. В резултат на неравномерното пресичане преминаване в рекомбинантен хромозома дублиране се случи, и в другата - заличаване [5].

Комуникационни мутации с възстановяването на ДНК. Спонтанно увреждане на ДНК е също много често. За да се елиминира ефектът от такова увреждане, има специални механизми ремонт (например, погрешно парче ДНК се изрязват, и в този момент възстановява оригинала). Мутациите се появяват, когато репарации механизъм по някаква причина не работи или не може да се справи с елиминирането на щети [5]. В резултат на смущения в възстановяване на ДНК е сериозен наследствено заболяване - progeria [4].

Генни мутации водят до ремонт множествена честота промяна мутира други гени. През 1964 г. и D. F. Hanavalt Petidzhon показано, че мутации на гени на много ензими ексцизия ремонт система води до драстично увеличение на честотата на соматични мутации в човек, и това води до развитие на ксеродерма пигментозум и злокачествени тумори листове.

Мутагенни фактори на околната среда в наше време са добре изучени от изследователите. В момента учените са идентифицирали три основни групи фактори: физични, химични и биологични. Физични фактори - йонизиращо лечение, UV слънчеви лъчи, естествен радиационен фон на Земята. Химични фактори (мутагени) - горчица, пестициди, консерванти и др биологични фактори - .. вируси, бактерии. Антимутагенно механизми на тялото са: дегенерацията на генетичния код - аминокиселини са кодирани от няколко кодони; отстраняване на повредената част на ДНК ензими; ДНК двойна спирала; репаративна надстройка [2].

IGE активност транспониране е основната причина на спонтанни мутации [10]. Проучване първична последователност IGE разкри, че в структурата си има голям брой регулаторни сайтове и сигнални последователности, което означава, че много интензивен ВЕМ може да повлияе на действието на гена без унищожаване на самия ген [2].

Мутационни изменения, за разлика от променливостта модификация се появяват преди промените в условията на околната среда. вариабилност модификация, както е известно, зависи от условията на околната среда и интензивността на техния ефект върху тялото.

Промени в ДНК структура, която образува гена се разделят на три групи. Мутации на първата група - заместване на някои бази от друг (около 20%). Втората група от мутации - промяна на броя на нуклеотидни двойки в гена, в резултат на изместване на рамка за четене. Последната група мутации свързани с инверсия на нуклеотидни последователности в гена [12].

Genetics се изолира като отделни точкови мутации. За тези мутации характеристика е, че един азотна база се заменя с друг.

Точковите мутации могат да възникнат в резултат на спонтанни мутации, които се случват по време на ДНК репликация. Те могат също да се появи в резултат на външни фактори (излагане на ултравиолетова или рентгенова радиация, топлина или химикали) в синтеза на ДНК молекула, в която има нараняване [6].

Смята се, че основната причина за образуването на мутации заместване на бази - спорадични грешки ДНК полимерази. Watson и Crick се обясни както следва: "В контакт с ДНК молекули вода тавтомерна състояние на ДНК бази могат да бъдат променяни. Една от причините за образуването на база заместване мутации считат деаминиране на 5-метилцитозин "[8].

Причините за мутации (промени в генетичната информация) не е напълно изяснен, но съвременната генетика е във финалната фаза на проучването на този въпрос.