Неврофиброматоза ICD-10 (нераково) - лечение, клиничните симптоми на Международната
Определение и преглед [редактиране]
Неврофиброматоза - група наследствени системни заболявания характеризиращ малформации структури ектодермален произход и мезодермален, предимно кожата, нервната и костни системи с повишен риск от злокачествени тумори.
В момента тя се оказа генетичен независимост видове неврофиброматоза 1, 2 и 3.
Неврофиброматоза тип 1
Recklinghausen заболяване, класическа неврофиброматоза, периферна неврофиброматоза.
Заболяването се среща сред всички раси с честота от 1 до 3 хиляди. Новородено. И двата пола са засегнати еднакво често. Унаследява по автозомно доминантен начин. Често нови мутации, които в повечето случаи са с бащинска произход.
Етиология и патогенеза [цитат]
Причинени от мутации в туморна супресорна ген NF1 на neyrofibromina 1 (17q11.2) и по-малко микроделеция 17q11 (само 5%).
Липса на първичен генен продукт - neyrofibromina причинени от мутации в гена, може да допринесе за образуването на рак.
Клиничните прояви [цитат]
Основните симптоми на кожата - възрастови петна и неврофиброми. Най-ранният симптом - големи тъмни петна тен ( "кафе с мляко"), раждането или се появи скоро след раждането, с гладка повърхност и обикновено овални очертания. С възрастта, броя и размера на петната се увеличава.
Малки петна, лунички наподобяващи, разположени предимно в подмишниците и слабините гънки.
Неврофиброми (кожни и / или подкожно), обикновено многократно, обикновено се появяват през второто десетилетие от живота. Те имат нормален цвят на кожата, розово-синьо или кафяво. Над дълбоки тумори характеристика gryzhevidnoe издатината, когато палпация пръст попада в празнотата, така да се каже. Субективно в неврофиброми да изпитате болка, парестезии, сърбеж.
Съсъдеста неврофиброми представляващи дифузни туморни образувания по нервните стволове обикновено вродени. Те могат да бъдат организирани като повърхност - по протежение на черепните нерви, нерви на шията и крайниците, а дълбоко в медиастинума, ретроперитонеалното пространство, параспинално. Съсъдеста неврофиброми често са изложени на развитието на злокачествено заболяване neyrofibrosarkomy.
Чрез гледане хипопигментация на нервни стволове порции, хипертрихоза. Описани характеристика, особено изразено при деца - мека възглавница-палмово (Mordovtseva симптом).
Сред общи прояви на болестта отбележи патология на нервната система, особено в детска възраст, и злокачествени туморни тъкани - невралната тръба производни при възрастни. костните промени, наблюдавани при много пациенти, деца - в 43,5% от случаите. Характеризира се с нисък ръст и макроцефалия. Често се отбележи краниофациална дисплазия, включително сфеноидно крило. Повечето пациенти се развиват сколиоза, като правило, през второто десетилетие от живота. Обикновено това се отразява на шийката на матката-гръбнака на гръдния кош. Характеризира псевдоартроза на дългите кости, особено на пищяла. Обикновено това вродена аномалия.
Пациентите често имат различни ендокринни заболявания, патологията на сърдечно-съдовата система. Характерните прояви на заболяването включват дифузен хронична хепатопатия.
Интелектуалното развитие, обикновено не е сериозно засегната, но когнитивно увреждане и обучителни трудности се срещат в 50-75% от случаите.
Общата риска от развитие на тумори, отколкото в общата популация - живот риск от развитие на злокачествени шваноми, на възраст между 20-40 години, 10-12% най-вече между, също увеличава риска от развитие на рак на гърдата преди навършване на 50 години.
синдром Watson (белодробна стеноза с петна "кафе с мляко") е част от спектъра на заболявания. синдром Неврофиброматоза-Noonan е вариант на неврофиброматоза тип 1 в 99% от случаите.
Неврофиброматоза (нераково): Диагностика [цитат]
• шест или повече цветни петна кафе с мляко диаметър по-голям от 5 мм преди пубертета или 15 мм в диаметър след пубертета период;
• Два или повече неврофиброми от всякакъв вид или един съсъдеста неврофибром;
• малки тъмни петна в и ингвинални области, наподобяващи луничките;
• глиом на зрителния нерв;
• костни промени - крилото на сфеноидния дисплазия, изтъняване на мозъчната кора тръбни кости, със или без псевдоартроза него;
• наличие на неврофиброматоза тип 1 при роднини I степен роднини (според тези критерии).
Хистологично в гигантски пигментни петна определят пигментни гранули (makromelanosomy) и DOPA-позитивни меланоцити.
Неврофиброма - не-енкапсулиран тумори се определят в пролиферацията на вретено клетки с ядра вълнообразна форма, пролиферацията на фибробластни клетки, голям брой незрели колагенови влакна, тънкостенни съдове, нерв обединява остатъци, тъкан базофили.
тип Неврофиброматоза 1 свободни пренатална диагностика и преимплантационна диагностика при ин витро за двойки с висок риск от предаване на анормален ген.
Диференциална диагноза [редактиране]
Legius синдром често клинично неразличими от неврофиброматоза тип 1, и се намира в около 2% от пациентите, които отговарят на диагностичните критерии за неврофиброматоза тип 1. Други диференциална диагноза включват синдром на McCune-Albright. синдром на Noonan няколко лунички и синдром Proteus.
Неврофиброматоза (нераково): Лечение [цитат]
Неблагоприятна прогноза за възстановяване, нейната тежест се определя от участието на степен по вътрешните органи и системи.
Предотвратяване [цитат]
Други [редактиране]
Неврофиброматоза тип 2
Синоними: централната неврофиброматоза, двустранно акустична неврома.
Заболяването се среща сред всички раси с честота от 1 на 35000. Население. Наследствено е автозомно доминантно, половината от случаите заболяването се развива в резултат на спонтанни мутации.
Причинени от мутации в гена NF2 (22q11.21-q13.1)
Развитие на заболяване е свързано с инактивиране на първичния продукт на гена - shvannomina (Merlin), вероятно забавяне на растежа на тумора в нивото на клетъчната мембрана.
Според клиничните прояви на централната неврофиброматоза е близо до класическата версия, но се различава по честотата и тежестта на симптомите, както и времето на външния им вид. Водещи знак - двустранно акустична неврома, която се развива в почти всички генни носители, и в повечето случаи да допринесе за загуба на слуха на възраст от 20-30 години. наблюдавани Други симптоми:
• менингеалните симптоми, дължащи се на невроми локализация в мозъка и гръбначния мозък.
Кожни прояви могат да бъдат минимални. Кафяви петна се намират в приблизително 42% от пациентите, и неврофиброми - 19%. По-характерни за болезнени, плътни и мобилни подкожни тумори - неврома (шваноми). Описан развитие на множество съсъдеста шваноми.
Lisch възли отсъстват. Може би най-ранното развитие на катаракта. Неблагоприятна прогноза за възстановяване, нейната тежест се определя от участието на степен по вътрешните органи и системи.
• рентгенографски данни за двустранно акустична неврома;
• двустранно акустична неврома имам относителна степен на родство и присъствието в пробанд на някои от знаците:
- едностранно акустична неврома;
- съсъдеста неврофиброма или комбинация от две различни тумори: менигиом, глиом, неврофиброма
- независимо от тяхното местоположение;
- всеки интракраниална или гръбначния тумор.
Хистологичните проучване, представено шваноми капсулирани тумори се състоят от удължени вретеновиден клетки и фибриларни еозинофилен извънклетъчната матрица.
Диференциална диагноза включва неврофиброматоза тип 3 (shvannomatoz).
Възможна пренатална диагностика на неврофиброматоза тип 2, както и предварително имплантиране диагноза време IVF за двойки с висок риск от предаване на анормален ген.
Отделни, неврофиброми най-голям могат да бъдат отстранени по хирургичен път. Това е показано най-вече в случаите на съмнение за злокачествено заболяване. Въпреки това, след отстраняването на неврофиброми, съсъдеста особено, чести рецидиви.
Методи за лечение, включват лекарства, повлияващи:
• дегранулация на тъканни базофили (антихистамини);
• пролиферацията на клетъчни елементи (1,01,5 ретиноиди за мг / кг);
• намаляване на броя на глюкозаминогликани в извънклетъчната матрица (хиалуронидаза за 64 UE в един ден, курс на 20-30 инжекции).
Продължителността на всяко третиране е около 3 месеца.
Показани генетична консултация. Рискът да наследи болестта при педиатрични пациенти е 50%, независимо от степента на клиничните прояви в пробанда. В класическия вариант около 10% ген носител може да има никакви клинични прояви. В тип 2 пенетрантност заболяване висока.
Неврофиброматоза тип 3 (shvannomatoz)
Неврофиброматоза тип 3 (shvannomatoz) е най-често срещаната форма на неврофиброматоза. Това е клинично и генетично различна от неврофиброматоза 1, неврофиброматоза 2 и форма на болестта. Характеризира се с развитието на множество шваноми (тумори на нервите обвивка), без участието на вестибуларния нерв. Неврофиброматоза тип 3 развива в зряла възраст и често е свързана с хронична болка. Парестезия и дизестезия могат също да присъстват. Общи места са гръбнака, периферните нерви, и черепа.