Молекулярно-генетични методи за диагностика на наследствени заболявания на компетентния здравето на

методи ДНК технология се използват за определяне локализацията в определена хромозома на мутантния ген, отговорен за произхода на някои форми на наследствени заболявания. Тъй като генът е ДНК сегмент и генна мутация - увреждане на първичната структура на ДНК (мутация се разбира от всички промени в ДНК последователността, независимо от тяхното местоположение и влиянието на отделните жизнеспособност) след сондиране препарати хромозоми метафаза пациенти наследствено заболяване, е възможно да се установи локализация на анормален ген. Методи на молекулярната генетика да създадат възможност за диагностициране на заболявания на променена ДНК структура, те позволяват да се определи локализацията на наследствени заболявания. Молекулярно-генетични методи могат да открият мутации, свързани с подмяна на нито една база.

Най-важната стъпка на определяне на ген - му изолиране. ДНК може да се изолира от всеки тип на тъкани и клетки, съдържащи ядро. Етапите на изолиране на ДНК включват бързо лизиране на клетките чрез центрофугиране с отстраняване на фрагменти от клетъчни органели и мембрани, ензимно унищожаване на протеини и тяхното извличане от разтвора с фенол и хлороформ, концентрация на ДНК чрез утаяване в етанол.

Генетичните лаборатории ДНК често изолирани от кръвни левкоцити, за което на пациента се вземат 5-20 мл венозна кръв в стерилна епруветка с разтвор на антикоагулант (хепарин). След това отделените левкоцитите и тяхната обработка се извършва на етапи, посочени по-горе.

Всеки сегмент на едноверижна ДНК или РНК може да се свързва (хибридизира) с неговата комплементарна верига, с гуанин винаги е свързано с цитозин, аденин с тимин. Тъй като образуването на молекулата двуверижна. Ако едноверижна копие от клонирана ген, за да маркирате радиоактивен маркер, сонда. Сондата способен извличане комплементарна ДНК сегмент, който след това лесно идентифицирани чрез авторадиография. Радиоактивният сондата се добавя към наркотици опъната хромозомите позволява да се локализира гена за конкретен хромозома с ДНК проба, могат да се идентифицират някои части в Southern блот. Хибридизацията се случва, когато мястото на ДНК тест съдържа нормален ген. В случая, където има необичайно последователност от нуклеотиди, т.е. съответните хромозомни структури съдържат мутантен ген, хибридизация няма да се случи, което позволява да се определи локализацията на анормален ген.

За ДНК сонди, използвайки метод ген клониране. Същността на метода се състои в това, че ДНК фрагмента, съответстващ на ген или област на гена вмъква в частицата на клониране, обикновено бактериален плазмид (кръгова екстрахромозомен ДНК настоящето в бактериални клетки и провеждане гени за резистентност към антибиотици), и след това бактериите като плазмид с интегрирана човешкия геном, размножава. Поради процесите на синтез е възможно да се получи плазмид милиарди копия на човешкия ген или част от него.

След това получените ДНК копия маркирани с флуорохром или радиоактивен етикет се използват като проби за търсене на допълнителни последователности между изследваната ДНК басейна.

В момента има много видове методи, използващи ДНК сонди за диагностициране на генетични мутации.