Marfan синдром е нови диагностични критерии, тяхната информативност (част) на мястото на публикуване
Синдром на Марфан: нови диагностични критерии за информативност (част)
Лвов Националния медицински университет на име Данила Galitskogo
Ключови думи: синдром на Марфан диагностични критерии, фамилна анамнеза за аневризма на аортата, системна оценка, увреждане на очите.
Резюме: За да се изследва диагностичните критерии при 44 пациенти със синдром на Марфан (СМ): 27 мъже и 17 жени на възраст от 18 до 70 години. Оценка на тяхната диагностична стойност и съдържанието на информацията в зависимост от наличието или липсата на история на семейството.
Установено е, че 24 пациенти (54.5%) не е имало семейна история на МС, и 20 (45.5%) - История на едно семейство е присъствал. Аортна дисекация са открити при всички пациенти, оперирани. оценка на системата е положителна, в 28 (63,6%) от пациентите, с по-голямата част от пациентите, 15 (75%) са имали семейна история. индекс за оценка на системата доставчик е 8,02 ± 3,57.
Установено е, че извънматочна обектив е 33,3% от пациентите с SM, които са имали семейна история и в 8,3% от пациентите, които имат фамилна анамнеза за otsutstvuvala. Късогледство настъпва при 17,2% от пациентите с фамилна обремененост, далекогледство и по-често се наблюдава при пациенти без семейна история.
синдром на Марфан (SM) - генетично заболяване на съединителната тъкан с първичен лезия на сърдечно-съдовата система. скелет и очите [9, 1].
CM диагноза е предизвикателство за лекаря и се основава на
Критерии Гент носология са се доказали като диагностична стойност. защото нови молекулярни техники, направиха възможно да се открие FBN1 мутации при 97% от пациентите с SM, диагнозата на който е инсталиран на критериите за класификация на болестите Гент [7]. Въпреки това Гент критерии Нозология са критикувани за неадекватни счетоводни критерии в зависимост от възрастта на пациента, естеството на някои от клиничните симптоми, включването на достатъчно неспецифични антропометрични прояви.
Критерии за Гент Нозология В, не е достатъчно информация беше за това как рискът от сърдечно-съдови усложнения, зависи от "големите" в сравнение с "малки" скелетни прояви. В допълнение, на критериите, не е било разрешено да се установи диагнозата на SM хора с типичен ектопия на лещата и дилатация на аортата на нивото на синусите на Valsalva, когато те не са "малки" скелетни симптоми или кожата стрии [2, 6].
Ревизираната диагностичните критерии за синдром на Марфан и свързани състояния
* Максималният размер на систематична оценка на 20 точки (Табл. 4). Ако резултат ≥ 7, то тогава е диагностичен критерий за диагностициране на МС.
Едно проучване на диагностичните критерии при пациенти с МС и оценката на тяхното съдържание диагностична стойност и информация в зависимост от наличието или липсата на история на семейството.
ТЕМИ И МЕТОДИ
В изследването са участвали 44 пациенти с МС:
- - 27 мъже - 61,4%, 17 жени - 38,6%
- - на възраст 18 до 70 години (средна възраст - 41,2 ± 14,6).
Повечето пациенти (33) са експлоатирани поради аневризми на възходящата аорта със замяната на възходящата аорта и аортна клапа (Bentall работа). Средната възраст, на операцията е 38,1 ± 12,6
Всички пациенти са били подложени на подробен клиничен преглед, за да се определи вида скелетни деформации. обучение:
- - промени в черепа гърдите, крайниците, ставите
- - сколиоза
- - arachnodactyly
- - strephopodia
- - dolichocephaly
- - черти на лицето
- - Gothic небцето
- - "смачкан" уши
- - повишена еластичност предсърдие
- - нестабилност на ставата
- - валгус деформация на стъпалото
- - плоско стъпало
Определя в резултат на антропометричните показатели:
- - височина (вертикално rostomerom в см);
- - телесното тегло (д тегло в кг);
- - телесна повърхностна площ
Дубоа в формула м 2 = 0,007184 XH ^ 0725 XW ^ 0425, където
- височина H в см,
- W телесно тегло в кг
- - ръката педя;
- - разликата между ръцете достигнат и височина (ролетка);
- - размер четка (разстоянието между проекцията на styloid кост по третия метакарпална кост в дисталния точка на ноктите фаланга на третия пръст);
- - съотношение четка / растеж;
- - размер на стъпалото (разстоянието между calcaneal израстък до края нокътна фаланга втори пръст); съотношение на стъпалото / растеж;
- - дължината на показалеца;
- - нисша сегмент (разстояние от пубиса на пода);
- - горен сегмент (разлика между растежа и долния сегмент).
- - съотношението на горната част на долния сегмент;
- - разширение лакът;
- - тест палец (палеца, предвидена в дланта)
- - тест за китката (китката на пациента покрива малкия пръст и палеца).
- - дясната камера (ДК)
- - интервентрикуларната преграда (IBE)
- - Ляв вентрикуларна (LV)
- - LV стена
- - лявото предсърдие (LA)
- - фракция на изтласкване (EF)
- - ускорение и АР макс.
Измерване на гръдната аорта при които не се управляват пациенти е проведено с парастерналната достъп по дългата ос по време на систола, в съответствие с приетите стандарти ехокардиография Американското общество [10] на нивото на зъбния fibrosus аортни синуси клапани, широката точка на изгряващото картата, напречната разделението на аортната дъга и слизането част аортата.
За да се изчисли формулата Z-рейтинг използва Корнел -
- - Z = (размер на аортата на нивото на синусите на Valsalva в см минус приблизителният размер на аортата в см) / 0,18 на хора под 20-годишна възраст;
- - Z = (размер на аортата на нивото на синусите на Valsalva в см минус приблизителният размер на аортата в см) / 0,24 на хора 20-40-годишна възраст;
- - Z = (размер на аортата в синусите на ниво Valsalva в см минус приблизителният размер на аортата в см) / 0,37 при лица на възраст над 40 години.
Очакваният размер на аортата се изчислява по формулата:
Пациентите са били подложени диагностика на органи на зрение:
Статистическа обработка се извършва с помощта на «STATISTICA за Windows» статистически софтуерен пакет (версия 7.0).
Резултати от проучването и ДИСКУСИЯ
В 24 пациенти (54.5%) не е имало семейна история на МС, и 20 (45.5%) - История на едно семейство е присъствал. Според семейната история се разбира като присъствието на негов роднина (родители, деца или братя и сестри), които е болен или има симптоми на CM за 1-4 стр. Диагностични критерии (табл. 1).
Аортна дисекация са открити при всички пациенти, оперирани.
Да не се експлоатират пациенти:
- - средният диаметър на аортата на нивото на синусите е 4.14 ± 1.48 cm
- - индекс Z-резултат - 2,78 ± 3,54.
Z-скор ≥ 2 са открити в 4 (36.4%) не се извършва пациенти.
Това означава, че диагностичен критерий на Z-скор ≥ 2 или аортна дисекция се открива в 37 (84.1%) пациенти, както и при пациенти без фамилна анамнеза - 22 (91.7%), и при пациенти с фамилна анамнеза - Y 15 ( 75. 0%) (Таблица. 3).
Разпределението на диагностичните критерии при пациенти със синдром на Марфан за наличие или липса на фамилна анамнеза