Малки хора ", тъй като те живеят в България

Причините за това заболяване може да бъде много, но един от най-често е в състояние, наречено хипофизната недоразвитост. Какво се крие зад тази диагноза, когато първите признаци на заболяването и как родителите могат да имат време да я заподозре детето си? Подробности за новия член на MedAboutMe портал.

Заболяването е хипофизната нанизъм: какво прави тази диагноза

Същността на болестта е да се гарантира, че хипофизната жлеза, независимо по каква причина, престава да произвежда хормона на растежа (соматропин), или на броя на неговото рязко намалява. В резултат на това на растежа на дългите кости (бедрената кост, тибията, мишницата и др.), Силно се забавя, което води до постепенно увеличаване на дължината на лага. В същото време е налице нарушение в работата на почти всички органи и системи, и се развива в резултат на редица сериозни усложнения.

Съмнение за хипофизната нанизъм се случва, когато измерването на растежа разкри, че мъжът под 130 см, а на жената - под 120 см Разбира се тази празнина не се случи за една нощ, а диагнозата е вероятно да бъде забелязан много преди човек да достигне зряла възраст ..

Основните причини за хипофизната нанизъм

Далеч от някой-джудже дължи своята скромен растеж и нарушена връзката на части от тялото е хипофизната недоразвитост. Това заболяване е доста рядко и се среща само в 1 от 15-20 хиляди души. Механизмът на възникването му е сложен, тъй като преките причини за дебют на това е малко. Тук са 3 основни варианта за заболяването:

• При хората, вроден дефицит на растежен хормон, който се произвежда от хипофизната жлеза. Това състояние е генетично и се предава от родители на деца. В този случай, ако майката и бащата на джуджета, че е много вероятно, че детето ще се роди в една и съща. И все пак, има малък шанс, че ще бъде нормален растеж.
• Пациентът не е генетично обусловена нарушения на хормон на растежа, което означава, че е роден напълно здрав. Но тази патология е развило в резултат на влиянието на провокиращ фактор: тежък грип, менингит, енцефалит, туморна формация, след сериозни наранявания. В този случай, на изоставането в развитието и растежа може да се появи веднага след това, но не и в ранна детска възраст. Децата, родени от такива родители, не е вероятно да бъде джуджета.
• Хипофизата нанизъм може да бъде следствие на други по-сериозни здравословни проблеми, които засягат различни органи на ендокринната система (например, заболявания на хипоталамуса).

Като заподозрян хипофизната нанизъм?

Дори и да е вродена форма на болестта, такива бебета се раждат напълно нормални. Разбира се, че е малко вероятно, че майката страда от това заболяване, ще се роди 5 кг бебе - това е малко вероятно да бъде в състояние да изпълнява и да роди себе си. Въпреки това, новородени може да достигне 2,5-3 кг и 45-50 см дължина, която е в норма. До 2 години, те също често не изостават своите връстници. И само когато има период на активен растеж на дългите кости, първите симптоми на болестта започнат да се появяват: дете добавя само 1,5-2 см на година, вместо на 5-10. Въпреки това, той покачва теглото и расте на ширина и повече и по-видима, отколкото това несъответствие.

Любезният родителите и, като правило, педиатър бързо забелязват подобно закъснение. Виж тези деца специално: прекомерното натрупване на мазнини, на гърдите, на стомаха, голяма глава, "потънал" мост, Zheltov тънка кожа, суха коса. Мислено, те обикновено не изостават своите връстници, която е известна утеха за родителите. Voice дългия си остават високи и постепенно без лечение разработен сериозни усложнения на всички вътрешни органи (хипоплазия на храносмилателния тракт, пикочните пътища, хипертония).

Ако заболяването е направила своя дебют като възрастен, симптомите не са толкова бързи и не толкова очевидни. Най-съществените от тях е натрупването на мазнини в гърдите, корема, постепенното намаляване на количеството на мускулната тъкан в тези места, където обикновено се намират. Въпреки това, когато клиничните прояви на придобитата форма зависят основно от степента на намаляване на количеството на хормона на растежа: ако тя е от съществено значение, заболяването може дори да е с дължина незабелязани.

Както лекарите установяват и лекуват хипофизната нанизъм?

Към днешна дата, освобождаване на растежен хормон различни фармацевтични компании. Лекарството е на ампули, спринцовки касета от които придобиват специално лекарство и прилагани подкожно веднъж дневно (обикновено една нощ). Обикновено всички хора (обикновено родителите), лесно преподават тези прости манипулации, чиято основна задача е да се съобразят с безплодието. Доза вдигна лекар ендокринолог, въз основа на това, което първоначалното ниво на хормона на растежа (ако неговото развитие като цяло), като се променя динамиката (независимо дали е започнал растежа на костите, тъй като увеличената дължина на тялото, променена му съотношение).

Активно лечение трябва да продължи до затварянето на зони на растежа на костите, а това е периода на пубертета, и по-нататъшно поддържаща доза през целия живот. Лекарството се комбинира с други хормонални и други лекарства като растежен хормон няма да реши всички проблеми на тези пациенти. В терапията периодично правят кратки почивки в продължение на няколко седмици или дори месеци, но също така се извършва под наблюдението на лекар, а не по искане на пациента.

Хипофизната нанизъм в България: какви са шансовете на пациентите?

Разпространението на пациенти с тази диагноза у нас сравнително неизвестен: диапазон на данни от 2.06 до 14.57 на 100 хиляди жители. Освен това статистиката показва, че в нашата страна за разпространението на това заболяване е много неравномерно: има области, в които броят на докладваните случаи на хипофизната нанизъм е много по-висока от средната за България. Може би това се дължи на наличието на някои от регионалните центрове на възможностите за лабораторни и инструментални диагностика, отколкото не може да се похвали на всички други региони.

Хипофизата нанизъм между седем сериозни заболявания, които са комбинирани в група "редки болести" 7. Всички тези заболявания в допълнение към това, което са сериозни и ученето през целия живот са скъпи, тъй като терапия е необходимо тези хора, на стойност стотици хиляди рубли на месец. Почти никой от семействата, които имат нанизъм пациенти не могат да си позволят такова лечение от джоба, защото често един от своите членове да се грижи за тях и не работят. В резултат на това нашата държава има задължението да им осигури необходимите безплатни лекарства.

Основният вид лечение на хипофизата нанизъм е хормонална заместителна терапия растеж човешки соматропин. Неговото освобождаване, тъй като чуждестранните компании (европейски, индийски, китайски), както и местното предприятие Pharmstandard под търговското наименование на Rastan. Според програмата на пациенти заместване на вноса получават само последния вариант, въпреки че ефектът му е малко по-ниски оригиналния европейски (Нордитропин, датски производство). Най-опасни от гледна точка на действията са китайски и индийски генерични лекарства, лечения, които не само не могат да помогнат, но влошат състоянието на здравето. Ето защо, повечето пациенти са принудени да останат на лечение на домашни препарати, като всеки месец да отида за оригиналния лекарството нереално скъпо, но това е по-добре от себе си купувате копирани версия на страните от Далечния изток.

Друг проблем е, че лечението се заплаща от държавата само до възрастта на пациента. Освен това, той все още трябва да продължат лечението, но за своя сметка. Разбира се, от гледна точка на растежа в дължината на тази възраст обикновено е вече свърши, може би това рационално. Въпреки това, хормон на растежа функция не се ограничават до, и този хормон е от жизненоважно значение на всяка възраст. Малко по-лесно ситуация е, че по-възрастните човек става, толкова по-малко е необходимо там.

Бъдещите родители се притесняват за най-много е, че бебето се роди здрав, нетърпеливо да преминете към следващия ултразвук, страхувайки се да чуя лоши лекари ". За съжаление, лекарите не са всемогъщи, всички се предскаже предварително не е възможно. Да, ултразвук може да видите по-голямата част от вродени малформации, но това е само една малка част от проблемите, които се срещат при деца.

Що се отнася до болестта, "хипофизната недоразвитост", на в утробата не разполагат с никакви признаци на заболяване. Много бебета се раждат с нормално тегло и височина, а първите симптоми се появяват след две години. За разлика от това, откриването на ограничение и растежа на плода, не означава, че детето ще бъде джудже. Най-често това се случва в тежка майчина заболяване, гестоза бременността, вътрематочни инфекции и други заболявания, които са придружени от хипоксия (т.е., липса на кислород).

След раждането на много бебета по-късно се изравнят с техните връстници. Някои от тях са по-малки от своите връстници, въпреки че няма да има сериозни здравословни проблеми. Освен това, понякога с ултразвук лекар отбелязва ръст на забавяне на дългите кости на крайниците или съкращаване, които могат да бъдат симптоми на артрогрипоза, ахондроплазия и други заболявания на опорно-двигателния апарат.

По този начин, в утробата бебе се предскаже, че е невъзможно да се нанизъм, както и да се предотврати появата в бъдеще.