Липсата на сексуално развитие (гонадна дисгенезия)
Анатомия на жени> Липсата на сексуално развитие (гонадна дисгенезия)
Ефективно средство за народни лечение на гинекологични заболявания: миома, миоми, мастити и т.н.
Половите жлези дисгенезис (АТ) - вроден дефект на половите жлези, или отсъствието им, което често е причинена от хромозомни аномалии (количествен или структурни аномалии на половите хромозоми). Пациентите са намерени непълен набор от хромозоми (45H вместо 45 XY), мозаицизъм (CW / XX, XO / XY и др.), Дефекта на късото рамо на X хромозомата, и т.н. В този случай, се дължи на потискането на мейозата яйчници не се развиват (на тяхно място се образуват панделка като ленти от белезникава тъкан), както и яйцеклетки от тях изчезват, дори по време на развитието на плода или скоро след раждането.
Смята се, че когато DW в хромозомите могат да бъдат повредени гени или локуси на групи, отговорни за сексуално развитие (J), за нормалното развитие на мускулно-скелетната система, сърдечно-съдовата, урина, и други системи (А), както и за растеж (S). В зависимост от комбинацията на тези структури да възникнат повреди различни форми на заболяването: сексуална инфантилизъм, без аномалии в развитието на висок растеж, сексуална инфантилизъм с недоразвитост и аномалии в развитието, инфантилизъм на нисък растеж и липса на нарушения на органи и системи, както и развитие на другите.
На лимфния възел и производството на естроген са изчезнали, което води до сексуална инфантилност и аменорея. В някои случаи, това дава възможност за запазване на ооцити и узряване на фоликулите преди първа менструация и след появата на преждевременна яйчникова недостатъчност и вторична аменорея. Такова разнообразие на половите жлези дисгенезис може да бъде свързано с неблагоприятен ефект отношение на вредни фактори по време на диференциацията или образуването на половите жлези. Увредена тъкан диференциране на половите жлези при убити и заменен от съединителна тъкан, последвано от образуване на неутрална женски фенотип поради липса на секреция на "организатор" от мъжки тип, дори в случаи на хромозомна детерминизъм на мъжки тип. Гонадна дисгенезия поради патология на половите хромозоми, които са възникнали в ранните етапи на овогенезата и сперматогенезата може да се счита наследствени.
Пол хроматин в DW в по-голямата част от пациентите (80% или повече) отсъства. В този случай, може да има набор от дясната му от хромозоми (XY). С положителен сексуален хроматин е маркиран правилно женски набор от хромозоми (XX). Мозайка същия набор от хромозоми е съпроводено с отрицателен или положителен полов хроматин с DW.
Когато DW не реагират правилно на яйчниците на гонадотропини, който е придружен от високо ниво, в по-голяма степен на FSH, както и остър gipoestrogeniya.
"Чист" форма на половите жлези дисгенезис се характеризира с изразена полова инфантилност при жени с нормална или висок растеж в отсъствието на физически малформации. Първо, описана в 195 5 г. Swyer. Пациентите имат женски фенотип с диспластични тялото на интерсексуалните (гръдна увеличение обиколка и намаляват напречните размери на тялото) или eunuchoid (повишена размери на гърдите и краката и намалени размери легенче) видове. Те нямат или значително по-слабо развитите вторични полови белези: оскъдна коса тяло в срамната и подмишници области, недоразвити гърди, вулва, матката, лигавицата атрофичен гениталии.
Turner синдром (типична форма DG) се характеризира с проникващ сексуална инфантилност при жени с нисък растеж и често наличието на множество физически малформации. Първо, описана през 1926 г. Н AShereshevskim гр. Такива пациенти родени с малко тегло, подуване на ръцете и краката (синдром Ullrich). В последвалия растеж забавиха (до 50-55% на възраст норма) и достига максимум 150-155 см.
Те се характеризират с по-набит натрупване, несъразмерно голям гръден кош и къс врат. Освен малка дължина на тялото, маркирани други соматични аномалии: гънки на врата, нисш линия на тялото коса на врата, череп деформация и лакътни стави, ниските ушите с дефект на хрущяла на ухото, плоски гърди, дефекти на сърдечно-съдовата система (атрезия клапани, предсърдно септален дефект, коарктация аорта, белодробна стеноза и др.), пикочния тракт (подкова бъбреците, уретера разделяне), остеопороза и костна нарушена форма, по-специално тръбна.
В пубертета, пациентите не се появяват вторични полови белези: окосмяване по тялото отсъства в аксиларни и срамната области, неразвити гърди, големи и малки срамни устни, вагината и матката, атрофични слизестите гениталиите. Характерно за синдром на Turner е хромозомна мозаицизъм :. Х0 / XY, CW / XXX, XO / XX и т.н. Когато синдром на Turner отбелязани значителни хормонални нарушения: високи нива на FSH (10-20 пъти по-високи от нормалното), N (в 3-4 пъти по-високи от нормалното), анормални нива на различни освобождаване 17-KS (пикове увеличение - намаление).
Матката и тръбите под формата на елементарен структури, до които са дефинирани белезникави съединителната шнурове (елементарен половите жлези). Описва различните варианти на патологичното структурата на половите жлези: нормална фиброзна тъкан; съединителната тъкан строма с интерстициални клетки disgeneticheskie половите жлези с части от кортикална зона и космените първична дегенеративна, както и семенните каналчета; рудиментарни мъжките полови жлези.
"Смесена" форма на половите жлези дисгенезис - форма на intersexualism (germofroditizma), наричан също асиметрична. Подчертани в нозологична форма през 1905 г. nTSohval g.Harakterizuetsya несигурно фенотип, като разпространението в някои случаи жена, с други мъже. Когато женски фенотип се появят структура интерсексуално генитален и клиторна хипертрофия. Когато мъжки фенотип в коремната кухина дефинирани матката с тръби.
Гонадите такива пациенти имат смесена структура: от една страна, елементарен форма на гонадата съединителната мозък, а от друга - с неуспешен тестикуларни Leydig или Сертоли клетки тип, но и недиференцирани половите жлези и матката (gonocytes). Disgeneticheskoe яйца може да се постави в участъка на яйчника, от една страна, и в ингвиналната канал или елементарен скротума. Това поражда името "смесен" форми на половите жлези дисгенезис (или "половите жлези дисгенезис").
Пациенти с "смесена" форма на стените на домейни с висок растеж (въпреки че има маломерни). Соматични аномалии често липсват, рядко наблюдавани са същите, както в случая на синдром на Търнър. Пациенти с гърди неразвит окосмяване по тялото срамната изразени бележки хипертрихоза и дълбок глас. Сексуално хроматин в повечето случаи не е открит, нормален кариотип често набиране мъжки (XY) или като мозаицизъм на тип Х0 / XY, маркирани, и други изпълнения.
В диагнозата на половите жлези дисгенезис са важни общи клинични данни, резултати от проучването и допълнителни методи за научни изследвания: ултразвук, определяне на пола на хроматина и кариотип, лапароскопия и лапаротомия с биопсия на половите жлези, хормонални изследвания, провеждащи функционални хормонални изследвания.
Лечение на половите жлези дисгенезис.
Гонадна дисгенезия Лечението трябва да се провежда заедно с ендокринолог, генетиката, хирургия, урология и психолог. Особено важно е цялостен подход за избор на тактики и методи на лечение при тежки intersexuality гениталиите. Основната цел на лечението е да се предотврати психосексуални конфликти. И това трябва да е възможно да се добре формулирани "коригира нарушени полови органи, както и условия (ако е възможно) да polovoyzhizni. Това трябва да се използва като основа за избор на тактиката и секс по време на лечението (а не полови хромозоми). Това се потвърждава от съвременната тенденция да транссексуализма.
Основните насоки за лечение на половите жлези дисгенезис: хирургична корекция на физически малформации; мерки за коригиране на нисък растеж; образуване на вторични полови белези; терапевтичен ефект; хормонална заместителна терапия. По време на лечението трябва да бъде внимателно наблюдаван деонтология в аспекта на дясното отношенията с пациентите, техните родители и всички останали. Много въпроси трябва да бъдат обсъдени и договорени само на пациенти, особено, когато достигнат полова зрялост възраст.
Когато синдром на Търнър. когато Диагнозата се поставя веднага след раждането, както и план се очертава срокове за коригиращи хирургични интервенции за справяне с аномалиите на соматичното развитие (костни дефекти, сърдечно-съдови и други системи). Тази фаза на лечението се извършва детска хирургия. Следващата най-важна задача е да се насърчат растежа в своята забавяне, което трябва да се направи възможно най-рано. За тази цел се препоръчва тироидни хормони, тироидни средства (tireoidin на 50- 100 мг, tireokomb'po 50- 100 мг, 20-25 мг трийодтиронин, лиотиронин 20 мкг и др.) И анаболни хормони (метил-drostenatyun 0 , 1 мг / кг на ден, 1 мл nerobalil интрамускулно 1 път на месец retabolil 1 мл 1 на всеки 3 месеца). Те се използват в курсове за 4-5 месеца с 2-3-месечни интервали.
За стимулиране на растежа се извършва също инсулин (2-10 единици на ден) курсове за 2 месеца, 2 пъти през годината. Със същата цел могат да се използват като растежни фактори (соматомедини и растежни фактори с инсулин-подобна активност). Такова лечение се извършва до 13-15-годишна възраст на пациентите. Тази стъпка се извършва под надзора на ендокринолози, по време на които особено важен е процесът на оценка на вкостеняване.
Своевременното решение по времето на gonadzhtomii е много подходяща, поради следните причини: поради възможността blastomatous дейност disgeneticheskih гонадата такива пациенти с повишен риск от онкологично аспект; gonadectomy, очевидно, трябва да се предхожда от циклични хормонална терапия секс стероидни хормони. Gonadectomy широко използвани в Turner синдром Shereshevskogo- и "смесена" форма на половите жлези дисгенезис, особено Х0 кариотипове 45, в присъствието на Y-хромозома кариотип или техни фрагменти. Решаването на този проблем се извършва заедно с уролози и генетици.
Въпреки това, полови стероидни хормони могат да бъдат администрирани с 11 - 12 години пациент с тенденция за увеличаване на гигантски да го спре (когато чист и смесени форми DW). Под контрола на TFD, ултразвук и други методи за изследване оценява ефективността на естрогенни съединения (растеж на матката, млечните жлези, лигавицата състояние, появата на кървене menstrualnopodobnoe и др.) За да се премине към циклична хормонална терапия. Естрогенови препарати се прилагат парентерално, орално (folliculin, етинил естрадиол, Премарин, sinopauze, dimestrol и др.).
Своевременното преход към циклична хормонална терапия с използване на гестагени за симулиране на фаза II цикъл е необходимо за предотвратяване и хиперпластични процеси в хормон зависими органи (матката и млечните жлези). Едновременно с комплексни витамини, препоръчвани за фази цикъл (С, D, Е, фолиева киселина и т.н.) и физиотерапевтични процедури за подобряване на притока на кръв към таза electroanalgesia, акупунктура, седативи.
С развитието на вторични полови белези (спонтанна или индуцирана) показва само заместване циклична хормонална терапия с симулирани фази цикъл (mikrofollin, pregnin и др.); То се извършва независимо от половите жлези дисгенезис. Тя sposobstvuetustraneniyu психопатологични условия, подобряване на общото състояние и нормализиране на ефективност и премахването на други психо-емоционални, съдови и метаболитни и ендокринни заболявания. Лечението включва също така профилактика на остеопороза и сърдечно-съдови заболявания характеристика hypoestrogenemy.
По време на хормонална терапия трябва да се извършва динамично управление (TFD, ултразвук, цитология и др.). Усложнения на хормонална заместителна терапия (мастопатия, миома на матката, хиперплазия на ендометриума) елиминирани увеличението гестагенно компонент. Хормоно-заместителна терапия се провежда в продължение на дълъг период от време, може би по време на детеродна години.
Прогнозата на половите жлези дисгенезис в аспекта на възстановяване на определена функция на жените е двусмислен. Такива пациенти трябва да бъдат отнесени към абсолютен риск от безплодие. Ако, в отделни случаи, ГД чиста форма и може да се постигне дори овулаторния процес, лечението за безплодие е малко вероятно да се извърши по-вероятно да родят здрави деца при тези пациенти е много ниска. В случай на бременност е трябвало да проведе задълбочен medikogeneticheskoe изпит.