Концепцията за "генотип" и "фенотип"
Генотип - съвкупността от съществуващите гени от един организъм.
Фенотип - изпълнени (т.е. външни) генетично определени качества, т.е. лице (при определени условия на околната среда) експресия генотип.
Генотип - балансирана система от взаимодействащи си гени.
В организми, които се размножават полово, генотип, образувана от сливането на двете родителски геномите на половите клетки. Това е двойно набор от гени в генома на затворниците от този тип. Тъй като за всеки акт на взаимодействие гамети оплождане и често имат някои различни алели на гени, генотипа на всеки отделен организъм представлява оригиналната двойно набор от алели. По този начин, гените представени в генома на уникални нуклеотидни последователности в генотипа присъства в двойна доза.
Въпреки това, много гени, особено в еукариоти, като резултат от усилване присъстват в генома на няколко копия (хистон гени, тРНК, рРНК). Те заемат различни места в генома, но възможността да се определи развитието на един и същ знак. Такива нуклеотидни последователности присъстват в генотип като много двойни дози.
Накрая, както геномите на гамети от различни пола се различават един от друг чрез набор от гени, затворени в половите хромозоми, гени, открити в генотипа представена само една доза. Например, някои видове двата пола имат различен брой geterohromosom - XX или XO. Следователно, генотиповете на индивидите heterogametic пол XO съдържат гени на X хромозомата не е двойна и в единична доза. Два пола често се различават в XX набор geterohromosom или XY. Поради факта, че морфологията на тези хромозоми е различен, а един от тях е част от най-големите, много гени са само един аксесоар хромозомни и отсъстват или са неактивни в другата. В резултат на генотип индивиди heterogametic секс XY гени, намиращи се в не-хомоложни участъци на X- и Y-хромозоми са намерени в единична доза.
При жени, секс хроматин (тяло Barr) има формата на тъмни клетки (маркиран със стрелка), който се намира в обвивката на ядрото
По този начин, образуван в хода на еволюцията геном на всеки вид представлява набор от генетични единици, представени в него строго определени дози. В резултат на генотиповете на индивидите и техните клетки - балансирани дози генна система.
Значението на поддържане на специфично съотношение ген доза в генотип за образуване характеристики видове потвърди възникнало чрез механизъм еволюция за инактивирането на една X хромозома от homogametic пол XX. Това причинява на дозата на X-активно функциониращи гени в даден етаж в съответствие с тяхната доза в heterogametic пол, или HO XY.
При бозайниците homogametic женски XX и heterogametic -muzhskoy XY. При мишки, това се случва инактивиране на 3-6-ия ден на ембрионалното развитие. При хора, на ден 16 във всички клетки на женски ембрион е един от Х-хромозома образува тяло пол хроматин (Barr тяло), които могат да бъдат намерени в близост до мембраната междуфазови клетките ядрени както и образуване на оцветени хетерохроматин (фиг. 3.77).
Тъй като гените, разположени в инактивиран X хромозомата, не функционират в генотипа на всяка клетка в организма homogametic пол диплоидни други гени експресирани само една доза от X-гени. Тъй като настъпва Х-хромозома инактивиране, когато организмът е многоклетъчен вече Фигури
Алелно и неалелни гени.
Алелните гени - гените, разположени в същите области на хомоложни хромозоми и контролират развитието на различни варианти на един и същ маркер.
Неалелни гени - са разположени в различни части на хомоложните хромозоми, се контролира развитието на различни симптоми.