Компютърна диагностика в генетиката
Компютърна диагностика на генетиката. Компютърна диференциал генетична диагностика
Компютърна диагностика позволява да работите с натрупания опит и научните познания за проявите на патологичния процес в различни етапи от своето развитие.
Паметта на компютъра може да съхранява информация за клиничната картина и резултатите от проучването с най-редките заболявания. В момента лекарите, генетиците вече не могат да работят без позоваване и диагностични системи.
Важно е да се подчертае, че диференциалната диагноза на много форми на наследствени заболявания е далеч от академичните значение. Неточно диагноза или невярно тълкуване на генезиса на засечения патология води до назначаването на неадекватно лечение и, не на последно място, с неправилна ориентация на семействата с медицински и генетична консултация в областта на здравеопазването за прогнозиране на бъдещите поколения.
Необходимостта от автоматизирана диагностика на наследствени заболявания на медицинската генетика и педиатрична практика и българското здравеопазване е безспорен. е Педиатрична въвеждане на такива системи, особено необходимо, тъй като по-голямата част от наследствени заболявания се осъществява в детството си, и тя е педиатър изправени пред трудността на диагностичен план.
Системата, разработена от Московския институт по педиатрия и детска хирургия. Описание синдроми разделени в няколко групи: задължителните атрибути, т.е. без което диагнозата е неправомерно абсолютно (например нисък ръст на всички форми на нанизъм); основен - обикновено срещани в специфичните форми (например, синдром на полидактилия Bardet-Biedl) и вторичното (случайно, например хипертелоризъм с хомоцистинурия). Редица заболявания задължителни симптоми могат да отсъстват.
описание синдром Пример (синдром Sotos).
Задължителни атрибути: висок ръст, голяма телесна маса.
Основни характеристики: ръцете и краката акромегалия, макроцефалия, умствена изостаналост, костната възраст предварително.
Вторични симптоми. хипертелоризъм око разрез antiaziatsky око, prognathism, високо небце, макроглосия, страбизъм, сколиоза.
Лабораторни признаци: нормални нива на хормона на растежа, повишени нива на левцин, изолевцин, валин серум.
Ето защо, класификатор наследствени болестни симптоми, на базата на обединението на терминология.
В тази връзка, създаването на компютърен център на диагностика на моногенни и хромозомни заболявания в детска възраст е силно препоръчително, че значително ще подобри скоростта на откриване на малко известни синдроми на наследствен характер в различни региони на страната ни. Тя е насочена към основната диагноза, изясняване на индикациите за кариотип проучване; функционално изследване на човешки морфогенеза. Случаи множествена MVPR свързани с определени синдроми, на практика, до 50% от случаите без използването на компютърни системи остават неразпознати.
В резултат на това по-ясно описание на симптомите, наблюдавани при отделните пациенти, тези системи позволяват на цялото разнообразие от болестни синдроми подчертаване на най подобни фенотипните характеристики. Лекарят е в състояние да направи диференциална диагноза между ограничен списък с класификация на болестите, за да изберете оптималния план за по-нататъшно изследване и лечение на пациента, или да използва информацията, за да се оцени генетичен риск (прогноза). Диагностично ниво на откриване на наследствени заболявания ще се увеличи, ако обмен на информация чрез електронни средства за комуникация за всички потребители на тези системи.