Какво е неврофиброматоза (тип 1 и 2)

Неврофиброматоза - туморна болест на множество неврофиброми и старчески петна главно върху кожата и лигавиците. Неврофиброматоза могат да бъдат засегнати всички тъкани и органи, но по-често на кожата, подкожната тъкан, нервна плексус, нервни стволове и корени. Обикновено неврофиброматоза възли са разположени на багажника, шията и крайниците.

Мъжете страдат от неврофиброматоза 2 пъти по-често от жените. Често в неврофиброматоза откриване на различни вродени малформации, деменция, акромегалия.

Какви видове неврофиброматоза има?

Това неврофиброматоза тип 1 (NF-1, Реклингхаузен заболяване) и неврофиброматоза тип 2 (централна или двустранно слуха неврофиброматоза). NF-1 се намира в 85-90% от всички случаи на неврофиброматоза (приблизително един на всеки 3000 души). SF-2 е генетично различна от SF-1 се определя с честота 1. 50000.

Симптомите на неврофиброматоза:

Първите симптоми на неврофиброматоза се откриват веднага след раждането или в детството, но могат да се появят при възрастни и за първи път.

Те са свързани главно с външния вид на кожата, подкожната тъкан и нервните стволовете на туморни възли. В някои случаи може да се появи на лезията области на анестезия или хипералгезия.

Когато един от неврофиброматоза на възли постепенно се увеличава по размер, съгласно krupnopetlistaya мрежа кожата блясък на разширени вени, тумори от палпация подвижността ограничен. След монтаж може да се случи с язви на дезинтеграция и кървенето.

диагноза:

Диагностика на неврофиброматоза тип 1 се задава въз основа на историята, клинична, потвърди в случай на съмнение данните на рентгеновата и морфологични изследвания. Диференциална диагноза включва главно Dercum заболяване и цистицеркоза.

неврофиброматоза диагноза може да се направи въз основа на следните критерии:

1) 6 или повече "кафе" петна с диаметър от над 5 mm в предпубертетна деца и над 15 mm - след пубертета;
2) два или повече неврофиброми от всякакъв вид, или един съсъдеста неврофиброма;
3) хиперпигментации (лунички) аксиларните или ингвиналните региони;
4) две или повече възел Лиша;
5) оптичен глиома;
6) различни костни промени, като например клинообразна дисплазия, изтъняване на кортикални дългите кости, с или без псевдоартроза;
7) в присъствието на NP-1 в преки роднини.

Наследения SF-1 в автозомно доминантен начин.

В 50% от новите мутации се случи. NF-1 ген е локализиран в хромозома 17.

Първите признаци на кожата неврофиброматоза тип 1:

На първо място, така наречените петна от кафе. Те са ясно определени, светло кафяво на цвят, може да се случи при раждането, но често се появяват в първа година от живота (82%). За четвърта година от живота (или преди) са регистрирани във всички деца с NF-1.

Каква е симптом Кроу (Кроу)? Когато се появи той?

Симптом Crowe (Crowe) - дифузна пигментация (като лунички) аксиларните области или големи гънки. Той се среща в 70% от пациентите с неврофиброматоза тип 1, обикновено в средата на детството.

Когато има периферни неврофиброми при пациенти с NF-1?

Периферни неврофиброми развиват в пубертета, но увеличение на обема и броя на ранно юношество. Те са представени от меки розови или нормални цвета на кожата папули или възли, често на торса и крайниците. По време на бременността, броят на неврофиброми и техните увеличения размер.

Този важен факт трябва да се разглежда в генетична консултация.

Какво е неврофибром на съсъдеста?

Това дифузно удължена неврофиброма, срещащи се по нервите обикновено тригеминуса или горната част на шийката на матката нерви. Тази загуба, както и хипертрофия на кожата, хиперпигментация, хипертрихоза водят до изразени козметични дефекти.

Какво е Лиша нодули?

Кои са най-честите тумори на централната нервна система с тип 1?

Колко често е налице отслабване на умствената дейност с NF-1?

Около 30% от пациентите страдат от леки умствени увреждания или имат затруднения в обучението, 3% от пациентите, страдащи от умерена до тежка умствена изостаналост.

Какви други тумори, но локализирани в централната нервна система, се срещат в NF-1?

Най-често срещаният тумор - neyrofibrosarkoma (3-6%), което обикновено се развива в подкожната тъкан, или съсъдеста неврофиброма; В допълнение, има феохромоцитом (1%), левкемия, тумор и рабдомиосарком на Wilm.

Проучване при пациенти неврофиброматоза тип 1?

Децата трябва да бъдат изследвани на всеки 6 месеца, възрастни - ежегодно. Той се състои от пълен неврологичен преглед и измерване на кръвното налягане (развитие поради реноваскуларна хипертония вследствие стеноза или феохромоцитом). Децата трябва да бъдат наблюдавани непрекъснато поради опасността от образуване на kyphoscoliosis, преждевременно узряване или хипогонадизъм.

Необходимостта от лабораторни изпитвания зависи от клиничните признаци. Акромегалия, Адисонова болест, гинекомастия, остеомалация и хиперпаратиреоидизъм са също наблюдавани в NF-1. Магнитен резонанс с гадолиний е най-информативен при определяне на интракраниални или травми на гръбначния стълб. Можете също така да изпитат силна сърбеж, причинени от голям брой мастни клетки в туморите. В тези случаи, назначава кетотифен блокиране на изхода на хистамин от мастни клетки.

Ключови диагностичните критерии за неврофиброматоза тип 2:

1) двустранно акустична неврома;
2) наличието на NF-2 с близки роднини;
3) единично тумор (неоплазма) VIII черепната нерв;
4) наличието на два от следните признаци: неврофиброма, менингиома, глиома, шванома, и ювенилен задна субкапсуларна катаракта.

Признаци на неврофиброматоза тип 2:

Двустранна акустична неврома се вижда в повече от 90% от пациентите. Освен това, има неврологични тумори (менингиоми, шваноми, епендимом гръбначния мозък).

Какъв тип наследство на NF-2?

Автозомно доминантен ген локализиран в хромозома 22

Когато симптомите на неврофиброматоза тип 2?

Обикновено през второто десетилетие на живота или по-късно.

Има ли пациенти с NF-2 "кафе с мляко" петна или периферни неврофиброми?

Да, но по-рядко, отколкото с NF-1. Обикновено, броят е по-малко от 6.

Лечение на неврофиброматоза:

Лечение на неврофиброматоза оперативно. Индикациите за това са остра болка или язва на тумора, затруднено движение, пресоване или изместване на жизненоважни органи, в някои случаи, операцията се извършва за козметични цели.

Прогнозата е благоприятен. Злокачествени заболявания се случва рядко.