Ii тип гликогеноза (Pompe заболяване) - симптоми, профилактика и лечение на тип II гликогеноза
Какво е гликоген съхранение тип заболяване II (болест на Помпе е) -
Pompe заболяване - е гликогеноза тип II, рядко генетично метаболитно нарушение, причинено от вродена липса на лизозомен ензим алфа-глюкозидаза, които е необходимо да се унищожат гликоген - вещество, което е източник на енергия за организма.
Какво причинява / Причини за съхранение на гликоген тип заболяване II (болестта на Помпе):
POMPE болестни резултати от мутации в гена за лизозомна кисела а-D-глюкозидаза, която осигурява разграждането на гликоген в лизозоми. заболявания на наследяване - автозомно-рецесивно. Генът карта на хромозома 17q23.
Патогенеза (какво се случва?) По време гликогеноза тип II (болестта на Помпе):
Ензим дефицит води до отлагане на гликоген в лизозоми нехидролизиран мускулни - сърцето и скелетните ( "пенести" клетки - морфологичния изследването) е придружен от снимка прогресивна мускулна дистрофия. Клиничните прояви варират. Разграничаване началото на инфантилни, късно инфантилни, младежко и възрастни форми с хронична болест. Рано инфантилен форма се проявява през първите месеци от живота и се характеризира с сълзливост, намаляване на двигателната активност, генерализирано прогресивна мускулна слабост, включително дихателната мускулатура. Налице е забавяне на психомоторното развитие: детето не се държи за главата, не седи, може да се открие чрез палпация мускулна хипертрофия. Идентифицираните проблеми, дължащи се на хранене дисфагия, недохранване. Характерни черти на болестта са макроглосия, изразена кардиомегалия и хепатомегалия. Смъртта настъпва при пациенти на възраст под 1 година от сърдечен или кардиопулмонална недостатъчност,
В края на инфантилни и непълнолетни форми започват в ранна детска възраст, ранен и късен детството-от 3 до 10 години. Клиничните прояви, характеризиращи се с прогресивна мускулна дистрофия и vistseromegaliey (кардиомегалия, хепатомегалия, спленомегалия). Смъртта настъпва през второто десетилетие на живота от декомпенсирана кардиопулмонална недостатъчност.
Формулярът за възрастен проявява в 2-3 десетилетие от живота и се проявяват симптомите на дистална миопатия, гръдни сколиоза, лордоза, бавно прогресиращо сърдечна недостатъчност. Пациентите живеят до дълбока старост.
Симптомите гликогенолизата тип II (Pompe заболяване):
Първите симптоми се появяват в първите няколко седмици до шест месеца след раждането. Дефектен ензим се намира в черния дроб, бъбреците, далака, мускул, нервна тъкан левкоцити. Има респираторен дистрес, тревожност или слабост. Отбелязва липсата на апетит, забавяне на растежа, мускулна слабост. Повишена размер на сърцето, черния дроб, бъбреците и далака. Сърцето се превръща в сферична форма, дължаща се на инфаркт хипертрофия появяват промени в ЕКГ. Често има ипостасното пневмония, бронхит, белодробен ателектаза, наблюдавана myodystrophy, хипорефлексия, спастична парализа. Мускулна форма гликогеноза тип II настъпва само в мускулите киселина дефицит и 1,4-glyukoizady. Заболяването се проявява по-късно и на клиничната картина прилича на миопатия.
Децата формират. обикновено започва в края на периода на детството или в ранна детска възраст. увреждането на органа степен може да варира между пациентите. Формулярът за възрастен на болестта на Pompe, както и проявява с мускулна слабост, както и в други хронични мускулни заболявания. Началото на симптомите обикновено се появява през второто или четвъртото десетилетие от живота. В тази форма на заболяването е бавна прогресия и засяга сърцето.
Диагноза гликогеноза тип II (Pompe заболяване):
Pompe диагноза болест се поставя с историята на семейството и биопсия на скелетна мускулна гликоген съдържащи депозиран в клетките с отсъствието на киселина глюкозидази.
На рентгенографии определя увеличението на размера на сърцето се дължи на всички отдели, задръстванията в белите дробове.
Типични ЕКГ. върху който се записва скъсяване на PQ интервал, често много високи и широки QRS комплекс в лявата прекордиална води, фазата на удължаване на вентрикулярна реполяризация Т вълна инверсия и дъгообразно ST интервал.
На ехокардиография разкри хипертрофия на стените на сърцето с остър спад в техните кухини по време на систола.
Лечение гликогеноза тип II (Pompe заболяване):
Специфично лечение за болестта на Помпе не го правят. Лечението е симптоматично, при лечението на сърдечна недостатъчност трябва да се вземе предвид риска от сърдечни гликозиди.
Прогноза. Повечето деца pogioayut преди края на първата година от живота.
Кои лекари трябва да се свържат, ако имате гликоген тип заболяване съхранение II (болестта на Помпе):
Е нещо, което ви притеснява? Искате ли да научите повече информация за съхранение на гликоген тип заболяване II (болестта на Помпе), неговите причини, симптоми, лечение и профилактика, по време на хода на заболяването и на диета след нея? Или имате нужда от преглед? Можете да си запишете час при лекар - клиника Eurolab винаги на Ваше разположение! Топ лекар ще ви прегледа и проучване на отиване признаци на заболяването и за идентифициране на симптоми, ви съветваме и ще предостави необходимото съдействие и диагнозата. Можете също така да се обадите на лекаря у дома. Eurolab клиника е отворен за вас през целия ден.
Ако имате някакви изследвания са били проведени по-рано, не забравяйте да се вземат резултатите на лекар. Ако проучването не са били изпълнени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или нашите колеги в други клиники.
Вие. Трябва да сте много внимателни подход към състоянието на цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които са на върха не се проявяват в тялото, но в крайна сметка се оказва, че, за съжаление, те са третирани твърде късно. Всяка болест си има своите специфични особености, характерни симптоми - така наречените симптоми. Определяне на симптомите - първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва по няколко пъти на година, за да бъдат проверени от лекар. не само за да се предотврати ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тяло и тялото като цяло.
Ако искате да зададете на лекаря - да използвате раздела на онлайн допитването. може би ще намерите там отговори на техните въпроси и прочетете съветите за грижи. Ако се интересувате от обратна връзка за клиниките и лекарите - опитайте се да намерите информацията, която искате да покажете. Също така да се регистрират в медицинската портала Eurolab. да бъдат постоянно се обновява с най-новите новини и информационни актуализации на сайта, които ще бъдат изпратени автоматично, за да можете по пощата.