Генни мутации - studopediya

1. По отношение на външен вид: а) ген, б) хромозома в) геном.

2. В зависимост от вида на алелни взаимодействия: а) рецесивен б) доминиращи в) междинно съединение.

3. Чрез произход: а) спонтанно, б) индуцира.

4. На мястото на възникване: а) генеративен б) соматични в) ядрени, г) цитоплазмен (митохондриална ДНК на пластид).

5. Чрез естеството на езика: а) hypermorphic (усилване на ген), б) hypomorphic (отслабване на действието на гена), в) аморфен (инактивиран ген), ж) antimorfnye (за разлика от действието на дивия алел), г) синтез neomorfnye (продукт настъпва различен от "див" алел.

6) В съответствие с фенотипна експресия: а) биохимични, и б) физиологичен, в) морфологично.

7) ефект върху жизнеспособността на: летална (умират в ембрионален стадий на развитие), б) половин летална (не достигат репродуктивна възраст), в) лошо (намалена жизнеспособност), г) неутрален (няма ефект върху жизнеспособността, г) полезен (увеличение жизнеспособност).

Гениите мутации - резултат от промени в нуклеотидната последователност на ДНК молекулата в един ген, поради загуба вмъкване или заместване на нуклеотиди, преместване, заместване на нуклеотиди, които водят до промяна в количество или качество на съответния протеинов продукт. В организацията на ДНК, е възможността за неговите грешки репликация, заедно с възможността за промяна на основната структура. Вероятността за грешка е много малка, но с оглед на изключително голям брой нуклеотиди в генома, трябва да се признае, че количеството в генома на клетката, един от профилите нейното поколение в продължение на няколко мутации в структурните гени. Некоригирана генни промени в химичната структура, възпроизводими в последователни цикъла на репликация и проявяват в потомството под формата на нови версии на функции, наречени генни мутации. Има три групи от такива промени.

Мутации на първата група са да замени някаква друга причина (около 20% от спонтанно срещащи генетични изменения).

1. заместване на една друга пуринова или пиримидинова на друг: AG или

2. заместване на един пурин да пиримидин или обратно. Това трансверсия: A T,

Втората група от мутации, дължащи се смени четене рамка срещащи се при промяна на нуклеотидни двойки, съставени от гена.

Третата група - мутация. свързано с промени в последователността на нуклеотидните последователности в гена.

Мутациите Фреймшифт представляват значителна част от спонтанни мутации. Те се дължат на загуба или вмъкване в нуклеотидната последователност на една или повече двойки допълнителни нуклеотиди.

Заместване на бази пораждат три вида мутирали кодони. с модифициран смисъл (миссенс мутация), с непроменен значение (неутрален мутация) и безсмислен или прекратяване кодони (безсмислена мутация).

В резултат на миссенс мутация в полипептида, кодиран от гена, се заменя с една аминокиселина с друга, така фенотипна експресия на мутация зависи от функционалната значението на засегнатата област. Тъй като аминокиселинни замествания в активните места на протеини могат да бъдат придружени от пълна загуба на тяхната функционална активност. Например, миссенс мутация в кодон 553 FAC ген води до левцин до пролин заместване, което прави продукта на гена в състояние функционален допълнение дефект в клетките на пациенти с Fanconi анемия. Пример за несинонимни мутации - сърповидноклетъчна анемия. Обикновено, аминокиселината заменя с болестта на (S) KLH при аминокиселина Val.