Диагностика и лечение на редки заболявания

Диагностика и лечение на редки заболявания - нерешеният проблем на съвременната медицина.

Това не е просто "нещо ужасно, което се случва на другите." Това е - един много жесток реалност, която може да се случи на всеки, който има дете, или от себе си. Редките болести, претърпени композитор Лудвиг ван Бетовен, художникът дьо Тулуз-Лотрек, американският президент Джордж. Кенеди, син на Николай II, Царевич Алексей.

Експертите смятат, че в света има 5-7 хиляди животозастрашаващи редки заболявания. Сред тях са доста екзотични заболявания като "синдром на Кабуки" (в Европа - около 300 случая), "синдром на Палистър-Килиан" (Europe - 30 случая), прогресивно кост geteroplazii, болест, Ниман-Пик, болест на Гоше, и по-често, като като кистозна фиброза, хемофилия, различни форми на рак, миелома, болестта на Алцхаймер, амиотрофична латерална склероза, болест на Хънтингтън, и други. Но това не е само екзотика. В редки заболявания също включват системен лупус еритематозус, антифосфолипиден синдром, ювенилен ревматоиден артрит, миастения гравис, синдром на Guillain-Barre, първична билиарна цироза, гломерулопатия липопротеин и други по конвенционален болест на слуха.

Редките болести са открити във всяка област на медицината. Приблизително 80% от тях са с генетичен произход. В останалите случаи са свързани с тумори или са резултат от инфекции, алергични реакции, излагане на околната среда.

Броят на редки заболявания непрекъснато се увеличава (5 нови патологични състояния в света, описани всяка седмица). Това се дължи на подобрена диагностика и влошаването на околната среда на планетата, свързани с човешката дейност. (Нова заплаха е необмислени експерименти с гени. - създаването на генетично модифицирани храни, клониране, и така нататък Не представяне на всички последици от подобни експерименти, включително и дистанционно и все още не е в състояние да ги неутрализира, хората понякога като дете, което се дърпа тигър за опашката).

Според EURORDIS (Европейски алианс на организациите на пациентите с редки болести), две трети от редки заболявания се проявяват в ранна детска възраст в 65% от случаите са трудни за деактивиране, 50% - се влоши прогнозата за живот, в 35% от случаите, причината за смъртта на 1- първата година от живота си, 10% - в ерата на 1-5 години, 12% - на възраст 5-15 години. Всеки втори пациент придружен от моторни, сетивни или умствени увреждания, едно от пет - синдром на хронична болка.

Въпреки това, по време на диагнозата и навременно започнали лечение е много често е възможно да се елиминира напълно появата на клиничните симптоми (например: пациентите с gepatotserebralnoy дистрофия, хемохроматоза, болест на Гоше), а лицето е пълноправен член на обществото.

Повечето редки заболявания се характеризират с широк спектър от заболявания и симптоми, които се различават не само в различни заболявания, но в различни пациенти с едно и също заболяване. Сравнително чести симптоми могат да маскират в основата на рядко заболяване. В този случай, пациентът обикновено се диагностицира показват често заболяване (исхемична болест на сърцето, хипертония, чернодробна цироза, хроничен гломерулонефрит, нефротичен синдром, множествена склероза, хронично рецидивиращ увеит, шизофрения, и т.н.). Misdiagnosis (например, исхемична болест на сърцето, вместо на болест на Фабри, множествена склероза вместо левкодистрофии, и т.н.) води до неправилен кацане, често уврежда лечение (например: Предполага се, при пациент с автоимунно заболяване, метаболитно заболяване и лечение с хормонални и цитостатичен препарати).

Търсене на редки заболявания е подходящо при всички пациенти с "Общи" заболявания, които имат симптоми, които не се вместват напълно клиничната картина, когато клиничните прояви се случват в нетипично ранна възраст, когато не можете да вземете лечението, а с напредването на болестта, въпреки лечението.

Един пациент с рядка болест - сирачето на здравните системи, често без диагноза, без лечение, без изследвания: а така - без надежда.

Концепцията на рядкото разпространение на болестта не трябва да се прикрие важността на проблема, породен от редки заболявания за общественото здраве.