болест (тип 1) неврофиброматоза Реклингхаузен на симптоми, лечение, последици

Recklinghausen заболяване или неврофиброматоза тип 1 - е генетична аномалия, което води до развитието на тумори или неврофиброми на нервната тъкан.

Туморите могат да се появят в нервите на централната нервна система и периферната нервни окончания. Името на патологията е получил благодарение на първия си откривател на Фридрих фон Реклингхаузен. Той описва това нарушение през 1882.

Patofizilogiya и каузи

Neyrofibramatoz Реклингхаузен е резултат на мутационни промени в NF-1 гена в седемнадесетия р-хромозомата. Според изследване показа, че този ген е включен в процеса на синтез на протеин neyrofibromina, който е отговорен за подтискане на тумори.

Ако няма достатъчно или пълна липса на гена, резултатът ще бъде преход на нервните тъкани, клетки в състояние на тумор.

Наследствено заболяване настъпва по автозомно доминантен начин. Ако родител има нарушение, тогава вероятността да има дете с това заболяване може да бъде до 50%.

Понякога заболяването може да се развива в резултат на спонтанни мутационни изменения, развитието на която се наблюдава в генетичния материал, предвидени (яйца или сперма) от родители, които не трябва да се сортира на отклонение.

Форми и видове нарушения

В зависимост от развитието на тумори на нервните тъкани (CNS или периферните нерви) отделят два вида на заболяването:

Формата на периферен тип (наречен също тип Реклингхаузен едно заболяване). По време на този тип образуване на тумори се наблюдава главно от вида на периферната нервна тъкан.
Формата на централната тип (наричан също тип 2 Реклингхаузен заболяване). По време на разработването на формата се образува разстройства на ЦНС тумори на нервните тъкани.

В повечето случаи, обща патология на тип 1. Това може да се случи в една от 4000 новородено Но нарушение на тип 2 се появява в един от 50 000 новородени.

В следните разновидности на болестта да се появят:

Тип III (смесено). Тази форма се дължи на тумори на централната нервна система с бърза прогресия. Този вид заболяване настъпва на възраст между 20-30 години между тях. По време на външния си вид се появява на повърхността на неврофиброми дланите.
Тип IV. По време на тази форма има голям брой наличието неврофиброми.
V тип (сегменти). По време на тази форма има множество лезии едностранни. Хиперпигментация се случи и неврофиброми. Обикновено, когато такова нарушение възниква обхваща някои части на тялото.
тип VI. При този вид се среща само външния вид на пигментни петна, неврофиброми отсъства.
Въведете VII. Този вид нарушение се дължи на късното настъпване на болестта. Той е придружен от образуване на неврофиброми след 20 години.

Клинична картина

Първоначалните симптоми neyrofibramatoza Реклингхаузен се появят при новородени или деца на възраст 1-3 години. На повърхността на кожата, проявяващи умерен пигментни петна.

Цветът на тези места обикновено има жълтеникаво-кафяв цвят, подобен на цвета на кафе с мляко. Също така може да се появи петна със сини, лилави и витилигото с тип.

Тези петна се движат в състояние на по-нататъшни неврофиброми по повърхността на кожата, те могат да се появяват на повърхността на кожата и под нея. На външен вид неврофиброми като издатини gryzheobraznogo тип, чийто размер може да бъде повече от един сантиметър. В редки случаи, те могат да растат до големи размери с тегло от почти 2 кг.

Туморите обикновено се образуват по-близо до 20 години. Цвят на кожата на тези лица могат да останат непроменени, или да придобие кафяв или розов цвят със синкав оттенък.

Повечето от тези туморни маси се поставя върху кожата на тялото, но понякога то може да се появи и в други части на тялото. По време на безалкохолни чувство неврофиброми усещат структура може рядко да има плътна структура. Когато кликнете върху нея, има повреда в празнотата.

На снимката нодули Lisch - характерна черта на Реклингхаузен заболяване

По време на образуването на миома може проблеми с чувствителност. Обикновено тези симптоми се появят в този период:

сърбеж усещане;
чувство на изтръпване по цялото тяло;
състояние на изтръпване;
проявление изтръпване;
може да има лека болка.

Тези симптоми могат да се появят във всеки орган, но до голяма степен те се наблюдават в тъканите на нервната, ендокринната, костната система и органите на зрението.

Когато периферна форма на заболяването се проявява следните симптоми:

череп може да придобива асиметрична форма;
проява на сколиоза;
появата на спина бифида и така нататък.

Почти 94% от пациентите в нарушение на периферното тип появява един или повече възли Lachey (бели точки).

Когато нарушения, свързани с централната нервна система има образуването на глиоми и менингиоми в гръбначния корените и черепните нерви.

Какви допълнителни функции, може да се случи по време на нервите на централната нервна система:

външен вид главоболие;
може да дисбаланс;
може напълно бездна чувствителност;
проблеми с говора, наблюдавани му вариант;
проява на симптоми на черепно-лицеви нерви.

В допълнение неврофиброматоза тип 1 се придружава от следните патологии:

възникване на ранен пубертет;
състояние на гинекомастия;
поява на епилепсия;
появата на умствена изостаналост.

Проверка и диагностика

Ако човек се пигментни петна по тялото, първото нещо, което трябва да се консултирате с дерматолог. Обикновено след преглед лекарят изпраща пациента с други специалисти - генетик, невролог, офталмолог, педикюристи.

Тя трябва да се извърши задълбочено проучване, което трябва да се състои от подробен преглед на състоянието на костите, изследване на вътрешни органи, очите и слуха.

Планът за проучване трябва да включва следните диагностични методи:

компютърна томография;
ядрено-магнитен резонанс;
Рентгенови лъчи;
провеждане на ултразвук на вътрешните органи;
аудиометрия направено;
изследвания elektrokohleograficheskie;
изследвания impedansometricheskie;
Вебер провеждане на теста.

След всички тези проучвания, лекарят ще определи наличието на неврофиброматоза тип фон Реклингхаузен е едно, ако някой от следните симптоми:

Има много видове на пигментни петна с цвета на кафе с мляко;
подмишниците са малки петна като лунички;
наличие на две неврофиброми;
Има нодули Lisch;
има признаци на изтъняване на външната обвивка на тръбни кости или проблеми с структурата на типа костния клин;
ако някой от роднините на тази патология е налице.

Наличието на тип 2 заболяване може да бъде доставен в присъствието на:

ако присъстват съсъдеста неврофиброми с типа или наличието на повече от два от тези тумори;
в присъствието на акустична неврома;
ако има гръбначния или вътречерепно тумор.

Какво може да се направи?

До сега, лечения не са били открити, които са в състояние да излекува напълно заболяването на Реклингхаузен. Обикновено пациентите се прилагат симптоматична терапия, която се състои от лекарства, способни да нормализират обмяната на веществата и забави процеса на клетъчно делене.

Режимът на лечение може да се състои от следните препарати:

Хирургическата операция назначен в тежки случаи и значително козметичен дефект. Неврофиброми могат да бъдат отстранени, ако те пречат на нормалния живот, или се намират в близост до жизненоважни органи.

При отстраняване на образувания често се появяват прогресия на образуването на тумори. Почти 3-15% от случаите може да се причисли към курс на лъчева и химиотерапия.

Това заболяване обикновено се случва в хронична форма. И това може да се характеризира с пастърма поток. Най-положителна перспектива даден в периферна форма neyrofibroza.

Кафяви петна - причина за охрана

Понякога влошаване промивки се дължат на хормонални промени в организма, както и след наранявания и сериозни заболявания. Дегенерация на тумори при злокачествен наблюдава при 3-15% от пациентите.

Напълно се предотврати развитието на болестта е невъзможно, но може да го спре за. За тази цел, при откриване на първите симптоми, а именно, пигментни петна, трябва незабавно да се консултирате с дерматолог.

Ако лечението ще бъде предоставена своевременно, че е възможно да се предотвратят сериозни допълнителни усложнения неврофиброматоза Реклингхаузен.