Автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците - клиника, усложнения
Автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците - клиника, усложнения
Разпространението на автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците (тип дете поликистоза на бъбреците) е от 1 до 6-40000 живородени. Рано или късно това ще доведе до крайна степен на бъбречна недостатъчност - това може да се случи както в утробата и след раждането, а дори и в зряла възраст.
Бъбреците винаги се увеличават, защото отточните каналчета удължени под формата на вретенообразни кисти. Автозомно-рецесивно поликистоза винаги е придружен от вродена чернодробна фиброза, но клинично не е веднага, защото на преден план бъбречна недостатъчност.
История и клиничната картина на автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците
Бъбречната недостатъчност в утробата резултати в олигохидрамнион и, следователно, синдром Потър съдържащ хипоплазия белодробни нарушения и характеристика на скелета на лицето (ниските ушите плосък носа, брадичката неразвити - Potter лицето). В тези тежки случаи, бъбречна развитие може да се открие с помощта на ултразвук през втората половина на бременността.
Новородени лесно осезаеми уголемени бъбреци, има признаци на хронична бъбречна недостатъчност. Като се започне от средно 6 месеца на развиващите хипертония. В автозомно рецесивен поликистозно бъбречно точка (в низходящ ред на честота): мерителна осезаем коремна маса от двете страни; хипертония; инфекции на пикочните пътища чести; данни или фамилна анамнеза за пренатална диагностика; съпътстващо увреждане на черния дроб; забавяне на развитието.
Както вече споменахме, най-обемна образуването на открито в перитонеалната кухина (за автозомно рецесивен поликистозни бъбреци значително увеличава), хипертония и инфекция на пикочните пътища. Проучването, в който взеха участие 66 момчета и 49 момичета с автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците, показва, че в 11% от случаите са диагностицирани преди раждането, 41% - през първия месец от живота, 23% - в ранна детска възраст и 25% - след една година.
В 70% от децата, от средно 7 месеца е намалял GFR. Сред extrarenal прояви поликистоза на първо място е вродена чернодробна фиброза, която често се усложнява от кървене от езофагеални варици. Понякога има портална хипертония, но хепатоцитите функция, обаче, остава нормално. Черепните аневризми могат да възникнат артерии. Понякога кистите са открити в панкреаса и далака.
Някои пациенти с автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците функция могат да бъдат повече или по-малко да продължи в клиничната картина е доминирана от симптоми на вродена чернодробна фиброза и портална хипертония.
Усложнения автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците. Възможни кисти гнойни и обструкция на пикочните пътища. Често усложнение - хипертония. В 15% от пациентите имат камъни в бъбреците. Усложнения на хронична бъбречна недостатъчност - анемия, забавяне на растежа и бъбречна остеодистрофия. Портална хипертония, индуцирана чернодробна фиброза може да доведе до хиперспленизъм. В бъдеще, често се наблюдава безплодие или усложнения на бременността.
