Адренолевкодистрофия (ALD) при деца

Адренолевкодистрофия (ALD) при деца. Причина и диагностика

Адренолевкодистрофия (ALD) е група с дегенеративни заболявания на централната нервна система, които често са свързани с надбъбречна недостатъчност и предавани от Х-свързани рецесивни черта. Класическа адренолевкодистрофия (ALD), ще направи своя дебют на възраст от 5-15 години, под формата на по-ниски резултати в училище, промени в поведението и нарушения в походката.

Адренолевкодистрофия (ALD) се причинява от мутация в ген на хромозома 1 ABCD Xq28, кодираща синтеза пероксизомен транспортьор, който участва в транспортирането на мастни киселини с много дълга верига в пероксизомите. Честотата на адренолевкодистрофия (ALD) е около 1:20 000 момчета. В ранните стадии се характеризират с генерализирани конвулсии.

Признаци на лезии пирамидални пътища включват спастичен тетрапареза и контрактура появява атаксия, изразени преглъщане затруднения поради псевдобулбарна парализа - тези симптоми са преобладаващи в последните етапи на заболяването.

Намаляване на надбъбречната функция се наблюдава при около 50% от случаите; надбъбречна недостатъчност с анормална пигментацията на кожата (кафяво, кафеникав оттенък на кожата без излагане на слънце) може да се предшества от откриване на неврологични симптоми. CT и MRI перивентрикулни демиелинизация, започвайки с задната райони, постепенно се разпространява в бялото вещество в предната кора.

Слуха VI стволови PEL, SSEP в ранните етапи може да бъде в рамките на нормалните граници, тъй като заболяването се открива латентностите забавяне и променя формата на вълната. Смъртта настъпва в рамките на 10 години след откриването на неврологични заболявания, но дълго catamnesis показа, че костен мозък на ранен етап може да предотврати развитието на болестта.

Адреномиелоневропатия започва с бавно прогресиращо спастична парапареза, незадържане на урина и импотентност в 3-4th десетилетие от живота, въпреки че са възможни признаци на надбъбречна недостатъчност в детска възраст. Случаи на типичен адренолевкодистрофия (ALD) в семейства, в които пробанда е диагностицирана адреномиелоневропатия.

Една от трудностите на диагноза Х-адренолевкодистрофия (ALD) е, че пациенти от едно и също семейство, често се наблюдават различни клинично протичане на заболяването. Например, едно момче с диагноза адренолевкодистрофия (ALD), а тежки и фатални при 10-годишна възраст, с брат си този пациент е имал адреномиелоневропатия късно дебют, третият брат, симптомите са отсъствали. Генетичното консултиране в семейства, в които е посочено на момчетата presimptomnoy стадий на заболяването, е трудно, тъй като няма надеждни методи за предсказване на клиничното протичане на заболяването.

Неонаталният адренолевкодистрофия (ALD) се характеризира с тежка хипотония, тежка психомоторно забавяне, и ранно начало на припадъци. Вид на наследството - автозомно-рецесивно. Липсата на визуалното фиксиране поради атрофия на зрителния нерв. Тестове, които определят надбъбречната функция без смущения, обаче, в аутопсия хистологично изследване са атрофия надбъбречната. Корекция на надбъбречна недостатъчност, за да се предотврати развитието на неврологично увреждане е неефективно.