Здравословен начин на живот - миотонична дистрофия

мускулна дистрофия

Мускулна дистрофия е група с наследствени заболявания на хронична човешки скелетен мускул, показват слабост и дегенерация на мускулите. Съществуват девет различни форми на мускулна дистрофия. Те се различават по характеристики като възрастта, на която започва на заболяването, локализацията на засегнатите мускули, тежестта на мускулна слабост, скоростта на развитие дистрофия и вид на наследството си. Най-често има две форми: мускулна дистрофия тип Дюшен и миотонична мускулна дистрофия.

Миотонична дистрофия (болест на Стайнърт) се проявява с мускулна слабост и атрофия на мускулите, които са придружени от мускулни контракции неестествено удължение след всяко произволно движение. Тази болест се среща при мъжете, така и жените (унаследяват по автозомно-доминантно). Честотата на заболяването е един случай, в 7000 или 8000 души. Вродена форма на миотонична дистрофия възниква с честота 1: 100 000. необичайно висока честота на миотонична дистрофия (1: 3000) се намира в северната част на Швеция.

Клиничната картина. Миотонична дистрофия е системно заболяване, както и влияе на гладката мускулатура и сърдечния мускул, в допълнение към доброволните мускулите. Заболяването се различава много остро на клиничната картина и да започне дати. В типичен картина, тя започва през 20-40-годишна възраст и се характеризира с развитието на следните симптоми: миотония, загуба на мускулна маса, особено на лицето, шията, дисталните части на крайниците, катаракта, ранно оплешивяване, половите жлези атрофия. Възможно е да имате сърдечни и респираторни заболявания, храносмилателни проблеми. пациенти често имат намалено ниво на енергия, придружен от депресия. Въпреки това, умствена изостаналост се случва в утробата началото на заболяването. Мускулите на лицевите мускули, храмовите врата и в същото време отслабени особено силно. Миотония водят до характеристика на неспособност на пациента за бързо отпускане на мускулите след тежък стрес (например, след сърдечен ръка стисна в юмрук) и продължително свиване на мускулите след подслушване (например, по език, или издигането на палеца). Прогресия на заболяването се среща в повечето случаи, бавно и пълна инвалидност може да се появи не по-рано от 15 години.
Причините за мускулна дистрофия

Лабораторни изследвания. В своите клинични прояви са подобни на мускулна дистрофия с гръбначния amyotrophy - наследствени болести на моторни неврони на гръбначния мозък. Тези заболявания също водят до тежка мускулна слабост, понякога животозастрашаващи. За да се потвърди диагнозата на мускулна дистрофия може да изисква електромиография, а понякога и мускулна биопсия с микроскопско изследване за идентифициране на характерните дегенеративни промени. Всички форми на мускулна дистрофия се характеризира с дегенерация на мускулите, но не и на свързаните с тях нерви. В засегнатата мускулната тъкан проявяват различни промени, включително значителни вариации в дебелината (диаметър) мускулни влакна. Постепенно тези влакна губят способността си да се свие, се разпадат и се заменят от мазнини и съединителна тъкан. Най-точно е ДНК - диагностика, което позволява да се определи кой тип дистрофия (първи или втори) е в пациента, а също и да се определи количеството на CTG повтаря в х romosomah, която позволява да се направят изводи за нивото на заболяването. Този генетичен тест се използва и за пренатална диагностика.
Лечение на мускулна дистрофия

Към днешна дата, няма начин да се предотврати или забави развитието на болестта. Терапия е насочена главно към борба с усложнения като гръбначния деформация, която се развива в резултат на слабостта на мускулите на гърба, или чувствителност към пневмония, причинена от слабостта на дихателната мускулатура. Фенитоин, прокаинамид, хинин, използвани за лечение на миотония, но внимание се изисква при пациенти с болест на сърцето (риск от влошаване на сърдечната проводимост). Имплантирането на сърдечен пейсмейкър е необходимо при пациенти с синкоп или сърдечен блок. При лечението на сърдечни заболявания fenigidin препоръчва медикаменти. Използването на ортопедични устройства могат да се подобри "виси" на крака, глезена ставите да се стабилизират, намаляване на честотата на падане. Добре подбрани упражнения също може да има положителен ефект върху хода на болестта. Когато се използва атрофия анаболни стероиди (retabolil, Nerobolum), възстановително лечение. В тези случаи, когато има значителни експресионни миотонична симптоми, предписват курсове difenina на 0.03-0.05 г 3 пъти на ден, с продължителност 2-3 седмици. Смята се, че фенитоин има потискащ ефект на синаптичната проводимост и намалява след тетаничния активност в мускулите. Ако прекомерна сънливост, често придружени с миотонична дистрофия, положителен ефект се наблюдава при вземане на селегилин. Също така се препоръчва прием на някои хранителни добавки: коензим Q10 (100 мг / ден), витамин Е (200 IU / ден) и селен (200 мкг / ден), лецитин (20 г / ден).

Ефективното лечение за това заболяване е възможно само с помощта на генна терапия, която сега бързо се развива. Многобройни опити са показали подобряване на мускулни влакна при лечението на някои форми на мускулна дистрофия. Дистрофия тип Дюшен и Бекер се наблюдава липса на развитие на мускулния протеин дистрофин. Генът, отговорен за производството на този протеин, е най-голямата от всички известни гени, така че учените за генна терапия са създали миниатюрен вариант на гена. Най-добрият проводник на гена към мускулите, учените са признали аденовируси. Следователно, те се поставят в желания аденовирусен ген и го въвежда в мишки, страдащи от недостиг на дистрофин. Резултатите от теста са обнадеждаващи. С други подобни изследвания на този ген носители са липозоми, микросфери, лактоферин. оригинален подход генна терапия за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен, разработена в екип Оксфордския университет, водена от Кей Дейвис (Кей Дейвис). Методът се състои в опит на автозомно хомолог на дистрофин за репресия де-- ген на utrophin, която е експресионен продукт ще бъде в състояние да компенсира липсата на дистрофин във всички мускулни групи. В човешката ембриогенеза около седем седмици на дистрофин не се експресира и функция в мускулния протеин utrophin на изпълняват. Между седмата и 19 седмици на двата протеина се експресира, и след 19 седмици е налице заместване на мускулна utrophin дистрофин. След 19 седмици на ембрионалното развитие utrophin се среща само в областта на невромускулни кръстовища. Протеин utrophin, с автозомно местоположение поразително прилича дистрофин техните N- и С-крайни домени, които играят ключова роля във функцията на дистрофин. Експерименталните резултати показват основната възможност за коригиране на дефекти в мускулни влакна липсват дистрофин utrophin използване установено, че двете лекарства (L-аргинин и херегулин) увеличеното производство на utrophin протеин в клетки на мишки. Увеличеният размер на utrophin вероятно частично компенсиране на липса или недостиг на белтъка дистрофин, което се наблюдава в различни видове на мускулна дистрофия. Преди тези лекарства трябва да се използват при лечението на хората, учените все още не са се проучи тяхната безопасност и ефикасност. Човешкото тяло има миостатина на протеин (миостатина), който ограничава растежа на мускулите. Изследователите отбелязват подобрения в мишки мускули на пациенти от мускулна дистрофия на Дюшен, след заключване на протеина. А биотехнологична компания работи за разработване на лекарство, което ще блокира миостатина при мишки, и планира по-нататъшни тестове, които да позволят използването на тази технология в лечението на различни видове мускулна дистрофия при хората.

Идентифицирането на дефектен ген увеличава вероятността за бъдещо използване на генна терапия, за лечение на миотонична дистрофия. Изследователи от университета на Рочестър Medical Center (САЩ) изследвали ефекта на meksitil на наркотици (мексилетин) за лечение на това заболяване.
Прогресивна мускулна дистрофия

Източник. Mendell JR, Григс RC, NRSH -13 г., стр. 2384.
Мускулна дистрофия тип Дюшен

X-хромозомна рецесивна мутация на гена на дистрофин. Клинични признаци: начало преди възрастови 5 години; прогресивна слабост на мускулите на тазовото и раменния пояс; неспособност да ходи след 12 години; kyphoscoliosis; дихателна недостатъчност, на възраст от 20-30 години. Участието на други органи и системи: кардиомиопатия; намаление на интелигентност.
Бекер дистрофия

X-хромозомна рецесивна мутация на гена на дистрофин. Клинични признаци: започне рано или по-късно в живота; бавно прогресиращо слабост на мускулите на тазовото и раменния пояс; продължаващото способността да ходят след 15 години; дихателна недостатъчност след 40 години. Участието на други органи и системи: кардиомиопатия.
миотонична дистрофия

Автозомно-доминантно; Нестабилна част разширяване хромозома ДНК 19ql3,3. Клинични признаци: започват от всяка възраст; бавно прогресиращо мускулна слабост на клепачите, лицето, шията, дисталните мускули на крайниците; миотония. Участието на други органи и системи: нарушение на сърдечната проводимост; психични разстройства; катаракта, предна алопеция; атрофия на половите жлези.
От рамото-предната дистрофия

Автозомно-доминантно; често мутации в хромозома 4q35. Клинични признаци: начало преди 20-годишни; бавно прогресиращо мускулна слабост на лицевата част на раменния пояс торзалната флексия. Участието на други органи и системи: хипертония; глухота.

Рамо и тазовия пояс (няколко заболявания). Автозомно-рецесивно или доминиращ. Клинични признаци: започват от ранна детска възраст до средна възраст; бавно прогресиращо мускулна слабост рамото и тазовия пояс. Участието на други органи и системи: кардиомиопатия.
Eye-фарингеална дистрофия

Автозомно-доминантно (Френска Канада и Испания). Клинични признаци: в началото на 50-60 години; бавно прогресиращо слабост на мускулите: външното око, клепачите, лицето и гърлото; cricopharyngeal ахалазия. Участието на други органи и системи: мозъчна, очен.
вродена дистрофия

(Включва няколко заболявания, включително видове Fukuyama и церебро-очна дисплазия). Автозомно-рецесивно. Клинични признаци: започват още при раждането; хипотония, контрактури, изоставане в развитието; в някои случаи - началото на респираторен дистрес, в други - по-благоприятно протичане на заболяването.