заболявания съхранение

Остеогенезис имперфекта - група от заболявания, причинени от мутации в гени, участващи в образуването на колаген тип I.

Мутации доведе до недостатъчен синтез на колаген синтез на нормалната структура или анормални колагенови молекули не способни да формират тройна спирала.

повишена чупливост на костите и увреждане на други органи, богати на колаген тип I (ставите, очите, кожата, зъбите).

Има четири основни типа остеогенезис имперфекта, различни тежест, възрастта на настъпване на болестта, клиничните състояния.

Основната част от натрупването на заболявания, свързани с нарушена лизозомна ензимна активност. Във връзка с това продукти се отлага нарушена обмяна на веществата в лизозомите, а по-късно - в цитоплазмата на клетките и извънклетъчно.

заболявания съхранение лизозомни са класифицирани в съответствие с химичната структура на веществата, натрупани в даден дефект ензим.

Клинични и морфологичен поява на болестта зависи от естеството на биохимичен дефект и преобладаващите лезии органи, чиито клетки са включени в метаболизма на веществото (Таблица. 28-3).

Таблица 28-3. Метаболитни заболявания с натрупване

Тай -Saksa -В най-често срещаната форма gangliosidosis GM2. причинена от мутация в локуса # 945; субединица на хексозаминидаза. което води до тежък дефицит на ензима.

Това заболяване се среща често при евреите Ашкенази тяхната носеща честота е 01:30.

‣‣‣ В Tay-Sachs заболяване хексозаминидаза А изцяло отсъства в тъканите ?? ех следователно ганглиозиди GM2 могат да се натрупват povsemu ?? emestno (сърце, черен дроб, наситен ?? ezonke и др.).

Основните клинични характеристики, свързани с процес, включващ невроните на централната и автономната нервна система и ретината.

В цитоплазмата на неврони - е силно опъната лизозоми под формата на вакуоли пълни с ганглиозид. Вакуоли дадат положително цвят в мазнината.

Невроните на мозъчните полукълба, малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък, гръбначния ганглий на неврони на автономната нервна система - прогресивно разрушаване. Налице е разпространението на микроглиа.

Ганглийни клетки на ретината и натрупват ганглиозид GM2. Получената в макулата зона появява черешово червено петно.

‣‣‣ деца с генна мутация # 945; субединица # 946; -geksozaminidazy са нормални при раждането, но с 6 месеца те развиват прогресивни моторни и психични разстройства, slepota͵ увеличаване на деменция. След 1-2 години, има блок на вегетативната нервна система и смърт обикновено се появява преди 3-годишна възраст.

Болест на Ниман -Pick има Тип I и тип II.

‣‣‣ I тип ДПП се развива при липса на сфингомиелиназа, което води до натрупване на лизозомна сфингомиелин и холестерол. Заболяването се причинява от ASM мутация (11r15.4-r15.1). Липидно отлагане възниква във вътрешните органи, главно моноядрени фагоцити.

◊ Лимфните възли и черния дроб се уголемява, превръщайки се в жълто. Седнах ?? ezonka също се е увеличил на разреза се виждат ясно червеникави фоликули. натрупване на липиди също се наблюдава в надбъбречните жлези, белите дробове, бъбреците.

Микроскопски вижда в засегнатите органи на големи пенести клетки (Pick клетки), които имат формата на черничеви.

Електронна микроскопия в макрофаги откриване вакуоли с мембранно-подобни структури, миелин включвания.

◊ Значителни промени са наблюдавани в мозъка: кората опустошен, че сте съхранили подути неврони с вакуолирала цитоплазма, бяло демиелинизация материя и глиози с. Пенести клетки са намерени в менингите, хориоидея сплит.

◊ Най-често се диагностицира вида на инфантилен neyrovistseralny заболяване. Когато става въпрос за хепатоспленомегалия 6 месеца. кожата получава кафяво-жълт цвят. В 30-50% от пациентите показват черешово червено петно ​​на ретината на окото. Рано възниква прогресивни неврологични симптоми, водещи до деменция и тежка неподвижност. Смъртта настъпва от 3-4 годишна възраст.

◊ Морфологично диагноза на болестта на Niemann-Pick се основава на откриването на типичните пенести хистиоцити в костния мозък и включванията от електронна микроскопия на кожни биопсии или конюнктивата. Окончателната диагноза е установена чрез изследване на сфингомиелиназа активността на лимфоцитите или фибробласти.

‣‣‣ II тип NPD е причинено от нарушение на образуването на холестеролови естери. За този тип се характеризира с бавно развитие на клиничните симптоми. Диагнозата се основава на изследване на естерифициране на холестерол и натрупване на холестерол в фибробластен култура.

рецесивно нарушение болест на Гоше -autosomno причинена от мутации в глюкоцереброзидаза локус (GBA. Lq21-Q31).

Ензим дефицит води до натрупване на глюкоцереброзид в фагоцити, най-малко - в невроните. Засегнатите клетки (клетки на Гоше) придобиват характерна форма.

Образува големи сферични клетки с мрежест цитоплазма, той се сравнява с "смачкан коприна."

Клетките дават слабо положителна реакция на Судан III и рязко положителна реакция Schick.

Гоше клетки са намерени в черния дроб, седяха ezonke ??, лимфни възли, сливици, тимус, бял дроб. В селата ?? ezonke - ясно изразени признаци kroverazrusheniya (хиперспленизъм). Електронна микроскопия видими продълговати и подути лизозоми, съдържащи липиди. Изолират I, II и III видове болест на Гоше.

‣‣‣ I Гоше тип заболяване - хронична висцерална, е най-често (около 80%). Заболяването започва в детството. Характеризира се с прогресивна спленомегалия с тежка хиперспленизъм, хепатомегалия, остеопороза и патологични фрактури, свързани с атрофия на костите на обществените места в костния мозък на клетките на Гоше.

‣‣‣ II тип на болестта на Gaucher (инфантилна форма, или остра neyronopatiya). Характерно е преференциална ЦНС, тъй като гръдната vozrasta͵ и хепато-спленомегалия и. Смъртта настъпва не по-късно от две години след началото на заболяването.

‣‣‣ III Гоше тип заболяване - междинен между I и тип II. Заболяването обикновено започва в юношеска възраст. Пациентите се появяват и системни заболявания, характерни за тип I, и прогресивни промени в централната нервна система, характерни за тип II.

Откриване на клетки на Гоше в биопсия или аутопсия материал позволява да се подозира болестта, обаче, и други клетки също са намерени в други заболявания.

Помислете специфичен електронномикроскопско картина.

виж също

Enzimopatii рядко наследствено в автозомно рецесивен. Болест на Гоше - tserebrolipidnaya недостатъчност, в резултат на което е налице нарушение на липидния метаболизъм и образуването tserozina cerebroside натрупва в ретикулоендотелната тъкани. [Прочети още].