Вродена глухота - загуба на слуха причини, диагностика, лечение

Вродена глухота - глухота: причини, диагностика, лечение

Етиология и честота на вродена глухота. Приблизително 1 от 500-1000 новородени имат клинично значимо вродено загуба на слуха, възникващи вследствие на дефекти на проводимия единица на средното ухо или неврологични разстройства. Смята се, че около една трета или дори половината от вродена глухота има генетична етиология.

Сред наследствени форми приблизително три четвърти - nonsyndromic характеризиращ се изолира глухота; една четвърт - на синдромите, глухота, т.е. свързани с други прояви.

Сред наследени форми на не-синдромите, загуба на слуха е един от най-често срещаните причини - мутации в гена GJB2. Тези мутации причиняват загуба на слуха форма, наречена DFNB1 (МИМ №220290), отговорен за половината от вродена не са синдромите, автозомно-рецесивно глухота и DFNA3 формата (ММ №601544), рядка форма на прогресивна автозомно-доминантно глухота с rannedetskim начало.

35delG мутация е приблизително две трети от известно автозомно рецесивен ген мутации в GJB2 Caucasoid население, но не и в други етнически групи. Например, сред китайски доминиращ мутация в GJB2, причинявайки DFNB1 - 235delC.

Патогенезата на вродена глухота

GJB2 ген кодира connexin 26 - представител на семейството на протеини, които образуват съединението от прорез подобни (връзка). Прорезни връзки създават пори между клетките, което позволява обмен на йони и преминаването на електрически сигнали между клетки.

Connexin 26 драматично изразена в ушната мида - вътрешен орган на ухото, което преобразува звуковите вълни в електрически импулси. Неспособност да се образуват функционираща връзка води до намаляване или загуба на функцията на ушната мида, но не влияе на вестибуларния апарат и слуховия нерв.

Фенотип и развитието на вродени глухота

Автозомно-рецесивно глухота поради мутации в гена GJB2 вродената и могат да бъдат от леки до дълбока. Ако загуба на слуха се открие рано и детето получава подходящо лечение и обучение на словото или глух азбука, когнитивен дефицит не се отнася за компоненти на заболяването.

Автозомно доминантно глухота настъпва също поради GJB2 генни мутации. Тя се характеризира с проява в ранна детска възраст проявява висока честота загуба невросензорна слух, прогресивна умерена до дълбока. Подобно на автозомно-рецесивно форма, той също не е свързано с когнитивни дефицити.

Особено фенотипни прояви на вродена глухота.
• Вродена глухота в рецесивен форма
• Прогресивните деца с глухота доминираща форма

Лечение на вродени глухота

Диагнозата на вродена глухота обикновено се поставя в скрининга на новородените. Скрининг се извършва чрез измерване на емисиите Отоакустичните определящи звуци, причинени от вибрации вътрешния нормална кохлеата, или компютър аудиометрия слухови предизвикани потенциали, откриване на електрически сигнали в мозъка, в отговор на генерирания шум.

С въвеждането на скрининг на новородени общо Средната възраст на диагностициране спадна до 3-6 месеца, което позволява ранно прилагане на слухови апарати и други форми на терапия. Децата, които са започнали терапия преди 6 месеца от живота, са най-добрите показатели на говорното развитие в сравнение с децата, да се започне лечение в по-късна възраст.

Веднъж идентифицирани загуба на слуха. детето трябва да се отнесе за ранна интервенция, независимо от етиологията на глухота. Консултации със специалисти, като аудиология, кохлеарен имплант екип, Отоларинголози и логопеди, за предимствата и недостатъците на различните методи на родителите по-лесно да изберете тези, които ще бъдат най-добре за семейството си.

Подходящи за възрастта интензивно обучение азбука глухи и реч, с помощта на слухови апарати трябва да се започне възможно най-рано. Родителите могат да предлагат рано кохлеарна имплантация - монтирането на устройството, заобикаляйки нефункциониращ ушната мида. Използването на кохлеарен имплант до 3 години от живота си, води до по-добри речеви и езикови умения, отколкото в случай на имплантиране в по-късна възраст.

По време на неонаталния период клинично разграничи някои синдромите и не-синдромите форма на глухота може да бъде трудно, тъй като някои симптоми на синдромите например Струма с Pendred синдром или ретинитис пигментоза Usher синдром, когато може да се прояви в края на детството или юношеството.

Въпреки това, до окончателна диагноза е важна за прогноза, лечение и консултации; Следователно, ключът за диагностика - цялостно събиране на семейната история и ДНК анализ на мутации на гена GJB2 и други гени. Важно е, че диференциалната диагноза на различните форми на не-синдромите, глухота често е от решаващо значение, за да изберете подходящо лечение.

Опасност от наследяване вродена глухота

Тежка форма на вродена глухота. причинени от загуба на функционални мутации в ген GJB2 (DFNB1), се наследява в типичен автозомно рецесивен начин. Здрави родители - носители на един нормален и един мутант ген. Двама родители - хетерозиготни носител имат един шанс от четири с всяка бременност да имат дете с вродена глухота. Родителските диагноза е достъпно чрез директно откриване на мутации в ДНК.

В семействата, които предават без синдромите, загуба на слуха е прогресивно с началото на едно дете, причинена от мутации в гена GJB2 на (DFNA3), автозомно-доминантно унаследяване, и риска за пациента да има майка на глухи деца - по един секунда по време на всяка бременност.

Пример вродена глухота. Двойката има за цел да генетика клиника УНГ-лекар, защото на тяхната 6-седмично син диагностициран с вродена глухота. Първоначално детето идентифицирани в стандартна проверка неонатална ухо (определяне на предизвикано Отоакустичните емисии) и след това тествани с помощта на формален отговор на мозъчния слухов стимул, показа умерено загуба на слуха.

А дете, родено със здрави родители с европейски произход. Нито един от родителите в лична или фамилна анамнеза за загуба на слуха не е ранен, но бащата си мисли, че леля му имаше някои проблеми със слуха в напреднала възраст. Бебето се роди пълен мандат от неусложнена бременност.

Когато се гледа дисморфични функции не е намерен. Открихме доказателства за малформации на краниофациална скелет, засягащи вътрешни или външни ухото. Тъпанчетата са видими и непроменени. Офталмоскопично проверка е ограничена поради възрастта на пациента, но се откриват аномалии. Щитовидната жлеза не разширяването. Нормалната кожа.

Учи ДНК на детето за мутации в гена GJB2. Оказа се, че детето на обща мутации на смени са хомозиготни рамка 35delG в GJB2 ген.