В диференциалната диагноза на преждевременен пубертет
Начало »ендокринология," Диференциална диагноза на преждевременен пубертет
Идиопатична (спорадична или фамилна) вариант на болестта. Историята на семейството на тези деца има индикации за ранна или преждевременно полово развитие при роднини. Пубертетът започва в период близо до физиологичен пубертет, има скок в началото на растежа и развитието на млечните жлези. LH пубертета стойност, FSH, естрадиол или пубертета отговор на стимулиране от гонадотропин-освобождаващ хормон в отсъствие на органичен и функционална патология на централната нервна система.
Нетуморни вариант на болестта възниква при пациенти с история на пост-травматични указания (включително раждане травма), вродени или пост-възпалителни промени в централната нервна система, предишна инфекция по време на пренатална периода на живот (tsitomegalo- и херпес вирусна инфекция, токсоплазмоза, сифилис, туберкулоза, саркоидоза), в ранна детска възраст и ранна детска възраст (менингит, арахноидит, енцефалит, абсцес или гранула-Матус postinflammatory процеси). В психо-неврологичния статус, има признаци на органична psihosindroma: раздразнителност, емоционална невъздържаност. Неврологично изследване разкрива симптоми на централната нервна система са неспецифични.
Момичетата с пълната форма на GT-зависим ПЧП психическо, емоционално и интелектуално развитие, въпреки очевидната си зрялост, съответства на календарната възраст.
Пълен форми могат да се появят при момичета с НТ-независим РРР и след облъчване и химиотерапия или следоперативно лечение на вътречерепно разположени мозъчни тумори.
НТ-независим преждевременен пубертет (izoseksualnoe)
Преждевременно thelarche. Селективна уголемяване на гърдите е най-често при момичета на възраст под 3 и над 6 години. Като правило, няма пигментация на ареолата, сексуална косата и тялото признаци estrogenizatsii външни и вътрешни полови органи. В историята на момичетата с преждевременно thelarche, като правило, няма данни за цялостна патология в предродилни и следродилни периоди. Физическо развитие съответства на възрастта. Advance съзряване на костите не надвишава 1,5-2 години в бъдеще не напредва. В някои случаи момичетата с преждевременно thelarche има случайни изблици на секрецията на FSH и естрадиол върху фон dopubertatnogo ЛХ. В момичетата с изолиран преждевременно thelarche в 60-70% от случаите се намират в космените яйчници, понякога достига диаметър 0,5-1,5 см. Хормонален статус на децата отклонения от стандартните цени за възрастта на LH, FSH, често липсва. Когато пробата с GnRH в момичетата с преждевременно thelarche открива повишени нива на FSH отговор в сравнение със здрави връстници. LH отговор е dopubertatnogo характер. Преждевременно thelarche не се съпътства от ускоряване на физическото развитие. Обикновено само гърдите са намалени до нормален размер в рамките на една година, но в някои случаи е да се увеличи до пубертета. Нестабилността гонадотропен регулиране може да доведе до развитието на половото развитие при 10% от пациентите. Ранно менархе - появата на цикличния menstrualnopodobnoe кървене при момичета на възраст под 10 години, при липса на други вторични полови белези. Причините за това състояние не са уточнени. Проучването на историята (употребата на хормонални лекарства, диетични рискови големи количества фитоестрогени) помощ при поставяне на диагноза. Растеж и костната възраст съответства на календарните момичета. Прегледът показа, момичета често преходно повишаване на нивата на естроген по време на периоди вид разтоварване ациклични кръв от гениталния тракт.
Преждевременно pubarhe по-често при момичета на възраст 6-8 години. Предизвика преждевременно изолирани pubarhe момичета могат да бъдат излишък превръщането на тестостерон (дори ако нормативните стойности) в неговия активен метаболит дихидротестостерон в периферията. Дихидротестостерон нарушава естествения ритъм на развитието на мастните космените фоликули, да бъдат пазени в етапа на растеж. Сексуално и физическото развитие на момичетата с хиперактивност 5C редуктаза не се различава от регламентите на възраст може умерено уголемяване на клитора, така че за дълго време, тази форма на преждевременна pubarhe определен идиопатична или конституционна. Преждевременно срамната растежа на косата може да бъде причинено от повишена периферна образуването на тестостерон във фонов режим преждевременно повишаване на секрецията на надбъбречните андрогени. Маркер преждевременно pubarhe е да се увеличи нивото на DHEAS преди пубертета.
Преждевременно pubarhe се отнася до не-прогресивни условия без това да повлияе на скоростта на нормален пубертет. Bone възраст и ръст почти винаги съвпада с календарната възраст, и ако те са по-напред от него, не повече от 2 години. В момичета, няма признаци на влиянието на естроген: жлезистата тъкан на гърдата, на размера на вътрешните полови органи съответстват на възрастта. Хормонални параметри (гонадотропини, естрадиол) съответстват на тези в пубертета при деца, често на нивото на DHEAS серум повишава до пубертета ценности. Разглеждането на деца с преждевременно pubarhe открита т.нар некласически (късно, постнатална изтрити или половото съзряване) формира CAH. Преждевременно pubarhe често е първият маркер на редица метаболитни нарушения, прекарвайки в зрели жени за развитието на метаболитен синдром. синдром на Ван Уик-Grombaha среща при деца с декомпенсирана първичен хипотиреоидизъм. Тежка първична недостатъчност на двете тироидни хормони (тироксин и три-йодотиронин) причинява бавен растеж, появата на непропорционално тялото и изостава развитие на скелета на лицето (широк хлътнали мост на носа, хипоплазия на долната челюст, голям челото, малко увеличение в Fontanelle). При пациенти анамнезата края на външния вид и със закъснение промяна на зъби. Ранните симптоми са неспецифични заболявания, детето не яде, рядко плаче, в неонаталния период трае по-дълго жълтеница, маркирани хипотония, макроглосия, пъпна херния, запек, сънливост. По-късно клинично заболяване при нелекувани пациенти имат летаргия сухожилни рефлекси и мускулната сила спад, суха кожа, брадикардия, хипотония, нисък, дрезгав глас, забавено психомоторно развитие и изрази разузнавателни отклонения до кретенизъм, затлъстяване, микседем. Bone възраст е по-напред от календара за 2 или повече години, има преждевременна поява на вторични полови белези. Когато хормонален изследване разкри, повишена секреция на PRL и поликистозни яйчници често имат промени или появата на отделните фоликулярни кисти. Много по-рядко се среща сексуално окосмяване по тялото и ПЧП се напълни.
Преждевременен пубертет при синдром Mc-Kyung-Albright Braitseva обикновено се проявява с маточно кървене показва началото на (средно от 3 години) и дълго преди thelarche и pubarhe. За пациенти се характеризират с наличието на асиметрични пигментни петна по кожата, които приличат на карта, светъл цвят на кафе, множествена фиброкистозна дисплазия на дългите кости и костите на черепната свод. Често в този синдром нарушена функция на щитовидната жлеза (нодуларна гуша), по-рядко акромегалия и хиперкортизолизъм. Характерна особеност на фон синдром на РРР Mc-Kyung-Albright Braitseva се колебае курс на болестта с преходно нарастване на серумен естроген пубертета стойности при ниски (dopubertatnogo) показатели гонадотропните хормони.
Estrogenprodutsiruyuschie тумори (folliculoma, lyuteoma), фоликуларен киста на яйчниците и надбъбречните жлези. Най-често срещаният яйчниците детството са фоликулярни кисти. Диаметърът на тези кисти варира от 2,5 до 7 см, но по-често разкрива киста с диаметър 3-4 см. На фона на фоликуларни кисти клиничните симптоми се развиват бързо. Момичетата се появяват пигментни ареолите и зърната, ускоряването на растежа на гърдата и матката, последвано от появата на освобождаване от отговорност на кръв от гениталния тракт без развитието на сексуално тялото коса. Често се забелязва ускоряване на физическото развитие.
Фоликулярните кисти могат да претърпят самостоятелно регрес в рамките на 1,5-2 месеца. Когато спонтанна регресия или след отстраняване на кистата е постепенно намаляване на гърдата и матката. Въпреки това, в рецидив или по-големи кисти люлки естрогенни ефекти могат да предизвикат активиране на хипоталамо-хипофизната региона с развитието на пълната форма на РРР. За разлика от ПЧП, се появиха на фона на автономното развитие на яйчниковите фоликули кисти, в истинския кисти отстраняване на ПЧП не позволява връщането на системата за дейността на репродуктивното до ниво, което съответства на календарната възраст.
Гранулозните клетки-стромален тумор и стромален хиперплазия gipertekoz, teratoblastomy с елементи хормонално активна тъкан chorionepithelioma, lipidokletochnye овариални тумори рядко се случи при момичета, но те са втората най-честа причина за естроген батерия секреция в състояние да предизвикат появата на симптоми на РРР. В някои случаи, естроген може да секретират gonadoblastomami намира в tyazhevidnyh половите жлези, яйчниците цистаденом и цистаденокарцином. Често Последователността на появата на вторични полови белези изкривени (преждевременно менархе предхожда thelarche с навременна pubarhe). Маточни кръвотечения предпочитане ациклични, сексуална окосменост на линия (в ранните етапи) или слабо изразена. При клинични и лабораторни изследвания се определят от увеличаване на размера на матката при възрастни размери, едностранно увеличаване на размера на яйчниците или надбъбречната жлеза с високо ниво на естрадиол в кръвния серум периферна фоновите стойности dopubertatnogo гонадотропини. Отличителна черта на ПЧП, които се появиха на фона на estrogenprodutsiruyuschih тумори, е липсата на или малко преди биологичната (кости) календарна възраст (не повече от две години).
НТ-независим преждевременен пубертет (хетеросексуални)
Преждевременен пубертет (PPP) на фона на САН. Прекомерно производство на андрогени, особено андростендион предизвиква вирилизация момичета в утробата от хипертрофия на клитора (I етап на Прадер) да micropenis (V стъпка по Прадер) от отвора на уретрата на главата на клитора / пениса. Момичетата стават хетеросексуални черти. Наличието на урогениталния синус, преодоляването на дълбочина вестибюл, висока чатала, недостатъчното развитие на малки и големи срамни устни може да причини на детето при раждането, понякога погрешно, записана в полето за мъже с хипоспадия и kriptor-Hizma. Дори и в тежка маскулинизация хромозома определя при деца с CAH винаги са 46, XX и матката и яйчниците развитие се случва в съответствие с генетичен пол. На възраст от 3 до 5 години, за да симптомите на вродени маскулинизация присъединят прояви хетеросексуални ПЧП. Има сексуална косата и тялото акне по лицето и гърба. Под влиянието на излишък андрогенни стероиди, особено DHEA, при момичета настъпва напън растеж, съответната стойност на пубертета напън растеж, но от 10-годишна възраст, пациенти престават да растат поради пълните епифизата слети прорезите. Диспропорцията на физическото развитие се изразява в нисък ръст се дължи на огромните къси крайници. За разлика от момичетата с GT-зависим ПЧП, също имат нисък ръст при пациенти с ПЧП фон CAH установихме мъжки черти изграждане (широки рамене и тесни бедра форма на фуния). Анаболен ефект на DHEA и андростендион виждал печат мастната тъкан и мускулната хипертрофия. Момичетата изглеждат като "малкия Херкулес". Прогресивно вирилизация виждал окосмяване по лицето и крайниците на средната линия на корема и гърба, мутиране на гласа, увеличават cricoid хрущяла. Млечните жлези не са развити, вътрешните гениталии остават стабилни размери dopubertatnogo. Клиничната картина е доминирана от андроген признаци на пубертета. Присъствието в семейство на братя или сестри с преподавателския състав с клиничните прояви на вирилизация, както и показанията на маскулинизация на външните гениталии с неонаталния период предполагат CAH. В случай на преждевременно полово окосмяване по тялото в комбинация с други признаци на вирилизация в момичетата с хетеросексуална ПЧП е необходимо да се определи вида на ензимна дефект. В класическата CAH форма, свързана с 21-хидроксилаза недостатъчност, повишена базална ниво на 17-gidroksipro gesterona и надбъбречните андрогени, особено андростендион, при нормални или повишени нива на тестостерон и DHEA и ниски нива на кортизол. Изразено дефицит 21-хидроксилаза води до значително ограничаване на синтез като дезоксикортизол и деоксикортикостерон, което от своя страна води до развитието на клинични прояви на дефицит на алдостерон. Липса минералкортикоидни причини ранното развитие solteryayuschey образуват CAH причинени съществен недостатък 21-хидроксилаза (синдром Дебре Fibiger).
Когато трудности при тълкуването на базално ниво на стероидни хормони (умерено повишаване на нивото на 17-gidroksiproges Терон и серум DHEA) при пациенти със съмнение некласически CAH една проба се извършва със синтетичен АСТН (tetrakozaktidom). Един генетични тестове в дълбочина с HLA-типизиране ви позволява да определите генетичната пола на детето, за да се потвърди диагнозата на САН, за да видите какви момичета, принадлежащи на хетеро- или хомозиготни носители на дефекта и да се предскаже риска от рецидив на заболяването в поколението.
РРР на фона на тумор на яйчниците андроген (arrhenoma, тератома) или надбъбречната жлеза. Характерна особеност на тази форма на ПЧП е постоянна прогресия на симптомите hyperandrogenaemia (adrenarche преждевременно, омазняване на кожата и скалпа, множествена прост акне по лицето, гърба, barifoniya изразена миризма на пот). Андроген производство на яйчниците или надбъбречната тумор трябва преди всичко да се изключи пациенти с PPS с бързо разширяване на клитора в отсъствието на симптоми вирилизация при раждането. Последователността на появата на вторични полови белези разрушават менархе обикновено отсъства. Когато ултразвук и MRI ретроперитонеален и тазовите органи не могат да открият увеличение в един от яйчниците или надбъбречните жлези. Запазено циркадианния ритъм на секреция на стероиди (кортизол, 17-хидроксипрогестерон, тестостерон, DHEA), определени в серум (при 8.00 и 23.00), премахва автономната производството на надбъбречните стероиди. Хормонални проучване показва, че нивото на андрогенни стероиди (тестостерон, androstendi-он, 17-хидроксипрогестерон, DHEAS) е десет пъти по-висока от възрастта норми.
Ед. VI Kulakov
"Диференциална диагноза на преждевременен пубертет В" и други изделия от раздел ендокринната и метаболитни заболявания