Старгард заболяване, междурегионално обществена организация - да се види!
болест на Stargardt - най-честата форма на наследствен наградата макулна дегенерация. Прогресивна загуба на зрението, характерни за болестта на Stargardt, е причинена от прогресивна загуба на фоторецепторните клетки в централната част на ретината, наречена макула.
Влошаването на централното зрение - е отличителен белег на болестта на Stargardt. Периферното зрение обикновено се съхранява в тази болест. Заболяването засяга областта на очите, която е под макулата се нарича пигментния епител на ретината.
болест на Stargardt обикновено се развива в детството и юношеството.
симптомите на заболяването на Stargardt
Симптом, който обикновено кара повечето хора отиват на лекар, тази промяна на централното зрение. Лекар, който изследва ретината на пациента с болест на Stargardt, вижте характерните жълти петна на макулата и под него. В това място може да се разпространява навън koltseobaznym начин.
Натрупването на петна на липофусцин, страничен продукт на нормална клетъчна активност. болест на Stargardt е натрупването е много интензивен и липофуксин натрупва анормално начин.
Симптомите на болестта включват и чуплива зрение, слепи петна, размазване, нарушено цветоусещане и затруднения с ориентация и при слабо осветление.
Колко бързо се влошава зрението?
Развитие на симптомите на заболяването на Stargardt се променя с времето. Зрителната острота (способността да се прави разлика детайлност и острота) може първоначално да се намали постепенно, а след влошаването започва да се ускорява, а след това се стабилизира на определено ниво.
Проучването на 95 пациенти с това заболяване е показал, че при определяне на зрителната острота е намалена до ниво от 20/40, често започва бърза загуба на зрение до нивото на 20/200. (Нормално зрение. - Човекът е 20/20 до 20/40 зрение вижда на разстояние от 20 метра, а един човек с нормално зрение вижда на разстояние от 40 метра).
До 50-годишна възраст острота почти 50% от изследваните пациенти е 20/200 или по-малко.
В крайна сметка, на зрителната острота на почти всички хора с болестта на Старгард се намалява до нивото на 20/200 да 20/400. Тази загуба на зрение не се коригира с очила, контактни лещи или рефрактивна хирургия.
Дали болест на Stargardt наследствено?
За да се разбере как наследството на това заболяване, е много полезно да се консултирате със специалист по генетика, особено в семейното планиране или избора на тяхната работа.
Лечението на болестта на Старгард
В момента не съществува ефективно лечение на това заболяване, но днес проведе редица обещаващи изследвания в тази област, свързана с генетиката, използването на стволови клетки и развитието на лекарствена терапия.
Хората, които страдат от това заболяване, или са изложени на риск от заболяване, се препоръчва да се носят слънчеви очила, които блокират ултравиолетовите лъчи на улицата. За хората, които имат визия е тежко деградирала, има различни средства за хора с увредено зрение.
генна терапия
Както в случая на болестта на Stargardt, амавроза на Лебер възниква, защото генни мутации, свързани с образуването на протеин, който е от съществено значение за жизнената дейност на ретината. По време на експеримента, учените са въведени здравословен версия на ген на вирус (адено-асоцииран вирус *, AAV), който изпълнява функцията на доставяне на ген в ретината. Този вирус се счита за най-подходящият инструмент за въвеждането на сравнително малка ген в целевия орган. В допълнение, счита се, че този метод е ефективен и безопасен за човека, така че често се използва в генната терапия.
Освен AAV за същата цел може да се използва лентивирус ** - като експерименти са показали, този вирус може да се използва като вектор (доставчик) напълно функционални гени АВСА4 фоторецептори в миши очи с болестта на Старгард. Експерименти за тестване на концепцията на това лечение са показали, че лечението на мишки с болестта на Старгард, използвайки лентивирус, съдържащ напълно функционален човешки гени АВСА4, води до намаляване на натрупването на липофусцин в тяхната ретината. В момента се изпитва клинично версия на вирусния вектор в други животни, включително примати.
съпътстващи заболявания
болест на Stargardt понякога се нарича на Stargardt дистрофия на макулата или zholtopyatnistoy abiotrophies ретината. Освен това рецесивен форма на Старгард заболяване, има и други по-редки форми, които са наследени като доминантен белег и не рецесивен.
Фармацевтични и биотехнологични компании, разработващи лечения болестта на Старгард
По-долу са подробности за някои компании, които в момента се разработват нови лечения за болестта на Старгард.
Това биотехнологична компания развива няколко лекарства за лечение на заболявания на ретината, като свързана с възрастта макулна дегенерация (AMD), сухи очи, диабетична ретинопатия, ретинопатия при недоносени и болестта на Старгард. Модулатори на Acucela визуален работен цикъл намалява активността на фоторецепторните пръти, т.е. "По-бавно тях", и да се намали натоварването на метаболитен ретината. Намаляването на скоростта визуален цикъл за защита на ретината от светлина увреждане и намалява натрупването на токсични странични продукти ретината включително А2Е (преобразуване продукт на витамин А), оформен в болестта на Старгард и сух макулна дегенерация. компанията наскоро завършили тестване (Фаза III) на ново лекарство emiksustata за лечение на суха AMD. За съжаление, това лекарство не е в състояние да намали растежа на лезии в 500 пациенти с географска атрофия, под формата на сух AMD. Но тъй като лекарството показа висока ефикасност при лечението на болестта на Старгард в мишки, компанията започва да учи (Фаза II) при пациенти с болестта на Старгард.
Фирмата работи като световен център (клирингова къща) в областта на регенеративната медицина и клетъчна терапия изследвания в офталмологията и други терапевтични области, в които няма налични лечение. Понастоящем Astellas завършили проучването метод за трансплантация на ретиналния пигментен епител и обяви третата фаза (Фаза III) тестове.
Фирма разработи форма на витамин А, които при взаимодействие със светлината не образуват токсични метаболити на витамин А и А2Е. Това вещество, ALK-001, е орална форма с добре разбрани механизъм на действие. Той е проектиран специално за лечението на болестта на Stargardt чрез предотвратяване на образуването на токсични продукти от витамин А.
Компанията се развива нискомолекулни терапии за лечение на болестта на Старгард. Vision лекарствата отвори уникална химична VM200, която изолира алдехидни токсини като А2Е. Компанията планира в близко бъдеще, клинични проучвания Фаза I и Фаза II.
* Адено-свързан вирус - малък вирус, който инфектира човешки клетки и някои други примати. Тя не причинява заболяване при хора и поради това причинява слаб имунен отговор.
Адено-свързан вирус може да зарази разделяне и не-делящи се клетки и може да включва техния геном в генома на гостоприемника.
** лентивируси - от рода на вируси от семейството на ретровирус с дълъг инкубационен период. Те са в състояние да предоставят значително количество на генетичен материал в клетка гостоприемник и имат уникалната способност между ретровируси, да се реплицира в не-делящи се клетки.
Договор номер 1
публично предложение за доброволно дарение
Междурегионално обществена организация на помощ и грижи за пациенти с наследствени заболявания на ретината, "За да видите!" (НПО "За да видите!"), Наричани по-долу "бенефициенти" в лицето на президента Baybarina Kirilla Aleksandrovicha, като действа в съответствие с Устава, се предлага на физически и юридически лица или техни представители, наричани по-нататък "дарител", наричани заедно "страните", са сключили споразумение, доброволни дарения на следните условия:
1. Общи разпоредби за публично предлагане
2.1. По-долу са донор сайт като доброволно дарение изброява собствени средства по сметката на бенефициента и бенефициентът приема дарения и използва за разрешените цели.
2.2. Извършване на действия на донорите по настоящия договор е дарението в съответствие с член 582 от Гражданския процесуален кодекс на Република България.
3. дейности Бенефициенти
4. Сключване на договор
5. Осъществяване на дарение
6. Правата и задълженията на страните,
7.1. В случай на спорове и разногласия между страните по настоящото споразумение, те се уреждат чрез преговори. В случай на неуспех да разреши спора чрез преговори, споровете могат да бъдат разрешени в съответствие с българското законодателство в съдилищата на мястото на място на бенефициентите.
бенефициенти:
Междурегионално обществена организация на помощ и грижи за пациенти с наследствени заболявания на ретината, "За да видите!"
BIN 1167700058283
TIN 7713416237
PPC 771301001
Президентът Baibarina KA