Скрининг за дефекти на невралната тръба

Скрининг за дефекти на невралната тръба

Тъй като 95% от децата, родени с ДНТ в семейства без такава анамнеза малформации, относително прост тест скрининг, например, неинвазивен определяне на алфа-фетопротеин в майчината серум, е важен инструмент за пренатална диагностика, превенция и лечение.

Ако плода има открит концентрация DNT на алфа-фетопротеин е вероятно да бъде по-висока от нормалното в майчината серум и околоплодна течност. Това наблюдение - основа за измерване на алфа-фетопротеин в майката syvortke в 16 седмици като скринингов тест за отворени ДНТ.

Налице е значително припокриване между трептенията на майката АФП в нормални и открити ДНТ в плода. Повишаване на нивото на АФП в серума на майката по никакъв начин не са специфични за бременността с отворени ДНТ, и може да се дължи на редица други причини, несвързани с DHT, диференцируеми на свободния NTD плода чрез ехография.

В допълнение, майка алфа-фетопротеина - достатъчно чувствителен метод. Ако увеличаването на концентрацията на АФП се определя като средната стойност от двете, можем да предположим, че 20% от фетуси с отворени ДНТ остава незабелязан. Намаляването на нивото на клипинг за увеличаване на чувствителността води до ниска специфичност.

Комбинираното използване на оценки на майката AFP с цялостна диагностика ехография подобрява точността на откриване на отворени ДНТ. Както показва проучването на АФП не е инвазивен, неговата дефиниция, заедно с друга неинвазивна форма на изпит, ехография, се използва за диагностициране на отворените ДНТ в много центрове.

По този начин, роднини на пациенти с първите DNT или повече отдалечени градуса вместо амниоцентеза могат да определяне на АФП в серум (по време на 16 седмици), подробен ултразвукова проверка (при 18 седмици).