Синдром zlersa-Danlos

синдром на Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) (EDS; Q79.6) - генетично хетерогенна заболяване, водещо от различни мутации в гените на колаген, или гени, отговорни за синтеза на ензими, участващи в узряването на колагенови влакна. Характеризиращ giperelastichnostyu кожата, подкожно сферички, разтягане на ставите, леки уязвимост тъкани и хеморагичен синдром. Истинската разпространението е неизвестен поради сложността и проверка на голям брой форми на белодробна честота диагноза - 1 5000 новородени, тежки форми на редки (1: 100 000).

Синдром Класификация на синдрома на Ehlers-Danlos

Генетичната класирането описан 11 вида и няколко подвида с различни клинични наследствените характеристики и биохимични дефекти.

Какво е синдром на Ehlers-Danlos?

синдром на Ehlers-Danlos - група от заболявания на съединителната тъкан, които се различават по вида на наследство, клиничните характеристики и биохимичен дефект. В повечето случаи наследствено по автозомно доминантен начин, придружено от намаляване на количеството или промяната в структурата на колагена.

Синдром на диагнозата синдром на Ehlers-Danlos

обем изследване се определя от наличието на водещите клинични признаци на заболяване. От съществено значение е генеалогична изследвания и молекулярно-генетични методи за диагностика.

За диагнозата синдром на Ehlers-Danlos е необходимо да отговарят на следните изисквания.

За клиничната диагностика, трябва да имате поне един голям тест. При необходимост е възможно присъствието на един или повече големи критерии осигурява потвърждаване на Ehlers-Danlos синдром при лабораторна ниво.
Малък критерий - да се впишат като по-ниско ниво на диагностична специфичност. Наличието на един или повече второстепенни критерии допринася за диагностициране на определен вид на синдрома на Ehlers-Danlos.
При липса на големи критерии за диагностициране на достатъчно малък. Наличието на минимални критерии, дава основание да се предположи наличието на синдром на държавно като Ehlers-Danlos, естеството на които ще бъде обяснено до степен, че, както ще бъде известен на молекулярната основа. Тъй като разпространението на леки критерии са значително по-високи, отколкото голям, в пълно съгласие с Villfranshskim преразглеждане на наличието на незначителни критерии предоставя основа за фенотипа за диагностика elersopodobnogo.

Критериите за диагностика на синдрома Morthal и синдрома на Елерс-Данлос включват съвместен хипермобилен. В случай на неспазване на съответните критерии хипермобилен следва да се разглежда като независима държава.

Лечение на синдрома Ehlers-Danlos

Богата на протеини храна, съдържаща костни бульони, желета, желирано. масажни курсове, физиотерапия, физически упражнения терапия. терапия Posindromnaya, в зависимост от тежестта на промените на органи. лечение Drug използване аминокиселина (карнитин nutraminos), витамини (витамини D, С, Е, В1. В2. В6) минерални комплекси (магнезиев \ калций-D3-Nycomed, magnerot), хондроитин сулфат перорално и локално, глюкозамин, освин -gidroappatitnyh комплекси (Osteocare, osteogenon), трофични средства (АТР, инозин, лецитин, коензим Q10). Тези лекарства се вземат с комбинирани цени от 2-3 пъти в годината за 1-1,5 месеца.

Прогнози благоприятно сериозно когато (поради артропатии) и IV (поради кървене и съдови разкъсвания) видове синдром на Ehlers-Danlos. Децата трябва да бъдат фокусирани върху избора на професия, която не е свързана с физическите дейности, работа изправяне.