Синдром на Даун 2

Заболяването е описан за първи път през 1866 L.Down. (Английски лекар Лангдън Даун).

Честотата на синдрома на Даун при кърмачета прави средно по 1: 700. Според EF Davidenkov на 983 раждания, има един случай на синдрома на Даун. Според AS Chistovich на 1000 раждания 2-3 страдание синдром на Даун. посочват по-често в Европа: 2-3 болно дете при 600-700 раждания. Сред oligophrenics 10% страдат от синдрома на Даун.

Етиология и патогенеза

Преди се е смятало, че това заболяване възниква от множество лезии на жлезите с вътрешна секреция в ранните етапи на образуването им по време на развитието на плода. Въпреки това, опитът за лечение на тези деца и хормонално лечение не доведе до желания ефект.

Най-цитогенетичен Проучването идентифицира три варианта кариотипни аномалии: редовна тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

При редовна тризомия. на около 95% от всички случаи на синдром на Даун (тризомия 21), в кариотипа има 47 хромозоми. Заболяването се причинява от присъствието lishneyodnoy допълнително хромозома 21 (47) (тризомия на 21 двойката). която има малки размери.

3-4% от случаите на синдрома на Даун да компенсирате мозаечните опции. при което тялото едновременно открива и trisomic и нормалните клетки.

Транслокация форми синдром на Даун, наблюдавани при 3.4% от случаите. В този вариант на болестта на общия брой на хромозомите в кариотипът 46, като допълнително 21-ти хромозома пренася към други автозоми. Транс-място В едно изпълнение на синдром на Даун фенотип здрави родител може да бъде носител на балансирана транслокация при нормално фенотип. Именно чрез тези форми, увеличава риска от повторно раждане на дете със синдрома на Даун при млади майки.

Всички тези видове заболявания са резултат от не-разединяване на хромозомите по време на разделение на полови клетки.

Механизмът на поява зависи главно от външни влияния, засягащи майката (възпалителни процеси, интоксикация, йонизиращо лъчение, и т.н.).

Клиничните прояви се характеризират с:

- тежка умствена изостаналост. в съчетание с

- типичната структура аномалии, които пациентите поразително подобни един на друг.

Заболяването се открива при раждане. Децата са родени с ниско тегло при раждане, слаб вик, лоша смуче. От най-ранна възраст, тези деца изостават във физическото развитие на техните връстници. Растеж по-долу нормално, диспластични фигура маркирани: непропорционално къси крайници и относително дълъг орган, един вид структура на черепа и лицето. Тесни гърди. Big корема. Много от децата пъпна херния. Момчетата често крипторхизъм.

Типичните симптоми включват структурни аномалии на крайниците, къси и дебели пръсти на ръцете и краката:

- Четка плоски, широки пръсти, къси, къси извити навътре малкия пръст. В повечето случаи, характерните наблюдаваните промени модел облекчение на кожата. често се изразява непрекъсната напречно палмарно кожата бразда като един свиващи гънки на малкия пръст, вместо две, нарастващ брой лакътния контур, увеличаване на манекена ъгъл (по-голям от 57 °).

- подножието се увеличава разликата между I и II пръстите понякога наблюдава синдактилия (слети пръсти), плосък.

В по-късна възраст до характерните изяви характерни заболявания, свързани с позата. увиснали рамене, неудобно походка, странни движения.

Череп с намален размер, брахицефална или кръгла форма с наклонена врата.

Ушите са обикновено малки, често усукани, както и ниски асиметрично разположени.

Кръгло лице, често с руж ( "руж клоун").

процепи на очите стесняват, наклонен - ​​наклонена форма на очите. Кожни гънки на вътрешния ъгъл - на третия клепач (epicanthus). Вежди хребети и изкривени.

Очи по-често ярки и ирисът места Brushfilda - наличието на зони на депигментация в периферията на ириса.

Носът е къс, малък, един бутон с широк сплескан нос.

Рот и малка, наполовина отворен.

Език голям поради хипертрофия на папилите, има един сгънат повърхност осеяна с напречни канали ( "географска").

Горната челюст често е различен хипоплазия, високо "готик" небе, prognathism, анормален растеж на зъбите, малки зъби, дистрофични, кариес.

Кожата обикновено е суха, с тенденция да се лющенето, дебели, набръчкана. В ъглите на дразнене на устата, пукнатини по устните, завинаги склонни към възпаление.

Коса рядко, прав, мек, с площ от косопад.

Малформация на вътрешните органи се намират в почти 50% от пациентите: сърдечно-съдовата система, особено обща вродено сърдечно заболяване; слабостта на дихателната система, което се отразява във факта, че децата често са болни от пневмония, катар на горните дихателни пътища; има нарушения на храносмилателния тракт - тенденцията за запек или диария.

ендокринен наблюдава при всички случаи: хипоплазия на половите жлези и вторичните полови характеристики, намалява базалната метаболизъм, затлъстяване. В резултат на това често се описва кожата и косата промени.

Пациенти със синдром на Даун също намерени повишена честота на левкемия.

На нервната система

Дифузната намаляване на мускулния тонус във всички стави. Malovyrazitelnoe лице. Неловко движение, malokoordinirovannye. Често се наблюдава при деца страбизъм, нистагъм. Ако синдрома на Даун обикновено се открива с мускулна слабост, слаба конвергенция, кривогледство, нарушения на вестибуларния апарат, признаците на автономна недостатъчност. В 9-10% от пациентите изпитват конвулсии.

Намалени сухожилни рефлекси.

Интелигентността е различна тежест на нарушението. Умствена изостаналост е постоянна функция. Според GE Sukharev 75% от размера, до който достига до слабоумие, 20% - идиот и само на 5% - moronity Според EF Davidenkov 91% - олигофрените, 6.5% - 2.5% идиоти - тъп.

Рязко засегнати активното внимание, семантичната памет. Внимание нестабилна, децата лесно се разсейват. Мислейки повърхностни, примитивен. Нарушена способност за сравнение, да се правят обобщения. Изгубени, ако им се един необичаен въпрос. Не може веднага да преминете към друг вид работа. Контактът е лесно да се влезе, показват мания. Ориентацията на околната примитивни. Предоставяне на информация, е много ограничен в рамките на обичайните, познати идеи и концепции.

Емоционална сфера е малко по-богати: най-вече деца, приятелски, лесно да се свържете, показват чувство на съжаление, съчувствие, яд, срам. Но емоциите malodifferentsirovanny.

Особеността на психичното дефект е относителното жизнеността и емоционалната сфера на съхранение в сравнение с тежестта на интелектуална изостаналост в развитието. Пациентите най-вече привързан, добродушен, послушен. Те не са чужди чувство на симпатия, срам, срам, обида.

Настроението често се добре, леко повдигната; емоционални реакции са адекватни, но ограничени. Любопитно, бързо да реагира на новост. Много имитативни, копиране на действията на другите. Липсата на независимост, липса на инициатива, лесно да се подчиняват. Понякога покаже немотивиран инат. Някои особена злоба, раздразнителност, може тайно да обидя слабите.

говорни нарушения се изразяват по различен начин. Той е разработен със закъснение. При тежки случаи, това не е на място и децата понякога използват жест; в по-леките случаи е, но децата им хареса достатъчно, тя често се допълва от жеста. Най счупени zvukoproiznosheniya; наблюдаваните замествания, пропуски, нарушения на звуци, транспониране на звуци на срички и думи, понижаващи окончания. Лош лексика.

По темперамент ясно два типа стойка - eretichesky и в състояние на летаргия. Деца ereticheskogo като раздразнителност, лошо спирачки, неспокоен. Но няколко развиващи се по-бързо и да се постигне повече в тяхното развитие, отколкото в състояние на летаргия деца. За деца бездеен тип се характеризира с противоположните качества - летаргия, объркване.

Особеността на динамиката на възраст от синдрома на Даун е закъснял пубертет и ранни признаци на инволюция (30-40 години). Ако пациентите инволюция губят придобитите умения, те се увеличават бездействието и безразличието. Последните проучвания показват по-голяма честота на ранното развитие на болестта на синдрома на Даун Алцхаймер. Понякога случаи се развиват бързо тежка деменция види в пубертета.

Прогнози най-вече по-скоро обезкуражаващо. За независимия начин на живот, повечето от тях не могат да се адаптират. Повечето деца със синдром на Даун не са способни да учат дори специална програма училище. Децата се нуждаят от помощ и грижа. Те могат да бъдат украсени детството инвалидност, тъй като точна диагноза на заболяването.

Деца, страдащи от синдрома на Даун, все още е в състояние на подходяща възпитание овладеят уменията на чистота, на самообслужване и някои умения за работа. Само малка част от децата, и това при условие, ежедневно помощ от родителите, в състояние да овладеят програмата на няколко класове в специално училище. И все пак те се дублират клас 1-2 години. Повечето деца не се учат четене и писане (не помня буквите, писмото само на ход) и разходи (само сериен или специфично в ограничена степен).

• у дома
• Психопатология. Лекции.
• Злоупотребата с наркотици: диагностика, клинична картина, лечение
• General Psychiatry (психопатология). Лекции.
• Ключови технологии за превенция на наркотици. Курсът от лекции.
• Лекции по психопатология
• Лекция. помислих разстройство
• Лекции по дисциплина приложна психология
• Лекции на тема "педагогическа психология"

Изпит Приготвяне

• Отговори на психиатрия
• Въпроси за компенсиране на превенция на наркоманията и алкохолизма.
• Отговорите на въпросите за изпита по психиатрия
• Отговори на изпит в психиатрия
• Психиатрия. Отговори на изпит.
• Отговори на дисциплината основи на съдебна психиатрия
• Отговори на офсетните превенция на зависимостта
• Психопатология. Отговори на въпроси изпит.
• Въпроси и отговори по психиатрия
• Клиника интелектуални смущения. Отговори.
• Въпроси и отговори по изпита по психопатология
• Cribs в дисциплината приложна психология
• Cribs на дисциплина педагогическата психология