синдром Diamond shvahmana - ДНК диагностика синдром shvahmana Diamond - Център по молекулярна генетика
Синдром Shvahmana Diamond (Shwachman - синдром Diamond, синдром Shwachman-Bodian-Diamond, SDS) - рядко автозомно рецесивно нарушение описан за първи път през 1964 г.
Честота на болестта от 1 до 75 000 новородени.
Основните клинични симптоми са:
- Екзокринна панкреатична недостатъчност. Характеризира се с замяната на екзокринни клетки на мастната тъкан с консервирани Лангерхансови острови и дуктален архитектура. Диагностициран през първите шест месеца от живота си.
- недостатъчност на костен мозък. При пациенти наблюдава различни хематологични заболявания, най-често - неутропения при 98% от пациентите, последвано от анемия (42%), тромбоцитопения (34%), и панцитопения (19%).
- Скелетни смущения. Скелетна дисплазия обикновено представени метафизеални промени в дългите кости и хрущяли крайбрежните преходи.
Пациентите често наблюдавани забавяне на растежа, податливост към инфекции, както и леко повишение. Някои пациенти могат да развият миелоидна и остра миелоидна левкемия.
СТД е повсеместно експресиран във всички тъкани на бозайници. Данните за представяне на оферти ортолози показват, че за представяне на оферти може да играе важна роля в биогенезис на рибозомите и стабилизирането на митотичното вретено, въпреки че точният му молекулно функция остава неясно.
Центърът за молекулярна генетика се търси мутации в представяне на оферти от пряк автоматично секвениране.