Симптомите на недиференцирана тъкан дисплазия съединителна, които са компетентни за здравето на ilive

Фенотипни признаци на съединителната тъкан дисплазия:

конституционни функции (астенични физика, дефицит тегло);
всъщност синдром DST (ненормално развитие на черепа на лицето и скелет, крайниците, включително kyphoscoliosis, деформация на гръдния кош, ставите хипермобилен, кожата giperelastichnost, плосък);
малки аномалии на развитието, които сами по себе си имат клинично значение, и действат като стигма.

Тясната връзка между размера на външните сушилни, тежестта на диспластични външни смущения и промени в рамка на съединителната тъкан на вътрешните органи - вътрешен синдром фенотипни черти.

Един от най-важните характеристики на недиференцирана тъкан дисплазия съединителната - астенични конституция, характеризираща се с неговата комбинация с костни деформации, съвместно хипермобилен. Честване на изтъняване giperelastichnost, уязвимост на кожата, огнища на депигментация и subatrophy. В проучване на сърдечно-съдовата система, често разкрива систолното роптаят. Половината от пациентите с диагноза сърдечна аритмия, често - блокадата на десен бедрен блок и аритмия. ЕКГ разкрие пролапси клапани, предсърдно преграден аневризма и синусите, разширяването на аортната корена и така наречените малки сърдечни аномалии: допълнителната хордата в лявата камера, папиларни мускули дистония. Сърдечно усложнение обикновено се случва сравнително благоприятна.

Съществува определена връзка между броя, тежестта фен недиференциран дисплазия съединителната тъкан и редица малки сърдечни аномалии. Генерализирана форма недиференцирани случаи съединителната тъкан дисплазия трябва да се нарича в която управлява разкриват признаци на клинично значимо участие в дефекта 3 и повече органи и системи.

Той отбележи честата комбинация от малоценност на тъканни структури на сърцето съединителната с аномалии във функционирането на вегетативната нервна система. Честите симптоми - психо-вегетативни нарушения: повишени нива на тревожност, емоционална нестабилност. При деца с недиференциран тъкан дисплазия съединителната със сърдечни аритмии и проводимост синдром автономна дисфункция настъпва предимно от ваготоничната тип синкоп и астенични състояния, cardialgia, напрежение главоболие, и често се придружава от психопатологични разстройства. Според cardiointervalography, почти всички деца със сърдечни DST имат симптоми на вегетативната дисрегулация, което показва спад в способността за адаптация. С увеличаване синдром се наблюдава лятно часово време промени в личността, черти на характера, отразявайки нарастването на склонността към психологическата лоша настройка.

Трахеобронхиални дискинезия записва в някои случаи поради нарушение на еластичността на трахеята и бронхите обструктивно синдром е тежка и продължителна.

GIT като един от най-богатите в CTD колаген участва в патологичния процес, който е показан на червата mikrodivertikulozom, нарушение екскреция и подвижността на храносмилателни сокове. Почти всички пациенти с наследствени заболявания на съединителната тъкан показват повърхностни възпалителни изменения на стомашната лигавица, патологична обратен хладник заедно с Н. Pylori колонизация на стомаха неподвижност.

От отделителната система са от nephroptosis диагностична стойност, повишена мобилност бъбрек pyelectasia удвояване бъбреците, ортостатична протеинурия и повишена екскреция на хидроксипролин glikozoaminoglikanov.

картина бележка синдром Клиничната хеморагичен поради нарушения на тромбоцитите, намаляване на синтеза на фактор на фон Вилебранд. Честите епистаксис, петехии-петна кожен обрив, кървене от венците, продължително кървене за съкращения. Развитие на хеморагичен синдром се свързва не само с малоценност на съединителната тъкан на кръвоносните съдове, но също несъстоятелност тромбоцитите контрактилната апарат и свързани с вегетативни нарушения. Тези промени често са съчетани с развитието на левкопения и тромбоцитопения с тромбоцитни нарушения на хемостазата, недостиг на коагулация. Честите нарушения на имунологична компетентност в резултат на дегенеративни промени timolimfoidnoy тъкан. Характеризира се с голям брой огнища на хронични инфекции. Когато DST се наблюдава тенденция на пациенти с развитието на автоимунни процеси.

Неврологични аномалии, открити в повечето болни деца (вертебробазиларната недостатъчност на фона на нестабилност или цервикална дисплазия, ювенилен остеохондроза, спина бифида, интракраниална хипертония, мигрена, разстройства на терморегулацията). При деца, пубертета е трансформация на симптоми, основните прицелни органи са гръбнакът и органът на зрението.

Хармонизирането на медицинската терминология е довело до одобряването като терминът "синдром хипермобилен" международен. Въпреки че терминът не изчерпва цялото разнообразие от комбинации на невъзпалителни лезии на съединителната тъкан, трябва да се счита за успешно към днешна дата. Терминът предимства - разпределението на генерализирано съвместно хипермобилен като най характеристика и legkoopredelyaemogo клинични признаци на тази група от заболявания, както и липсата на определение на думата "съвместно" ориентира лекарят на извънставен (системни) прояви на синдрома. Важна причина за приемането на международен медицинската общност е, че името е разработването на критерии за диагностициране на синдрома на хипермобилен и наличието на една проста система за точкуване (Beighton Scale), което позволява да се оцени наличието на генерализирана хипермобилен. пациенти Стандартни инспекция arthrologic (рентгенови на засегнатата става, фигури изпитване кръв острата фаза) не показват признаци на патология. Ключът към диагноза - идентифициране на съвместни хипермобилен при изключване на други ревматични заболявания (последното е задължително условие). Ние трябва да помним, че хората с хипермобилен може да се разболяват всяко друго заболяване на ставите.

Признаване на генерализирано съвместно хипермобилен (Beighton стр)

Максималният брой точки - 9

Степента на подвижността на ставите в населението има нормално разпределение. Съвместно хипермобилен отбелязано в около 10% от хората, само малка част от тях това е патологичен. Наличието на хипермобилен често е възможно да се установи от кръвни роднини (най-вече с подобни проблеми). В 75% от случаите, е необходимо до появата на клиничните прояви за възрастта училище, най-често срещаният вариант в този случай - артралгия на коляното. Увеличеният обхват на движение намалява стабилността на ставата и увеличава честотата на размествания.

Симптомите на съвместно хипермобилен + = синдром хипермобилен.

Когато механично претоварване на фона на намалена устойчивост на други структури съединителната тъкан хрущял и може да се появи mikronekrozov порции и възпаление (артрит с синовит или бурсит), натоварване при артропатия апарат дисплазия osteochondral. Повечето пациенти страдат от невъзпалителни заболявания на ставите (артрит, хронични заболявания на гръбначния стълб).

Характерните черти на артропатия натоварване:

фамилни форми на ранен остеоартрит или дегенеративни заболявания диск;
история на наранявания и разкъсани връзки, ставите, сублуксация, ставни и костни болки;
връзка болка с физически упражнения;
ниско възпалителна активност, потъване на неговите намаляващи товар, бързо облекчаване на болката и възстановяване движения;
загуба на една или две стави на оста;
ограничения излив;
наличие на локална болка съвместно;
присъствието на остеопороза, хипермобилен на ставите и други признаци на съединителната тъкан дисплазия.

Все по-често при пациенти с "неясни" симптоми NDCTD. Идентифицирайте фенотипни черти NDCTD във връзка с посочените по-горе симптоми, трябва да донесе на лекаря да се мисли за възможността за клинично значима системна тъкан дефект съединителната.

Диагностични признаци на съединителната тъкан дисплазия открити по време на инспекцията

Увеличаването на дължината на полите, плоски
Хипермобилен на ставите (коляно разтягане, огъване на крака> 45 ')
Разширени вени, венозна недостатъчност на клапаните
Обичайно дислокация и сублуксация на съвместен
Sandalevidnaya слот
Х- и О-образна извивка на краката

Забележка. Всяка сушилня се оценява от 0 до 3 точки в зависимост от тежестта (0 -Не сушилня, 1 - леко, 2 - средно 3 - значителна експресия на фенотипна черта). Деца с общ резултат от повече от 30 са диагностично-важният сложни черти DST. При изчисляване на оценените резултати само получени чрез обективна проверка. Размерът на повече от 50 точки, за да си помисля, позволяваща диференцирани DST.

Най-многобройни оплаквания са свързани със сърдечни и автономната симптоми. На главоболие (28.6%), структурата на заболяване контролирани, повтарящи бронхиална обструкция (19,3%), кашлица (19,3%), назално дихателни затруднения (17.6%), коремна болка (16.8% ), кожен обрив (12,6%), болки в ставите (10,9%), умора (10,9%), субфебрилитет (10.1%).

Основната структура на диагнози се обръща внимание на високата честота на алергични заболявания идентифицирани 25,2% от деца (най възлиза бронхиална астма - 18,5% от групата); втората най-честа дисфункция е neurocirculatory - 20.2%. На трето място са заболявания на опорно-двигателния апарат и съединителната тъкан открива в 15.1% (10.9% DST група). Заболявания на храносмилателната система, открити в 10,1% от децата. Всички деца са имали съпътстващи диагнози, по-голямата част - повече от един. Мускулно-скелетната система и съединителната тъкан се появи 37.0% NDCTD показва 19.3%, инфекциозни заболявания на дихателните органи - в 27,7%, алергичен г - 23,5%, стомашно-чревни заболявания - 20.2% нервна система - на 16,8%.

ЕКГ функции открити в 99,1% (средно 2.2 ЕКГ феномен на детето). Метаболитни нарушения - в 61,8%, rVica за дълги крака блокада - на 39,1%, синусова аритмия - на 30,1%, ектопична проценти - на 27,3%, позицията на електрически промяна - в 25,5%, ранен синдром камерна реполяризация - 24.5%, компенсира прав електрически ос - 20.0%. На ехокардиография са открити малки сърдечни аномалии в 98,7% (средно по 1,8 на дете). Най-честите аномалии хордите е присъствието в кухината на лявата камера (60.0%), пролапс на митралната клапа I степен (41,9%), трикуспидна клапа пролапс I степен (26,7%), белодробна багажника клапа пролапс (10,7% ), разширяване синуси (10,7%), което значително надхвърля честотата на населението намира на ехокардиография.

В САЩ са открити гастроинтестинални органи промени в 37.7% (средно 0.72 констатации на проучването). Деформацията на жлъчния мехур - на 29,0%, както и делът на далака - 3,5%, увеличаване на ехогенност на панкреаса и стената на жлъчния мехур, diskholiya, хипотония жлъчния мехур - на 1,76%, съответно, с други промени - 7,9% , Когато нарушения ултразвук в бъбреците, диагностициран при 23,5% от децата (средно 0.59 заключения). Хипермобилен бъбреците показват, - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. удвояване pyelocaliceal система nephroptosis и - 3,5%, хидронефроза - на 2,6%, други промени - 7%.

Нередности в nejrosonografii открити в 39,5% (0,48 до изследваната): двустранно латерална вентрикули дилация - 19,8%, тяхната асиметрия - 13,6%, едностранно дилатация - на 6,2%, други промени - Y 8,6%. В ултразвуково изобразяване и високочестотни смущения, наблюдавани в шийните прешлени (81.4%, средно 1.63 до изследваната): нестабилност се открива в 46.8% на шийните прешлени сколиоза - на 44,1%, черепната сублуксация С С2 - 22,0%, хипоплазия на с - при 18.6%, Kimmerly аномалия - 15,3%, други промени - в 17.0% от деца. В Doppler ултразвук главата основните съдове нарушения открити в 76.9% (1.6 находки на проучването). Асиметрия на кръвния поток в гръбначната артериите се открива в 50.8% от вътрешните каротидни артерии - от 32,3% общ каротидни артерии на - 16,9%, асиметрията на изтичане югуларни вени - 33.8%, други заболявания - Y 23.1%. Когато са открити регистриране на функционални разстройства на агрегирането на тромбоцитите в 73.9% от децата средните стойности в групата долу позоваването.

Така, резултатите от изследването могат да бъдат описани като множество нарушения на органи, повечето от сърдечно-съдови, нервната и мускулно-скелетни системи. В допълнение към комплекс фенотипни черти DST всяко дете имаше признаци на множество нарушения на органи и системи: ЕКГ промени, малки изменения на сърцето, промени в шийните прешлени и асиметрия на притока на кръв характеристики на структурата на вътрешните органи, намаляване на костната минерална плътност. Средната стойност на детето за повече от 8 от тези или други характеристики (4 - на сърцето; 1,3 - страна на коремната кухина; 3,2 - от шийните прешлени и кръвоносните съдове). Някои от тях могат да бъдат приписани на функционални (промени в ЕКГ, наличието на асиметрия в кръвния поток Doppler ултразвук, нестабилността на шийните прешлени, деформацията на жлъчния мехур), други са морфологично характер (хипоплазия и сублуксация на шийните прешлени, малки отклонения на сърцето, намалява минералната плътност на костите).

Намалена костна минерална плътност може да бъде важно за образуването на началото на дегенеративни заболявания диск, сколиоза, циркулаторни нарушения на шийните прешлени. NDCTD играе етиологичната роля в генезиса на невро дисфункция при деца. Оригиналния фон за неговото формиране - слабостта на субендотелните съдови слоеве, аномалии в развитието и отслабване на лигаментно апарат на прешлените. В резултат на това, често раждането кръвоизлив и камшичен удар. Процесите на костно ремоделиране и образуването на кост в 75-85% са под генетичен контрол. Незабавни опитите да се намали лавината фрактури на костите при възрастните хора (над 2/3 от които в тази възраст на прешлени и бедрена) трябва да започне в юношеска възраст и преследва предупреждение късно остеопороза.