Рубинщайн-teybi синдром - педиатър - сайт за педиатри, стажантите, студенти по медицина
Етиопатогенезата синдром на Rubinstein-Teybi.
Етиопатогенезата не е инсталиран. Наличието на някои случаи на семейно характер предполага генетична причина; предаване аномалия може да бъде носен от рецесивен или доминантен начин свързани с пола или дори рецесивен - автозомно. Кариотип във всички случаи е проучена, беше нормално.
Не толкова отдавна (1968 - Padfield) е предложил, която започва да привлича все повече привърженици, а според която заболяването е от второстепенно значение за зародиш заболяване (т.е. е фетална болест), обаче, причината за и по време на унищожаване на ембриона е все още неизвестна.
синдром на Рубинщайн-Teybi е много рядко в медицинската практика; започва от годината на първите описания на до 1970 е било известно, 70 случая на деца, с около една и съща честота между половете.
Симптоматиката синдром на Rubinstein-Teybi.
Аномалии на пръстите: терминала фаланга на пръстите, а понякога и други пръстите - къси, широки и плоски, като "шпатула" или "палитра". Това се отнася както сплескване костта и меките тъкани на пръста. Fingers къси и по-дебели от нормалното. Втората фаланга на палеца се премества към радиалната кост, под формата на сублуксация; палецът не могат да бъдат доведени до дланта.
Останалите пръсти удължени краища, с плоски нокти под формата на "чашки".
Краниофациална dysmorphia редица аномалии проявяват в различни комбинации, предизвиква характеристика на лицето вид:
- макроцефалия;
- «Невус flacmus» челото;
- извити вежди;
- птоза на клепачите;
- exophthalmos;
- giiertelorizm;
- "Antimongoloidnye" на междина;
- ушите, въведени ниско с размити гънки;
- орлов нос;
- превъзходно носната преграда в дъното на крилата на носа;
- mikrognatizm и retrognatizm;
- ланцет небе.
Закъснялото развитие на тегло и височина - постоянен клинична проява, с различна интензивност. Това се отнася и за растежа и теглото, което реализиране хармонично нанизъм.
Психологическа забавянето винаги присъства, но с различна интензивност (умствена недостатъчност варира между 15 и 90% по отношение на нормата). Беше много късно и трудно. Афективността и общителност малка или никаква промяна.
Промени папиларни гребени (dermatoglyphs), въпреки че не са специфични, те могат да бъдат показателни: патологични изменения на коти палеца и малкия пръст и първата между пръстите пространство; много извивки на палеца на ръцете и краката; малък палмарна гънка.
Синдром на Рубинщайн Диагноза-Teybi.
Лабораторните изследвания не показват характерните промени biogumoralnyh.
Рентгеново изследване разкрива леко сгъстяване и стесняване на китката и предната част на стъпалото и пръстите на разширяване на крайните фалангите.
Патологична анатомия синдром на Rubinstein-Teybi.
Понякога напълно или частично отсъствие груб тяло е намерено и морфологични аномалии в структурата на кората на главния мозък:
- отсъствието на големи и средни пирамидални клетки на мозъчната кора;
- забавянето на миелинизация.
Всичко това сочи към степен на липса на активност на централната нервна система.
Курс и прогнозиране на синдрома на Rubinstein-Teybi. сдържан, поради неврологични симптоми и умствена изостаналост, понякога много тежки. Но често, пациентите се адаптират към социалния живот.
Лечение на синдрома на Rubinstein-Teybi.
Няма ефективен специфично лечение.
Свързани медицински изделия
- Корнелия Синдром De Lange (De Lange) синдром, описан Cornelia De Lange, 1933 г., той е бил в набора от mnogoporochnoy [...]
- Wissler-Fanconi синдром синдром описано Wiesler през 1943 г. и по-късно, през 1946 г., на Fanconi, също известен под [...]
- синдром Синдром Mayer-Shvikkerata, описан през 1937 г., Meyer-Shvikkeratom дисплазия е на детските очи, зъби, и [...]
Синдром на Рубинщайн-Teybi
За да помогне на тези, които пишат есета за този синдром:
===============
Рубинщайн - TEYBI СИНДРОМ
описан от американски лекари - педиатър J. Н. Rubinstein, б. През 1925 г., Х. Taybi, б. през 1919 г.) - наследствено заболяване: конкретен човек, и умствена изостаналост, широк аз пръст и пръстите на краката. Характеризира се с забавяне в психомоторното и говорното развитие; нисък ръст; натрупването на костна възраст; черепно-лицеви характеристики (микро и brachycephaly, високо чело си, нисък растеж на косата, късно затваряне на фонтанелата дъговидни вежди, клепача - външните ъгли на очите се намират под вътрешния; птоза; epikant, дълги мигли, страбизъм, широк мост на носа и на муцуната; надолу огъната върха на носа, носа крила хипоплазия на; гримаса прилича на усмивка; тънък горната устна; компенсира челюст назад високо небце, цепка на небцето, мъжец, най-малко - устни; аномалия брой и растеж на зъбите; деформира рак ухо хамбари); широки крайни фаланги I на пръстите на ръцете и краката, polydactyl крака; частичен синдактилия на пръстите на ръцете и краката; аномалии гръдната кост и ребра; различни гръбначни деформации; хирзутизъм; ярко червено мол върху кожата на челото, тила; пороци на вътрешните органи (сърдечни дефекти дялове; удвояване аплазия или бъбрек; хидронефроза, дивертикул мехур, крипторхидизъм) и др цитогенетичен изследването в някои случаи идентифицират хромозомни микроделеции r13.3 сегмент 16. наследяване Тип - вероятно автозомно доминантно .. Лечението е симптоматично.
J. Н. Rubinstein, Н. Taybi. Широки палци на ръцете и краката и лицето аномалии. Един възможен синдром умствена изостаналост. American Journal на заболявания на децата, Чикаго, 1963; 105: 588.
синдром на Rubinstein-Teybi - автозомно доминантно заболяване, причинено от микроделеция на хромозома 16p13.3, или мутации в гените CREBBP (локализиран в локус 16p13.3) или EP300 (локализиран на място 22q13.2). Както хомоложен ген, кодиращ хистон ацетилтрансфераза, които са транскрипционни ко-фактори, участващи в регулацията на растежа, диференциацията, възстановяване на ДНК, апоптоза, експресията на много гени. Мутации открити в 55-60% от пациентите в тези гени. Съотношение EP300 мутации в гена не е повече от 3%. Мутациите са много разнообразни, от замяната на точка до големи делеции, вълнуващо целия ген. Много от точка замествания водят до образуването на преждевременен стоп кодон, или да предизвика преждевременно прекъсване на веригата по време на транскрипцията на иРНК (мутация-сплайс място). Делът на големи делеции съставляват около 10-20%, като директно секвениране автоматично откриване мутации дори 30-50%. Честите мутации на гена CREBBP, обаче, не се наблюдават струпване на мутации, с най-голяма честота в областта на шапка. Честотата на заболяване 1: 100000-125000 новородени. По същество това е - спорадични случаи.
Деца със синдрома на Rubinstein teybi - дали за България statitstika там? или дори ако тези статистически данни се съхраняват? Може би, кой знае?