Родителските диагностика на наследствени заболявания

Развитие на соматични клетъчни генетични техники на молекулярната биология, цитогенетичен и биохимични техники направи възможно да се получи, размножаване и изчерпателно изследване на клетъчен материал с оглед на развитието на плода ранното диагностициране на наследствени заболявания при човека. Благодарение на настоящата липса на ефективни лечения, сериозни последици за здравето в много наследствени заболявания, ранна диагностика им дава възможност да се предотврати появата на потомство с наследствени заболявания чрез аборт, а понякога и да се започне лечение веднага след раждането, или дори преди раждането.

Получаване на разработване вътрематочно тяло материал се извършва по различни начини. Един от тях е амниоцентеза, който се получава чрез околоплодната течност, съдържаща фетални клетки и отпадъчни продукти на кожата и лигавиците (фиг. 1, А) при 15-16 гестационни седмици.

Изкачване от амниоцентеза материал се използва за биохимично, цитогенетичен и молекулярен биологични изследвания. Цитогенетичен методи определят пола на плода и идентифицират геномни и хромозомни мутации. Изследване на околоплодната течност и фетални клетки, използващи биохимични методи може да открие дефект на протеин генни продукти, но не позволява да се определи локализацията на мутациите в структурните или регулаторни региони на генома. Важна роля при определянето на наследствени заболявания и точна локализация на увреждане на плода наследствен материал играе използване на ДНК сонди.

Фиг. 1. Методи за получаване на материал за пренатална диагностика. А - амниоцентеза (пробиване на мембрани пикочния мехур през коремната стена); B- хорион въси биопсия (влизане в матката през влагалището и шийката на матката):

-amnioticheskaya течност 1, 2-плацентата, матката 3-, 4- срамната кост, 5- вагината, шийката на матката-б, 7-бут, 8- огледало 9 канюла 10 -horion

Понастоящем диагностицира чрез амниоцентеза всички хромозомни аномалии в 60 наследствени метаболитни заболявания на плода и матерната несъвместимостта на еритроцитни антигени.

От началото на 80-те години. XX век. стана възможно да се използват за целите на диагностиката medikogeneticheskogo материал хорионбиопсията. За разлика от амниоцентеза, това изследване се извършва в първия триместър, което позволява наличието на указания да прекъсне по-ранна дата (фиг. 1, В).

В допълнение към изследването на амниоцентеза и хорионбиопсията клетки се използват други методи за пренатална диагностика. За диагностика на заболявания, като се използват хемоглобинопатии съдови пункция plodas дават кръвни си клетки.

Методи fetoscopy и ултразвук, за да се определи пола на плода позволява някои от неговите малформации чрез пряко наблюдение.

Пренатална диагностика трябва да се извърши до 20-22 седмица от бременността, когато плодът не е жизнеспособен дори и след прекъсване. Прекъсване на бременност по-късна дата може да доведе до раждането на живо дете и да бъде опасно за тялото на майката. Прекъсване на бременност винаги се извършва само със съгласието на родителите.

Тъй като много методи за пренатална плода прегледи не са напълно безвредни, а освен това те са времеемко и скъпо, индикациите за този преглед трябва да бъдат оправдани.

Ултразвуково изследване разкрива вродени малформации, както и за оценка на функционалното състояние на плода, плацентата, пъпната връв и мембрани. Изследвания може да се прилага както се пресява и като метод за изясняване. Обхватът на дефекти, които могат да бъдат разпознати по този метод, е доста широк: аненцефалия, енцефалоцеле, олиго - и полидактилия, разнообразие от заболявания на сърцето и големи съдове, малформации на урогениталната система и стомашно-чревния тракт. Многократното фетален ултразвук се извършва при следните индикации: наличието на заболяване на жената, да увеличи риска от раждане на пациента (например, диабет, алкохолизъм); тератогенен ефект на фактори; присъствието на вродени малформации в някоя от съпрузите; раждането на предишния дете с умствена изостаналост; несъответствие размер на плода по време на бременност.

Родителските фетален изследване се провежда в следните случаи: 1) откриване на структурни хромозомни аберации (транслокации) един от родителите; 2) в присъствието на родителите доминиращ наследствено заболяване; 3) в присъствието на деца в семейство с рецесивно наследствено заболяване, което показва, че родителите на хетерозиготирането; 4) когато една майка е на възраст над 35 години, които постепенно се увеличава вероятността от раждането на нейното потомство с наследствени заболявания; 5) хабитуален аборт, подозрителен за майката и фетуса несъвместимостта на еритроцитни антигени; 6) в присъствието на деца в семейство с вродени малформации.

Тестовите въпроси за фиксиране:

Същността на генетична консултация. Етапа.

Целта на генетична консултация.

Родителските диагностика на наследствени заболявания.