Редки наследствени метаболитни заболявания

По-голямата част от наследствени метаболитни нарушения са в основата на вроден дефицит на ензим.

Причини за редки генетични заболявания

Ензими - вещество е основният компонент на важни химични реакции. Ако има рядко метаболитно заболяване. ензими или не се произвежда от тялото или прави, но това е толкова съвършен, че не е в състояние да изпълнява своята функция.
Поради това, има натрупване в излишък от вещества, да реагира с ензима, и нарастващия недостиг на вещества, предназначени за крайния продукт на тези реакции.
Често вещества, които трябва, но не преминават през процес на ферментация от тялото, са токсични. натрупването им в организма води до отравяне. Например, заболявания, свързани със синтеза на карбамид, доведе до опасно повишаване на ниво на кръвен амоняк, като следствие на симптомите на заболявания на централната нервна система.
Крайният продукт на обмяната на веществата е от съществено значение за здравето на човека и следователно нарушение на процеса на ферментация води до дефицит му. Това се случва в случай на наследствени заболявания, свързани с нарушена синтеза хормон.
Много редки наследствени метаболитни заболявания са свързани с микроелементи недостатъци. Близо 190 човешки ензими са металопротеините които съдържат съставени от медни йони или молекули, селен, кобалт и други метали.

Всички заболявания редки наследствени метаболитни може да има една от следните основните причини:

Недостигът на микроелементи, дължащи се на условията на околната среда;
нарушение транспортиране вещество в организма;
неадекватна абсорбция.

Диагностика на наследствени метаболитни заболявания сираци

Диагностика на наследствени заболявания само от клиничната картина не е възможно, тъй като различни степени на ензимната активност се проявяват различни симптоми. Изисква специални лабораторни изследвания на кръвта.

Понякога нарушение дори не разполагат с време, за да се диагностицира, защото едно дете умира в резултат на вродени аномалии на метаболизма след раждането. Или обратно, дефицитът е толкова незабележимо, че болестта може да има продължителен хроничен ход и да не се нарушава симптомите на пациента, и поради това е било един възрастен научава за съществуващата патологията, или не знаят изобщо.

Сред често срещаните симптоми, които могат да аларма пациента или неговите близки, и предложи наследствени метаболитни нарушения:

умствена изостаналост;
психо-емоционални разстройства;
странно мирише физиологични секреции (тяло, урина, пот);
промените размера на вътрешните органи;
коса;
нарушения на функцията на стомашно-чревния тракт;
епилепсия;
нарушения на мускулния тонус;
скелетни аномалии;
катаракта;
необяснима смърт и някои други.

Днес, на специална прожекция на ранните програми за диагностика работят в България, които позволяват идентифицирането на наследствени заболявания, свързани с метаболитни нарушения.

Ефективните методи за лечение и профилактика на метаболитни заболявания

Ранното диагностициране е отворил нова страница за наследствени патологии, обединени в група от метаболитни заболявания, ефективно лечение и предотвратяване и се основава на данни, получени в резултат на пренатален скрининг, който днес елиминира риска за 60 наследствени метаболитни нарушения.

Съвременната медицина има следните методи за лечение на наследствени сирак метаболитни заболявания:

специална диета, с изключение на някои продукти и въвеждането на диетата на другия;
лекарствена терапия с помощта на липсващите минерали, витамини, хормони и др.;
ензим-заместваща терапия;
изключения негативни фактори на околната среда и др.;
симптоматично лечение;
трансплантация на тъкани и органи, ако е необходимо.